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Norme de référence NIPT
Arrière-plan
Dans le domaine de l’eugénisme, les progrès de la technologie des tests prénatals ont apporté espoir et tranquillité d’esprit à d’innombrables familles. Parmi eux, le test prénatal non invasif (NIPT), en tant que technologie révolutionnaire, est rapidement devenu la méthode privilégiée de dépistage prénatal en raison de sa grande précision, de sa sécurité et de sa commodité. Avant l’avènement du NIPT, les tests prénatals reposaient principalement sur des méthodes de test invasives telles que l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS). Bien que ces méthodes soient très précises, elles comportent certains risques. Afin de surmonter ces limitations, les scientifiques ont commencé à explorer une méthode de test plus sûre et plus pratique. En 1997, des scientifiques ont découvert la présence d’ADN libre fœtal (cfDNA) dans le sang périphérique des femmes enceintes, ce qui a jeté les bases des tests prénatals non invasifs. En 2011, le NIPT a été utilisé pour la première fois en pratique clinique, marquant le début d’une nouvelle ère pour les tests prénatals.
Introduction
Dans le processus de test, les produits de contrôle qualité et les produits de référence sont indispensables. Pour les tests NIPT, CB-Gene a lancé des produits de référence et des produits de contrôle qualité pour l'aneuploïdie chromosomique, y compris les autosomes et les chromosomes sexuels, ainsi que des produits de contrôle qualité et des produits de référence pour les microdélétions et les microduplications. À l'avenir, les produits de référence chimères seront lancés les uns après les autres.
Classification |
Nom du produit |
Chat. Non. |
Trisomie 21(47,XX,+21) Étalon de référence |
CBPJ0001 |
|
Trisomie 18(47,XX,+18) Étalon de référence |
CBPJ0002 |
|
Trisomie 21 (47,XY,+21) Étalon de référence |
CBPJ0009 |
|
Trisomie 13 (47,XY,+13) Étalon de référence |
CBPJ0010 |
|
Étalon de référence pour la trisomie 9 (47,XY,+9) |
CBPJ0014 |
|
Trisomie 21 (47,XY,+21) Standard de référence-2 |
CBPJ0016 |
|
l'aneuploïdie des chromosomes sexuels de référence pour Norme |
Norme de référence pour le syndrome de Klinefelter (47，XXY) |
CBPJ0005 |
la microdélétion et la microduplication de référence pour Norme |
Trisomie 9 (47,XY,+9,del(9)(q11)) Étalon de référence |
CBPJ0003 |
Syndrome d'Angelman (46,XX,del(15)(q11q13)) Norme de référence |
CBPJ0006 |
|
Syndrome de Prader-Willi (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Norme de référence |
CBPJ0007 |
|
Syndrome 18P (46,XX,del(18)(p11.2)) Norme de référence |
CBPJ0008 |
|
Syndrome de DiGeorge (46,XX,del(22)(q11)) Norme de référence |
CBPJ0011 |
|
Syndrome 18Q (46,XX,del(18)(q22)) Norme de référence |
CBPJ0013 |
|
11q23.3 del (46,XX,del(11)(q23.3)) Norme de référence |
CBPJ0015 |
|
Syndrome d'Angelman (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Norme de référence |
CBPJ0017 |
|
Syndrome de Prader-Willi (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) Norme de référence |
CBPJ0018 |
|
Standard de référence pour caryotype normal (46, XY) |
CBPJ0004 |
|
| Standard de référence pour caryotype normal (46, XX) | CBPJ0024 | |
10 % - Trisomie 21 mâle-apparié, étalon de référence cfDNA |
CBPJ0019-1 |
|
| Trisomie 21 à 5 %, compatible avec les hommes, étalon de référence cfDNA | CBPJ0019-2 | |
3,5 % - Trisomie 21 - appariement masculin, étalon de référence cfDNA |
CBPJ0019-3 |
|
| 10 % - 18Q-syndrome féminin, étalon de référence cfDNA | CBPJ0020-1 | |
5% -18Q-syndrome Female-Matched, cfDNA référence standard |
CBPJ0020-2 |
|
| 3,5 % -18Q-syndrome féminin, étalon de référence cfDNA | CBPJ0020-3 | |
10 % - SYNDROME D'ANGELMAN correspondant à un homme, étalon de référence cfDNA |
CBPJ0021-1 |
|
| 5 % - SYNDROME D'ANGELMAN correspondant à un homme, étalon de référence cfDNA | CBPJ0021-2 | |
3,5 % - SYNDROME D'ANGELMAN, compatible avec les hommes, étalon de référence cfDNA |
CBPJ0021-3 |
|
| 10 %-PRADER-WILLI SYNDROMEl mâle-apparié, cfDNA référence standard | CBPJ0022-1 | |
5 %-PRADER-WILLI SYNDROMEl mâle-apparié, cfDNA référence standard |
CBPJ0022-2 |
|
| 3,5 % - SYNDROME DE PRADER-WILLI mâle-apparié, étalon de référence cfDNA | CBPJ0022-3 | |
Caryotype normal à 10 % correspondant à un homme, étalon de référence cfDNA |
CBPJ0023-1 |
|
| Caryotype normal à 5 % correspondant à un homme, étalon de référence cfDNA | CBPJ0023-2 | |
Caryotype normal à 3,5 % correspondant à un homme, étalon de référence cfDNA |
CBPJ0023-3 |
