Usted está aquí: Hogar » Productos » Estándar de enfermedades hereditarias » artes marciales mixtas » Estándar de referencia MMACHC

Estándar de referencia MMACHC

Modelo:
CBPD0032/33/34/35/36/37
Número de catálogo:
CBPD0032/33/34/35/36/37

Disponibilidad:

Preguntar

Descripción

La acidemia metilmalónica (MMA) es un trastorno heterogéneo, grave y letal del metabolismo del metilmalonato y la cobalamina (cbl; vitamina B12) con mal pronóstico. Se han identificado dos formas principales de la enfermedad, la aciduria metilmalónica aislada y la aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, que son causadas respectivamente por diferentes mutaciones genéticas.

información general

Cat.No.	Nombre	Formato	Tamaño de la unidad	Uso previsto	Almacenamiento	Expiración
CBPD0037	MMACHC c.609G>A Estándar de referencia	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses
CBP D0032	Estándar de referencia MMAA c.503del	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses
CBPD0033	MMAA c.650T>A Estándar de referencia	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses
CBP D0034	MMUT c.323G>A Estándar de referencia	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses
CBPD0035	MMUT c.1106G>A Estándar de referencia	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses
CBP D0036	MMUT c.729_730insTT Estándar de referencia	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses

Datos técnicos

Cat.No.	Nombre	Gene	Cambio de ADN	Cambio AA	cigosidad	Frecuencia alélica	Posición del reloj (GRCh37)
CBPD0037	MMACHC c.609G>A Estándar de referencia	MMACHC	NM_015506.3:c.609G>A	p.Trp203Ter	heterocigoto	50%	Chr1: 45974647 G>A
CBP D0032	Estándar de referencia MMAA c.503del	MMAA	NM_172250.3:c.503delC	p.Thr168fs	heterocigoto	50%	Chr4: 146563578 delC
CBPD0033	MMAA c.650T>A Estándar de referencia	MMAA	NM_172250.3:c.650T>A	p.Leu217Ter	heterocigoto	50%	Chr4: 146567225 T>A
CBP D0034	MMUT c.323G>A Estándar de referencia	MMUT	NM_000255.4:c.323G>A	p.Arg108Su	heterocigoto	50%	Chr6: 49426857 G>A
CBPD0035	MMUT c.1106G>A Estándar de referencia	MMUT	NM_000255.4:c.1106G>A	p.Arg369His	heterocigoto	50%	Chr6: 49419405 G>A
CBP D0036	MMUT c.729_730insTT Estándar de referencia	MMUT	NM_000255.4:c.729_730insTT	p.Asp244fs	heterocigoto	50%	Chr6: 49425428 - 49425429 insTT

información general

Cat.No.	Nombre	Formato	Tamaño de la unidad	Uso previsto	Almacenamiento	Expiración
CBPD0037	MMACHC c.609G>A Estándar de referencia	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses
CBP D0032	Estándar de referencia MMAA c.503del	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses
CBPD0033	MMAA c.650T>A Estándar de referencia	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses
CBP D0034	MMUT c.323G>A Estándar de referencia	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses
CBPD0035	MMUT c.1106G>A Estándar de referencia	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses
CBP D0036	MMUT c.729_730insTT Estándar de referencia	ADN genómico	1ug	Sólo para uso en investigación	2-8°C	36 meses

Datos técnicos

Cat.No.	Nombre	Gene	Cambio de ADN	Cambio AA	cigosidad	Frecuencia alélica	Posición del reloj (GRCh37)
CBPD0037	MMACHC c.609G>A Estándar de referencia	MMACHC	NM_015506.3:c.609G>A	p.Trp203Ter	heterocigoto	50%	Chr1: 45974647 G>A
CBP D0032	Estándar de referencia MMAA c.503del	MMAA	NM_172250.3:c.503delC	p.Thr168fs	heterocigoto	50%	Chr4: 146563578 delC
CBPD0033	MMAA c.650T>A Estándar de referencia	MMAA	NM_172250.3:c.650T>A	p.Leu217Ter	heterocigoto	50%	Chr4: 146567225 T>A
CBP D0034	MMUT c.323G>A Estándar de referencia	MMUT	NM_000255.4:c.323G>A	p.Arg108Su	heterocigoto	50%	Chr6: 49426857 G>A
CBPD0035	MMUT c.1106G>A Estándar de referencia	MMUT	NM_000255.4:c.1106G>A	p.Arg369His	heterocigoto	50%	Chr6: 49419405 G>A
CBP D0036	MMUT c.729_730insTT Estándar de referencia	MMUT	NM_000255.4:c.729_730insTT	p.Asp244fs	heterocigoto	50%	Chr6: 49425428 - 49425429 insTT

Productos calientes

Estándar de referencia Plus AI-Edigene® EGFR p.T790M

Número de material: CBP10402

Tamaño: 1ug

AI-Edigene® BRAF p.K601E Estándar de referencia Plus

Número de material: CBP10428

Tamaño: 1ug

AI-Edigene® c-KIT p.D816V Estándar de referencia Plus

Número de material: CBP10402

Tamaño: 1ug

Estándar de referencia MMACHC

Estándar de referencia Plus AI-Edigene® EGFR p.T790M

AI-Edigene® BRAF p.K601E Estándar de referencia Plus

AI-Edigene® c-KIT p.D816V Estándar de referencia Plus

Enlaces rápidos

Categoría de producto