Control de ecualización PGx

Definición

La orientación sobre la medicación se refiere al uso de tecnologías como las pruebas genéticas para seleccionar medicamentos y dosis adecuadas para los pacientes, logrando un uso personalizado y preciso de los medicamentos.

Control de Calidad Interno:

Los materiales de control de calidad son sustancias con propiedades conocidas y precisas que se utilizan para verificar y validar la exactitud y confiabilidad de los instrumentos de prueba, reactivos, métodos y todo el proceso operativo.

La evaluación de calidad externa (EQA) se refiere al proceso mediante el cual una organización externa (como un centro de pruebas clínicas) organiza varios laboratorios para analizar las mismas muestras y luego compara los resultados para evaluar el cumplimiento y la comparabilidad de las capacidades de prueba de los laboratorios.

Los materiales de control de calidad interno son materiales de control de calidad que se utilizan específicamente en actividades de 'evaluación de calidad externa'.

En resumen, la definición de 'materiales de control de calidad externos para orientación sobre medicamentos' es: Un material estándar utilizado para evaluar y garantizar la exactitud, coherencia y comparabilidad de los resultados de las pruebas de diferentes laboratorios para 'pruebas genéticas relacionadas con la orientación sobre medicamentos'.

Función de control PGx EQA

Su función principal reside en el aseguramiento de la calidad y la estandarización:

*Evaluación de las capacidades de pruebas de laboratorio: al hacer que varios laboratorios prueben el mismo material de control de calidad, podemos determinar objetivamente qué resultados de las pruebas de laboratorio son precisos y cuáles pueden tener errores sistemáticos o errores operativos.

*Garantizar la exactitud y confiabilidad de los resultados: Esto garantiza que los resultados de las pruebas genéticas sean precisos y correctos. Ésta es la base de la medicina de precisión. Si el genotipo se determina incorrectamente, la orientación sobre la medicación deja de tener sentido.

*Permitir el reconocimiento entre laboratorios: Sólo cuando todos los laboratorios cumplan con estándares unificados, los informes de pruebas emitidos por un hospital podrán ser confiables y aceptados por otro, evitando pruebas duplicadas para los pacientes.

*Detección y corrección de problemas: si los resultados de las pruebas de un laboratorio se desvían del valor reconocido, se puede solicitar al laboratorio que identifique la causa (posiblemente debido a problemas con el instrumento, los reactivos, la operación del personal o el análisis de datos) e implemente mejoras.

*Monitoreo de la estabilidad de los procesos de prueba: la participación regular en evaluaciones de calidad externas monitorea continuamente la estabilidad a largo plazo de la calidad de las pruebas de laboratorio.

Relacionado con enfermedades

Los productos de control de calidad externos de orientación sobre medicamentos no están directamente relacionados con una enfermedad específica, pero son muy relevantes para áreas terapéuticas donde se necesita información genómica para guiar la selección de medicamentos. Estas áreas suelen incluir:

1. Enfermedad cardiovascular: 

Por ejemplo, la prueba del genotipo CYP2C19 orienta el uso de clopidogrel (un fármaco antiplaquetario); las pruebas de los genotipos VKORC1 y CYP2C9 guían la dosis de warfarina (un anticoagulante).

2.Oncología: Es el área más utilizada. Por ejemplo:

*La detección de mutaciones en el gen EGFR guía el uso de medicamentos dirigidos como gefitinib y erlotinib.

*La detección de fusiones de genes ALK y ROS1 guía el uso de fármacos como crizotinib.

*La detección de la amplificación del gen HER2 guía el uso de trastuzumab.

*La detección de los niveles de expresión de PD-L1 (aunque no es un gen, también es un biomarcador para guiar la medicación) y el estado de MSI-H/dMMR guía el uso de inhibidores de puntos de control inmunológico.

3.Trastornos neuropsiquiátricos: por ejemplo, las pruebas del alelo HLA-B*1502 pueden ayudar a prevenir reacciones cutáneas graves a la carbamazepina (un fármaco antiepiléptico) en determinadas poblaciones.

4.Gastroenterología: las pruebas del genotipo DPYD guían el uso de quimioterapia basada en fluorouracilo para evitar una toxicidad grave.

5.Enfermedades infecciosas: las pruebas del genotipo del VHC guían la selección de la terapia combinada con interferón; Las pruebas de mutaciones genéticas de resistencia al VIH guían la selección de regímenes de terapia antirretroviral altamente activos.

Escenarios de aplicación

Sus escenarios de aplicación son muy claros y existen principalmente dentro del sistema de gestión de calidad de los laboratorios médicos:

1.Actividades de control de calidad externo realizadas por centros de pruebas clínicas de terceros/centros de pruebas clínicas de la Comisión Nacional de Salud:

Este es el escenario de aplicación más central. La agencia distribuye periódicamente el mismo lote de materiales de control de calidad (generalmente muestras simuladas o muestras reales procesadas) a todos los laboratorios que realizan proyectos de prueba relevantes. Los laboratorios completan las pruebas e informan los resultados dentro de un plazo específico. La agencia recopila todos los datos, realiza análisis estadísticos y emite un informe de evaluación a cada laboratorio, informándoles si la prueba pasó la evaluación.

2.Supervisión interna de la calidad en grandes departamentos de laboratorio/patología de hospitales o laboratorios independientes:

Incluso fuera de los períodos oficiales de evaluación del control de calidad, los laboratorios pueden adquirir materiales comerciales de control de calidad externos para:

*Validación de nuevos proyectos de prueba antes del lanzamiento.

*Evaluar el desempeño de nuevos lotes de reactivos o nuevos instrumentos.

*Evaluar periódicamente la competencia del personal de pruebas.

* Complementar el control de calidad interno de rutina para garantizar un rendimiento óptimo del sistema de pruebas.

3.Aplicaciones de los fabricantes de reactivos y equipos:

Al desarrollar nuevos kits o instrumentos de prueba, los fabricantes utilizan productos de control de calidad externos para verificar la precisión, sensibilidad y especificidad de sus productos y compararlos con los productos existentes en el mercado.