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Norme sur les maladies héréditaires
Arrière-plan
CB-Gene s'engage dans la prévention et le contrôle des anomalies congénitales et s'efforce de promouvoir le contrôle qualité de la prévention et du contrôle des anomalies congénitales monogéniques. C'est la première fois en Chine à lancer des produits de contrôle de qualité pour les maladies génétiques monogéniques telles que la thalassémie, la surdité, la SMA, le MMA, le G6PD et la FH, qui sont utilisés dans le dépistage génétique, le diagnostic et l'évaluation prénatals, etc., pour améliorer la précision et l'efficacité du diagnostic. Les produits couvrent une gamme complète de types de mutations et constituent des outils clés pour l'étalonnage, la vérification et le contrôle qualité des tests.
Présentation du produit
 Thalassémie La thalassémie est abrégée en « thalassémie ». Il s'agit d'une maladie héréditaire largement répandue dans les régions tropicales et subtropicales. Selon les différentes mutations génétiques pathogènes, la thalassémie peut être divisée en deux catégories : l’α-thalassémie et la β-thalassémie. L'α-thalassémie fait référence à la thalassémie causée par des mutations pathogènes du gène de l'α-globine. De même, la β-thalassémie est causée par des mutations pathogènes du gène de la β-globine. |
Surdité héréditaire La déficience auditive est l’une des malformations congénitales courantes chez l’homme. La surdité est causée par des facteurs génétiques et/ou environnementaux. Les causes de la surdité sont complexes et plus de 60 % sont liées à des facteurs génétiques. Le standard de surdité héréditaire de CB-Gene Bio fournit une solution standardisée pour l'ensemble du processus de détection des mutations génétiques de la surdité. Il fournit des solutions de détection précises et fiables pour différents types de mutations génétiques de surdité et est compatible avec une variété de méthodes avancées de détection de biologie moléculaire. |
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SMA-SMN1/2 L'amyotrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire dégénérative autosomique récessive causée par la dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière. Les principales caractéristiques cliniques sont une faiblesse musculaire et une atrophie causées par la dégénérescence et la perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière, qui peuvent être mortelles ou invalidantes. La détection du gène SMN1/2 revêt une grande importance pour les patients cliniques. CB-Gene Bio a lancé la norme SMA-SMN1/2, qui présente une précision, une stabilité et une efficacité élevées, garantissant l'exactitude du test. |
MMA La méthylmalonique universitaire (MMA) est une maladie métabolique génétique, principalement autosomique récessive, moins souvent récessive liée à l'X. Le MMA est causé par un défaut de la méthylmalonyl-CoA mutase (MCM) ou de sa coenzyme cobalamine (cobalamine, cbl, Vitmin B12), entraînant une accumulation anormale de métabolites tels que l'acide méthylmalonique, l'acide propionique et le méthylcitrate dans le corps, causant des dommages à plusieurs organes tels que les nerfs, le foie, les reins et la moelle osseuse. C'est la maladie la plus courante parmi les troubles congénitaux du métabolisme des acides organiques en Chine. |
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G6PD Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une maladie génétique dominante incomplète liée à l’X, principalement causée par des mutations ponctuelles qui modifient la structure spatiale de l’enzyme G6PD, entraînant une réduction de l’activité enzymatique. Il s’agit de l’une des maladies dues à un déficit enzymatique des globules rouges les plus courantes. Les patients développent souvent la maladie en raison de la consommation de fèves, communément appelée « favisme ». |
FH L'hypercholestérolémie familiale (HF), également connue sous le nom d'hyperbétalipoprotéinémie familiale, est une maladie génétique autosomique causée par des mutations des gènes du récepteur des lipoprotéines de basse densité (LDLR), de l'apolipoprotéine B (APOB) ou de la proprotéine convertase subtilisine 9 (PCSK9) dans la voie du métabolisme lipidique, ce qui entraîne une augmentation significative des taux sériques de cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL-C). Les signes cliniques sont une hypercholestérolémie, des xanthomes caractéristiques et des antécédents familiaux de maladie cardiovasculaire prématurée. |
Principales fonctionnalités
Convient pour le contrôle qualité quotidien et la vérification des performances.
Peut être utilisé comme produits de contrôle de qualité négatif et positif pour les kits de détection génétique.
Très précis et sensible, améliore la précision des résultats des tests et évite les faux négatifs et les faux positifs.
Préparation des matières premières de lignées cellulaires, simule hautement les échantillons de patients.
Large gamme d'applications, adaptées aux plateformes PCR, NGS et autres.
Inspection de qualité stricte QC, qualité stable
