GJB2 p.G4D ADN genómico Ref Std Sordera Res

Descripción general del producto

Definición central

El estándar de referencia de ADN genómico GJB2 p.G4D (G4D gDNA Ref Std) es un material de referencia de diagnóstico molecular de alta calidad desarrollado por CB-Gene, diseñado específicamente para la investigación de la sordera relacionada con el gen GJB2 y el desarrollo de kits de detección. Se dirige al sitio de mutación p.G4D del gen GJB2, un miembro clave de los cuatro genes de sordera de puntos calientes (GJB2, SLC26A4, ARNr 12S del ADN mitocondrial y GJB3) que representan aproximadamente el 70% de las variaciones de sordera hereditaria en la población china.

Atributos del producto

Este estándar de referencia se proporciona en forma de ADN genómico (ADNg), con un peso molecular estandarizado y una estructura de secuencia estable, lo que garantiza un rendimiento constante en diversos escenarios experimentales. Está diseñado para cumplir con los rigurosos requisitos de precisión de la detección de genes de sordera, y sirve como una herramienta de calibración confiable para los fabricantes que desarrollan kits de detección utilizando tecnologías como chips genéticos, secuenciación NGS y detección de fluorescencia en tiempo real.

Beneficios del producto

Precisión de detección mejorada

Actúa como estándar de oro para validar el rendimiento de los kits de detección de mutaciones GJB2 p.G4D, reduciendo las tasas de falsos positivos/negativos causadas por desviaciones experimentales.

Se alinea con las necesidades de detección clínica, apoyando la identificación de portadores de sordera inducida por fármacos y de aparición tardía que el examen físico de audición convencional puede pasar por alto.

Amplia compatibilidad y versatilidad

Compatible con múltiples tecnologías de detección convencionales, incluida la transferencia de puntos inversa por PCR, el análisis de la curva de fusión por PCR fluorescente y los métodos de chip de microarrays, que coinciden con las rutas técnicas de más de 11 reactivos de detección de sordera aprobados en el mercado.

Adecuado para diversos escenarios de aplicación, desde investigación y desarrollo de kits y control de calidad de producción hasta pruebas de competencia en laboratorios clínicos.

Control de calidad riguroso

Se somete a una estricta verificación de calidad, lo que garantiza una concentración estable, alta pureza y sin contaminación cruzada. Mantiene la integridad durante el almacenamiento a largo plazo y proporciona resultados consistentes en diferentes lotes.

Uso

Escenarios de aplicación

Desarrollo del kit de detección de sordera

Se utiliza como control positivo y estándar de calibración durante la fase de I+D de los kits de detección específicos de GJB2 p.G4D, lo que garantiza que los kits cumplan con los requisitos reglamentarios de precisión y confiabilidad.

Garantía de calidad del laboratorio clínico

Ayuda a los laboratorios clínicos a verificar el desempeño de los sistemas de detección existentes, asegurando el cumplimiento de los estándares nacionales para la detección de sordera hereditaria (por ejemplo, detección previa al embarazo, prenatal y neonatal).

Investigación Académica

Sirve como material de referencia para estudios sobre los mecanismos de mutación del gen GJB2, contribuyendo al avance de la investigación de la etiología de la sordera y las estrategias de intervención específicas.

Pautas de uso

Descongelar el producto en hielo antes de usarlo y mezclar suavemente; Evite ciclos repetidos de congelación y descongelación para evitar la degradación del ADN.

Diluir hasta la concentración requerida de acuerdo con los protocolos experimentales, coincidiendo con los requisitos de entrada de plataformas de detección específicas (por ejemplo, compatibilidad de fragmentos de 100-150 pb para métodos basados ​​en PCR).

¿Por qué elegirnos?

Experiencia probada en la industria

CB-Gene Biotech es un proveedor líder de estándares de referencia para diagnóstico molecular, con un enfoque especializado en la detección de genes de sordera. Nuestros productos cuentan con la confianza de fabricantes de kits e instituciones clínicas de todo el país, lo que respalda el desarrollo de reactivos aprobados (p. ej., similares a productos de Guangzhou KingMed, Chengdu Boao Jingxin y otras empresas certificadas).

Portafolio completo de productos

Como complemento a nuestros estándares de referencia GJB2 existentes (p. ej., CBPD0011 para c.176_191del, CBPD0012 para c.235del), GJB2 p.G4D gDNA Ref Std amplía nuestra cobertura de sitios de mutación de GJB2 y ofrece soluciones integrales para la investigación de genes de sordera en múltiples sitios.

Estricto cumplimiento normativo

Los productos se fabrican de acuerdo con los sistemas de calidad ISO9001 e ISO13485, asegurando que cada lote de productos vaya acompañado de un informe de inspección de calidad detallado para garantizar la trazabilidad.

Preguntas frecuentes

P1: ¿Cuál es la vida útil del estándar de referencia de ADN genómico GJB2 p.G4D?

R1: Cuando se almacena entre 2 y 8 ℃ en un ambiente oscuro, el producto mantiene un rendimiento estable durante 36 meses a partir de la fecha de fabricación. Evite ciclos repetidos de congelación y descongelación para prolongar la vida útil.

P2: ¿Es este producto adecuado para la detección por PCR digital (dPCR)?

R2: Sí, está optimizado para dPCR y otras plataformas de alta sensibilidad. Se puede utilizar como estándar de referencia cuantitativo para validar el límite de detección (LOD) y la linealidad de los ensayos de detección GJB2 p.G4D basados ​​en dPCR.

P3: ¿El producto viene con soporte técnico?

R3: Brindamos soporte técnico profesional, que incluye orientación sobre optimización de protocolos, asesoramiento sobre pruebas de compatibilidad y resolución de problemas para problemas experimentales. Nuestro equipo de expertos en biología molecular está disponible para ayudar con los requisitos personalizados para aplicaciones de investigación de la sordera.

P4: ¿Cómo respalda este estándar de referencia la detección de sordera neonatal?

R4: Al garantizar la precisión de la detección de la mutación GJB2 p.G4D, ayuda a identificar tempranamente a los recién nacidos en riesgo, lo que permite una intervención oportuna (p. ej., audífonos, implantes cocleares) y reduce la incidencia de sordera profunda, en consonancia con los objetivos nacionales de reducir entre 20 000 y 30 000 nuevos niños sordos anualmente.