Estándar de referencia de DRH

Fondo

La reparación por recombinación homóloga (HRR) es una de las formas importantes de reparar el daño de la doble cadena del ADN, y la vía HRR incluye genes BRCA1/2. Las células tumorales con deficiencia de recombinación homóloga (HRD) son sensibles a la quimioterapia que contiene platino y al inhibidor de la poli ADP-ribosa polimerasa (PARPi).

   

La deficiencia de recombinación homóloga (HRD) se ha convertido en un biomarcador fundamental para predecir la respuesta terapéutica a los inhibidores de PARP en diversos cánceres. Para garantizar la precisión y reproducibilidad de las pruebas HRD en el diagnóstico y la investigación clínicos, son esenciales materiales de referencia estandarizados. 

Características clave

• Líneas celulares inmortalizadas emparejadas

• Imita características genómicas auténticas positivas para HRD

• incluyendo: Variantes patógenas de BRCA1/2 (línea germinal/somática), Pérdida de heterocigosidad en todo el genoma (LOH), Desequilibrio alélico telomérico (TAI), Transiciones de estado a gran escala (LST)

• Equipado con datos WGS y proceso de análisis, se puede utilizar para verificar la precisión del panel.

• Los valores se determinan mediante el proceso de análisis de muestra doble WGS+

• La puntuación HRD tiene un amplio rango de distribución y puede simular muestras reales

• Los productos estándar en forma de gDNA/FFPE/ctDNA se pueden personalizar

Aplicaciones

• Validación de ensayos clínicos para la selección de terapia con inhibidores de PARP.

• Control de calidad de laboratorio para algoritmos de cálculo de puntuación HRD

• Pruebas de competencia en flujos de trabajo de patología molecular

• Optimización del desarrollo de diagnóstico complementario

• Evaluación comparativa del rendimiento de la plataforma NGS