Descripción
G6PD (Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa) es un gen codificador de proteínas. Esta proteína es una enzima citosólica codificada por un gen interno ligado al cromosoma X cuya función principal es producir NADPH, un donante de electrones clave en la defensa contra agentes oxidantes y en reacciones biosintéticas reductoras. Las enfermedades asociadas con la G6PD incluyen anemia, hemolítica no esferocítica, debida a la deficiencia de G6PD y malaria.
información general
Cat.No. |
Nombre |
Formato
|
Tamaño de la unidad |
Uso previsto |
Almacenamiento |
Expiración |
CBPD0041 |
Estándar de referencia G6PD c.1376G>T |
ADN genómico |
1ug |
Sólo para uso en investigación |
2-8°C |
36 meses |
CBP D0042 |
Estándar de referencia G6PD c.1388G>A |
ADN genómico |
1ug |
Sólo para uso en investigación |
2-8°C |
36 meses |
CBPD0043 |
Estándar de referencia G6PD c.95A>G |
ADN genómico |
1ug |
Sólo para uso en investigación |
2-8°C |
36 meses |
CBP D0044 |
Estándar de referencia G6PD c.871G>A |
ADN genómico |
1ug |
Sólo para uso en investigación |
2-8°C |
36 meses |
Datos técnicos
Cat.No. |
Nombre |
Gene |
Cambio de ADN |
Cambio AA |
cigosidad |
Frecuencia alélica |
Posición del reloj (GRCh37) |
CBPD0041 |
Estándar de referencia G6PD c.1376G>T |
G6PD |
NM_001042351.3:c.1376G>T |
p.Arg459Leu |
heterocigoto |
50% |
chrX:153760484C>A |
CBP D0042 |
Estándar de referencia G6PD c.1388G>A |
G6PD |
NM_001042351.3:c.1388G>A |
p.Arg463His |
heterocigoto |
50% |
ChrX:153760472G>A |
CBPD0043 |
Estándar de referencia G6PD c.95A>G |
G6PD |
NM_001042351.3:c.95A>G |
p.His32Arg |
heterocigoto |
50% |
ChrX:153774276A>G |
CBP D0044 |
Estándar de referencia G6PD c.871G>A |
G6PD |
NM_001042351.3:c.871G>A |
p.Val291Met |
heterocigoto |
50% |
ChrX:153761337G>A |
