मिथाइलमेलोनिक एसिडिमिया (एमएमए), जिसे मिथाइलमेलोनिक एसिडुरिया के नाम से भी जाना जाता है, मेरे देश में दुर्लभ बीमारियों में से सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव ऑर्गेनिक एसिड मेटाबोलिक बीमारी है। एमएमए मिथाइलमैलोनील सीओए म्यूटेज (एमसीएम) या इसके कोएंजाइम कोबालामिन (सीबीएल; जिसे विटामिन बी12, वीआईटीबी12 के रूप में भी जाना जाता है) के चयापचय संबंधी दोषों के कारण होता है। इस पर निर्भर करते हुए कि रोगी के रक्त में कुल होमोसिस्टीन ऊंचा है या नहीं, इसे दो जैव रासायनिक फेनोटाइप में विभाजित किया गया है: सरल एमएमए और एमएमए होमोसिस्टीनमिया के साथ संयुक्त (जिसे संयुक्त एमएमए कहा जाता है)। मेरे देश में लगभग 70% एमएमए मरीज संयुक्त एमएमए से हैं। वर्तमान में, संयुक्त एमएमए (एमएमएसीएचसी) से संबंधित एक जीन और सरल एमएमए (एमयूटी, एमएमएए, एमएमएबी, एमसीईई, एमएमएडीएचसी) से संबंधित पांच जीन हैं। ऐसे कुछ जीन भी हैं जो असामान्य एमएमए या एमएमए से जटिल दुर्लभ बीमारियों का कारण बन सकते हैं, जिनमें एचसीएफसी1, एसीएसएफ3, एएलडीएच6ए1, टीसीबीएलआर, सीडी320, एलएमबीआरडी1, एबीसीडी4, एसयूसीएलजी1, एसयूसीएलजी2 आदि शामिल हैं।