GJB2 p.G4D ADN génomique Réf Std Surdité Res

Présentation du produit

Définition de base

L' étalon de référence d'ADN génomique GJB2 p.G4D (G4D gDNA Ref Std) est un matériau de référence de diagnostic moléculaire de haute qualité développé par CB-Gene, spécialement conçu pour la recherche sur la surdité liée au gène GJB2 et le développement de kits de détection. Il cible le site de mutation p.G4D du gène GJB2, un membre clé des quatre gènes de surdité de point chaud (GJB2, SLC26A4, ADN mitochondrial ARNr 12S et GJB3) qui représentent environ 70 % des variations de surdité héréditaire dans la population chinoise.

Attributs du produit

Cet étalon de référence est fourni sous forme d'ADN génomique (ADNg), avec un poids moléculaire standardisé et une structure de séquence stable, garantissant des performances constantes dans divers scénarios expérimentaux. Il est conçu pour répondre aux exigences rigoureuses de précision de la détection des gènes de surdité, servant d'outil d'étalonnage fiable pour les fabricants développant des kits de détection utilisant des technologies telles que la puce génétique, le séquençage NGS et la détection de fluorescence en temps réel.

Avantages du produit

Précision de détection améliorée

Agit comme une référence pour valider les performances des kits de détection de mutation GJB2 p.G4D, réduisant ainsi les taux de faux positifs/négatifs causés par des écarts expérimentaux.

S'aligne sur les besoins de détection clinique, en soutenant l'identification des porteurs de surdité d'origine médicamenteuse et à apparition tardive que le dépistage auditif physique conventionnel peut manquer.

Large compatibilité et polyvalence

Compatible avec plusieurs technologies de détection courantes, notamment le transfert de points inversé par PCR, l'analyse de la courbe de fusion par PCR fluorescente et les méthodes de puces à ADN, correspondant aux itinéraires techniques de plus de 11 réactifs de détection de surdité approuvés sur le marché.

Convient à divers scénarios d'application, de la R&D en kit et du contrôle qualité de la production aux tests de compétence en laboratoire clinique.

Contrôle qualité rigoureux

Soumis à une vérification de qualité stricte, garantissant une concentration stable, une pureté élevée et aucune contamination croisée. Il maintient son intégrité pendant le stockage à long terme, fournissant des résultats cohérents sur différents lots.

Usage

Scénarios d'application

Développement d’un kit de détection de la surdité

Utilisé comme étalon de contrôle positif et d'étalonnage pendant la phase de R&D des kits de détection spécifiques au GJB2 p.G4D, garantissant que les kits répondent aux exigences réglementaires en matière de précision et de fiabilité.

Assurance qualité des laboratoires cliniques

Aide les laboratoires cliniques à vérifier les performances des systèmes de détection existants, en garantissant le respect des normes nationales en matière de dépistage de la surdité héréditaire (par exemple, dépistage pré-grossesse, prénatal et néonatal).

Recherche académique

Sert de matériel de référence pour les études sur les mécanismes de mutation du gène GJB2, contribuant ainsi à l’avancement de la recherche sur l’étiologie de la surdité et aux stratégies d’intervention ciblées.

Directives d'utilisation

Décongeler le produit sur de la glace avant utilisation et mélanger délicatement ; évitez les cycles répétés de congélation et de décongélation pour éviter la dégradation de l’ADN.

Diluer à la concentration requise selon les protocoles expérimentaux, en respectant les exigences d'entrée des plates-formes de détection spécifiques (par exemple, compatibilité des fragments de 100 à 150 pb pour les méthodes basées sur la PCR).

Pourquoi nous choisir

Une expertise éprouvée dans l'industrie

CB-Gene Biotech est l'un des principaux fournisseurs d'étalons de référence pour le diagnostic moléculaire, avec un accent particulier sur la détection des gènes de surdité. Nos produits jouissent de la confiance des fabricants de kits et des institutions cliniques du pays, soutenant le développement de réactifs approuvés (par exemple, similaires aux produits de Guangzhou KingMed, Chengdu Boao Jingxin et d'autres sociétés certifiées).

Portefeuille de produits complet

En complément de nos étalons de référence GJB2 existants (par exemple, CBPD0011 pour c.176_191del, CBPD0012 pour c.235del), le GJB2 p.G4D gDNA Ref Std étend notre couverture des sites de mutation GJB2, offrant des solutions uniques pour la recherche sur les gènes de surdité multi-sites.

Conformité réglementaire stricte

Les produits sont fabriqués conformément aux systèmes de qualité ISO9001 et ISO13485, garantissant que chaque lot de produits est accompagné d'un rapport d'inspection qualité détaillé pour garantir la traçabilité.

FAQ

Q1 : Quelle est la durée de conservation de l’étalon de référence d’ADN génomique GJB2 p.G4D ?

A1 : Lorsqu'il est stocké entre 2 et 8 ℃ dans un environnement sombre, le produit conserve des performances stables pendant 36 mois à compter de la date de fabrication. Évitez les cycles répétés de congélation et de décongélation pour prolonger la durée de conservation.

Q2 : Ce produit est-il adapté à la détection par PCR numérique (dPCR) ?

A2 : Oui, il est optimisé pour le dPCR et d’autres plates-formes à haute sensibilité. Il peut être utilisé comme étalon de référence quantitatif pour valider la limite de détection (LOD) et la linéarité des tests de détection GJB2 p.G4D basés sur dPCR.

Q3 : Le produit est-il livré avec une assistance technique ?

A3 : Nous fournissons une assistance technique professionnelle, y compris des conseils d'optimisation de protocole, des conseils en matière de tests de compatibilité et un dépannage pour les problèmes expérimentaux. Notre équipe d’experts en biologie moléculaire est disponible pour vous aider à répondre aux exigences personnalisées des applications de recherche sur la surdité.

Q4 : Comment cette norme de référence soutient-elle le dépistage de la surdité néonatale ?

A4 : En garantissant l'exactitude de la détection de la mutation GJB2 p.G4D, il aide à identifier précocement les nouveau-nés à risque, permettant une intervention rapide (par exemple, appareils auditifs, implants cochléaires) et réduisant l'incidence de la surdité profonde, conformément aux objectifs nationaux visant à réduire de 20 000 à 30 000 nouveaux enfants sourds par an.