1 μg ChrMT m.1555 A>G Réf Std Surdité héréditaire

Présentation du produit

L' étalon de référence ChrMT m.1555 A>G de 1 μg pour la surdité héréditaire est un matériau de référence hautement caractérisé conçu pour valider et calibrer les flux de travail de tests génétiques ciblant la déficience auditive associée aux mitochondries. Il code spécifiquement la mutation m.1555 A>G dans le gène de l'ARNr mitochondrial 12S, un facteur génétique bien documenté de la surdité neurosensorielle non syndromique et de la perte auditive induite par les aminoglycosides. Avec une formulation précise à 1 μg, cet étalon de référence offre une homogénéité et une stabilité exceptionnelles, adhérant aux normes internationales ISO 9001 et ISO13485. Il sert de contrôle de référence pour les laboratoires effectuant le dépistage des mutations, la validation diagnostique et la recherche sur les troubles auditifs héréditaires dans le monde entier.

Caractéristiques principales

Mutation cible : ChrMT m.1555 A>G (substitution du gène de l'ARNr 12S mitochondrial)

Formulation : 1 μg de poudre lyophilisée en flacon sans RNase/DNase

Certification : Conforme aux normes mondiales de qualité des tests génétiques

Champ d'application : Diagnostics cliniques, contrôle de la sécurité pharmaceutique, recherche universitaire

Avantages du produit

Spécificité pour la pertinence clinique

Cette norme de référence est conçue pour cibler spécifiquement la mutation m.1555 A>G, le défaut mitochondrial le plus répandu lié à la surdité héréditaire. Il élimine la réactivité croisée avec d’autres gènes liés à l’audition, garantissant ainsi une validation précise des tests diagnostiques pour les déficiences auditives congénitales et tardives.

Stabilité fiable et cohérence des lots

Fabriqué sous un contrôle de qualité strict, le produit conserve sa stabilité pendant 36 mois lorsqu'il est stocké entre 2 et 8°C. Chaque lot est soumis à des tests complets de séquençage et de pureté, garantissant une variation minimale d'un lot à l'autre, ce qui est essentiel pour les projets de recherche à long terme et l'assurance qualité des laboratoires cliniques.

Prise en charge multifonctionnelle de divers flux de travail

Il s'intègre parfaitement aux plateformes de PCR, de criblage d'enzymes de restriction et de séquençage de nouvelle génération (NGS). Qu'il s'agisse d'étalonner des systèmes de détection, de vérifier la sensibilité d'un test ou de valider de nouveaux protocoles de test, cette norme fournit des résultats cohérents et traçables qui répondent aux exigences réglementaires.

Valeur décisionnelle clinique

En permettant une détection précise de la mutation m.1555 A>G, la norme prend en charge le dépistage pré-thérapeutique des antibiotiques aminosides. Il aide à identifier les patients présentant un risque de perte auditive d’origine médicamenteuse, ajoutant ainsi une couche de sécurité vitale aux schémas thérapeutiques antibiotiques.

Usage

Domaines d'application

Laboratoires de diagnostic clinique : valider les tests de dépistage de la surdité héréditaire

Entreprises pharmaceutiques : évaluer la sécurité des médicaments à base d'aminosides

Institutions universitaires : étudier la génétique mitochondriale et les mécanismes des troubles auditifs

Agences de réglementation : normaliser la qualité des tests de mutation dans tous les établissements

Étapes opérationnelles recommandées

Stockage à réception :

Conservez immédiatement le matériel de référence ADN à 4 °C dès sa réception. Si les conditions le permettent, utilisez un réfrigérateur sans givre (refroidissement statique) pour une conservation optimale.

Préparation avant utilisation :

Au moment de l’utilisation, centrifugez le tube à 5 000 tr/min pendant 1 minute, puis laissez-le reposer à température ambiante pendant 30 minutes.

Usage:

Retirez délicatement le film d'étanchéité et le capuchon. Pipeter doucement de haut en bas pour bien mélanger, puis utiliser directement la solution.

Stockage après utilisation :

Après utilisation, fermez hermétiquement le bouchon du tube, refermez-le avec un film d'étanchéité et conservez l'ADN restant à 4°C.

Remarque sur la conservation dans des réfrigérateurs sans givre :

Si le stockage à long terme (> 6 mois) d'aliquotes de petit volume (<25 μL) dans des réfrigérateurs sans givre (refroidis par air) est inévitable, une évaporation ou un dessèchement occasionnel peut se produire. Dans de tels cas :

• Ajouter un volume approprié d’eau sans RNase/DNase ou de tampon TE

• Bien mélanger en pipetant

• Centrifuger brièvement

• Re-quantifier la concentration d'ADN à l'aide de la méthode Qubit

Cela n'affectera pas les performances du produit dans les analyses en aval.

Stockage et manutention

stockage à terme : 2-8°C dans un environnement sec et sombre (éviter les cycles répétés de gel-dégel)

Transport : Expédier sur des blocs de glace pour maintenir la stabilité en dessous de 2 à 8 °C

Pourquoi nous choisir

Certification mondialement reconnue

Notre norme de référence est certifiée ISO 9001 et ISO13485, garantissant une acceptation internationale pour les applications cliniques et de recherche. Chaque lot est accompagné d'un COA détaillé comprenant des données de séquençage, une analyse de pureté et une vérification de la stabilité.

Performance cliniquement validée

Développée sur la base de données cliniques provenant de plus de 132 patients atteints de surdité héréditaire, la norme reflète les caractéristiques de mutation du monde réel. Il a été validé en collaboration avec les principaux laboratoires d'audiogénétique pour garantir la pertinence du diagnostic.

Assistance centrée sur le client

Nous proposons l’assistance technique d’experts en tests génétiques pour vous aider à optimiser votre flux de travail. Des formulations personnalisées et des options de commande en gros sont disponibles pour répondre aux besoins spécifiques des laboratoires.

Contrôle qualité traçable

Chaque étape de la production est documentée avec une traçabilité totale, depuis l'approvisionnement en matières premières jusqu'à l'emballage final. Notre équipe interne de contrôle qualité effectue des tests rigoureux pour garantir la pureté (>99 %), l’absence de contaminants et l’exactitude des mutations.

FAQ

Quelle est la durée de conservation du produit ?

Lorsqu'il est stocké comme recommandé (2-8°C, non ouvert), le produit conserve toutes ses fonctionnalités pendant 36 mois à compter de la date de fabrication.

Cette norme est-elle compatible avec les workflows qPCR ?

Oui, il est entièrement compatible avec les plateformes qPCR, PCR conventionnelle et NGS. Il est optimisé pour être utilisé avec les kits de test de surdité héréditaire courants et peut être utilisé pour générer des courbes standard pour une analyse quantitative.

Le produit contient-il des contaminants de l’ADN génomique ?

Non. Chaque lot est soumis à une purification stricte pour éliminer les contaminants génomiques d’ADN, d’ARN et de protéines. Le COA comprend les résultats des tests de contamination pour confirmer la pureté.