विवरण
मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया (एमएमए) मिथाइलमैलोनेट और कोबालामिन (सीबीएल; विटामिन बी 12) चयापचय का एक घातक, गंभीर विषम विकार है जिसका पूर्वानुमान खराब है। रोग के दो मुख्य रूपों की पहचान की गई है, पृथक मिथाइलमेलोनिक एसिड्यूरिया और संयुक्त मिथाइलमेलोनिक एसिड्यूरिया और होमोसिस्टिनुरिया, जो क्रमशः विभिन्न जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है।
सामान्य जानकारी
बिल्ली.सं. |
नाम |
प्रारूप
|
इकाई का आकार |
उपयोग का उद्देश्य |
भंडारण |
समाप्ति |
सीबीपीडी0037 |
MMACHC c.609G>एक संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
सीबीपी D0032 |
एमएमएए सी.503डेल संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
सीबीपीडी0033 |
MMAA c.650T>एक संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
सीबीपी D0034 |
एमएमयूटी सी.323जी>एक संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
सीबीपीडी0035 |
एमएमयूटी सी.1106जी>एक संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
सीबीपी D0036 |
MMUT c.729_730insTT संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
तकनीकी डाटा
बिल्ली.सं. |
नाम |
जीन |
डीएनए परिवर्तन |
एए परिवर्तन |
युग्मनजता |
एलीलिक आवृत्ति |
Chr स्थिति (GRCh37) |
सीबीपीडी0037 |
MMACHC c.609G>एक संदर्भ मानक |
एमएमएसीएचसी |
NM_015506.3:c.609G>A |
पी.टीआरपी203टेर |
विषमयुग्मजी |
50% |
Chr1: 45974647 जी>ए |
सीबीपी D0032 |
एमएमएए सी.503डेल संदर्भ मानक |
एमएमएए |
NM_172250.3:c.503delC |
पी.थ्र168एफ.एस |
विषमयुग्मजी |
50% |
Chr4: 146563578 डेलसी |
सीबीपीडी0033 |
MMAA c.650T>एक संदर्भ मानक |
एमएमएए |
NM_172250.3:c.650T>A |
पी.लेउ217टेर |
विषमयुग्मजी |
50%
|
Chr4: 146567225 टी>ए |
सीबीपी D0034 |
एमएमयूटी सी.323जी>एक संदर्भ मानक |
एमएमयूटी |
NM_000255.4:c.323G>A |
p.Arg108His |
विषमयुग्मजी |
50% |
Chr6: 49426857 जी>ए |
सीबीपीडी0035 |
एमएमयूटी सी.1106जी>एक संदर्भ मानक |
एमएमयूटी |
NM_000255.4:c.1106G>A |
p.Arg369His |
विषमयुग्मजी |
50% |
Chr6: 49419405 जी>ए |
सीबीपी D0036 |
MMUT c.729_730insTT संदर्भ मानक |
एमएमयूटी |
NM_000255.4:c.729_730insTT |
पी.एएसपी244एफएस |
विषमयुग्मजी |
50% |
Chr6: 49425428 - 49425429 insTT |
