Description
G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) est un gène codant pour une protéine. Cette protéine est une enzyme cytosolique codée par un gène domestique lié à l'X dont la fonction principale est de produire du NADPH, un donneur d'électrons clé dans la défense contre les agents oxydants et dans les réactions biosynthétiques réductrices. Les maladies associées au G6PD comprennent l'anémie, l'hémolytique non sphérocytaire, due à un déficit en G6PD et le paludisme.
informations générales
N° de cat. |
Nom |
Format
|
Taille de l'unité |
Utilisation prévue |
Stockage |
Expiration |
CBPD0041 |
Norme de référence G6PD c.1376G>T |
ADN génomique |
1ug |
Utilisation pour la recherche uniquement |
2-8°C |
36 mois |
CBP D0042 |
G6PD c.1388G>A Norme de référence |
ADN génomique |
1ug |
Utilisation pour la recherche uniquement |
2-8°C |
36 mois |
CBPD0043 |
G6PD c.95A>G Norme de référence |
ADN génomique |
1ug |
Utilisation pour la recherche uniquement |
2-8°C |
36 mois |
CBP D0044 |
G6PD c.871G>A Norme de référence |
ADN génomique |
1ug |
Utilisation pour la recherche uniquement |
2-8°C |
36 mois |
Données techniques
N° de cat. |
Nom |
Gène |
Changement d'ADN |
Changement AA |
Zygosité |
Fréquence allélique |
Position Chr (GRCh37) |
CBPD0041 |
Norme de référence G6PD c.1376G>T |
G6PD |
NM_001042351.3:c.1376G>T |
p.Arg459Leu |
Hétérozygote |
50% |
chrX:153760484C>A |
CBP D0042 |
G6PD c.1388G>A Norme de référence |
G6PD |
NM_001042351.3:c.1388G>A |
p.Arg463His |
Hétérozygote |
50% |
ChrX:153760472G>A |
CBPD0043 |
G6PD c.95A>G Norme de référence |
G6PD |
NM_001042351.3:c.95A>G |
p.His32Arg |
Hétérozygote |
50% |
ChrX:153774276A>G |
CBP D0044 |
G6PD c.871G>A Norme de référence |
G6PD |
NM_001042351.3:c.871G>A |
p.Val291Met |
Hétérozygote |
50% |
ChrX:153761337G>A |
