Estándar de referencia ALDH2

Fondo

ALDH2 (acetaldehído deshidrogenasa 2) posee actividades tanto de aldehído deshidrogenasa como de esterasa y participa en el metabolismo de fármacos como el etanol y la nitroglicerina. Las tabletas de nitroglicerina son un medicamento antianginoso de emergencia que se utiliza principalmente para la prevención y el tratamiento de la angina de pecho en la enfermedad coronaria. También se utilizan para bajar la presión arterial o tratar la insuficiencia cardíaca congestiva. Cuando ALDH2 alberga la mutación Glu504Lys, la actividad nitrato esterasa de la aldehído deshidrogenasa disminuye más de 10 veces, lo que afecta significativamente la capacidad de la nitroglicerina para convertirse en óxido nítrico (NO), lo que dificulta la liberación rápida de NO para aliviar los síntomas.