1μg ChrMT m.1555 A>G Ref Std Sordera hereditaria

Descripción general del producto

El estándar de referencia ChrMT m.1555 A>G de 1 μg para la sordera hereditaria es un material de referencia altamente caracterizado diseñado para validar y calibrar flujos de trabajo de pruebas genéticas dirigidas a la discapacidad auditiva asociada a mitocondrias. Codifica específicamente la mutación m.1555 A>G en el gen mitocondrial 12S rRNA, un factor genético bien documentado tanto de la sordera neurosensorial no sindrómica como de la pérdida auditiva inducida por aminoglucósidos. Con una formulación precisa de 1 μg, este estándar de referencia ofrece una homogeneidad y estabilidad excepcionales, cumpliendo con los estándares internacionales ISO 9001 e ISO13485. Sirve como control estándar para los laboratorios que realizan pruebas de detección de mutaciones, validación de diagnósticos e investigaciones sobre trastornos auditivos hereditarios en todo el mundo.

Características principales

Mutación objetivo: ChrMT m.1555 A>G (sustitución del gen mitocondrial 12S rRNA)

Formulación: 1μg de polvo liofilizado en vial libre de RNasa/DNasa

Certificación: Cumple con los estándares globales de calidad de pruebas genéticas.

Ámbito de aplicación: diagnóstico clínico, detección de seguridad farmacéutica, investigación académica.

Beneficios del producto

Especificidad por relevancia clínica

Este estándar de referencia está diseñado para atacar específicamente la mutación m.1555 A>G, el defecto mitocondrial más frecuente relacionado con la sordera hereditaria. Elimina la reactividad cruzada con otros genes relacionados con la audición, lo que garantiza una validación precisa de los ensayos de diagnóstico para la discapacidad auditiva tanto congénita como de aparición tardía.

Estabilidad confiable y consistencia de lotes

Fabricado bajo estricto control de calidad, el producto mantiene estabilidad durante 36 meses cuando se almacena a 2-8°C. Cada lote se somete a pruebas exhaustivas de secuenciación y pureza, lo que garantiza una variación mínima entre lotes, algo fundamental para proyectos de investigación a largo plazo y garantía de calidad del laboratorio clínico.

Soporte multifuncional para diversos flujos de trabajo

Se integra perfectamente con plataformas de PCR, detección de enzimas de restricción y secuenciación de próxima generación (NGS). Ya sea calibrando sistemas de detección, verificando la sensibilidad del ensayo o validando nuevos protocolos de prueba, este estándar ofrece resultados consistentes y trazables que cumplen con los requisitos reglamentarios.

Valor de la toma de decisiones clínicas

Al permitir la detección precisa de la mutación m.1555 A>G, el estándar respalda la detección preterapéutica de antibióticos aminoglucósidos. Ayuda a identificar a los pacientes en riesgo de pérdida auditiva inducida por fármacos, añadiendo una capa vital de seguridad a los regímenes de tratamiento con antibióticos.

Uso

Áreas de aplicación

Laboratorios de diagnóstico clínico: validar ensayos de detección de sordera hereditaria

Compañías farmacéuticas: evaluar la seguridad de los medicamentos a base de aminoglucósidos

Instituciones académicas: estudian la genética mitocondrial y los mecanismos de los trastornos auditivos.

Agencias reguladoras: estandarizar la calidad de las pruebas de mutaciones en todas las instalaciones

Pasos de operación recomendados

Almacenamiento al recibirlo:

Guarde inmediatamente el material de referencia de ADN a 4 °C al recibirlo. Si las condiciones lo permiten, utilice un refrigerador sin escarcha (enfriamiento estático) para una conservación óptima.

Preparación antes de su uso:

Cuando esté listo para usar, centrifugue el tubo a 5000 rpm durante 1 minuto y luego déjelo reposar a temperatura ambiente durante 30 minutos.

Uso:

Retire con cuidado la película selladora y la tapa. Pipetee suavemente hacia arriba y hacia abajo para mezclar bien, luego use la solución directamente.

Almacenamiento posterior al uso:

Después de su uso, cierre herméticamente la tapa del tubo, vuelva a sellar con una película selladora y almacene el ADN restante a 4°C.

Nota sobre el almacenamiento en frigoríficos antiescarcha:

Si es inevitable el almacenamiento a largo plazo (>6 meses) de alícuotas de pequeño volumen (<25 μL) en refrigeradores libres de escarcha (enfriados por aire), puede ocurrir evaporación o secado ocasional. En tales casos:

• Agregue un volumen apropiado de agua libre de RNasa/DNasa o tampón TE

• Mezclar bien pipeteando

• Centrifugar brevemente

• Vuelva a cuantificar la concentración de ADN utilizando el método Qubit

Esto no afectará el rendimiento del producto en ensayos posteriores.

Almacenamiento y manipulación

almacenamiento a largo plazo: 2-8°C en un ambiente seco y oscuro (evite ciclos repetidos de congelación y descongelación)

Transporte: Envío en bolsas de hielo para mantener la estabilidad por debajo de 2-8°C

¿Por qué elegirnos?

Certificación reconocida mundialmente

Nuestro estándar de referencia está certificado según ISO 9001 e ISO13485, lo que garantiza la aceptación internacional para aplicaciones clínicas y de investigación. Cada lote viene con un COA detallado que incluye datos de secuenciación, análisis de pureza y verificación de estabilidad.

Rendimiento clínicamente validado

Desarrollado a partir de datos clínicos de más de 132 pacientes con sordera hereditaria, el estándar refleja las características de mutación del mundo real. Ha sido validado en colaboración con laboratorios de audiogenética líderes para garantizar la relevancia diagnóstica.

Soporte centrado en el cliente

Ofrecemos asistencia técnica de expertos en pruebas genéticas para ayudar a optimizar su flujo de trabajo. Se encuentran disponibles formulaciones personalizadas y opciones de pedidos al por mayor para satisfacer las necesidades específicas del laboratorio.

Control de calidad rastreable

Cada paso de la producción está documentado con total trazabilidad, desde el abastecimiento de la materia prima hasta el embalaje final. Nuestro equipo interno de control de calidad realiza pruebas rigurosas para garantizar la pureza (>99%), la ausencia de contaminantes y la precisión de las mutaciones.

Preguntas frecuentes

¿Cuál es la vida útil del producto?

Cuando se almacena según las recomendaciones (entre 2 y 8 °C, sin abrir), el producto mantiene su funcionalidad completa durante 36 meses a partir de la fecha de fabricación.

¿Es este estándar compatible con los flujos de trabajo de qPCR?

Sí, es totalmente compatible con las plataformas qPCR, PCR convencional y NGS. Está optimizado para su uso con kits de prueba de sordera hereditaria comunes y puede usarse para generar curvas estándar para análisis cuantitativos.

¿El producto contiene contaminantes de ADN genómico?

No. Cada lote se somete a una purificación estricta para eliminar los contaminantes de ADN, ARN y proteínas genómicos. El COA incluye resultados de pruebas de contaminación para confirmar la pureza.