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Norme de référence MMACHC

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  • CBPD0032/33/34/35/36/37

  • CBPD0032/33/34/35/36/37

Disponibilité:
Renseigner


Description

L'acidémie méthylmalonique (MMA) est un trouble hétérogène mortel et grave du métabolisme du méthylmalonate et de la cobalamine (cbl; vitamine B12) avec un mauvais pronostic. Deux formes principales de la maladie ont été identifiées, l'acidurie méthylmalonique isolée et l'acidurie méthylmalonique et l'homocystinurie combinées, provoquées respectivement par différentes mutations génétiques. 


informations générales

Numéro de cat.                

Nom                

Format
               

Taille de l'unité                

Utilisation prévue                

Stockage                

Expiration                

CBPD0037

Norme de référence MMACHC c.609G>A

ADN génomique

 1ug Utilisation pour la recherche uniquement 2-8°C

36 mois

CBP D0032                

Norme de référence MMAA c.503del

ADN génomique

1ug

Utilisation pour la recherche uniquement

2-8°C

36 mois

CBPD0033                

Norme de référence MMAA c.650T>A

ADN génomique

 1ug Utilisation pour la recherche uniquement 2-8°C

36 mois

CBP D0034                

Norme de référence MMUT c.323G>A                

ADN génomique

1ug

Utilisation pour la recherche uniquement

2-8°C

36 mois

CBPD0035                

Norme de référence MMUT c.1106G>A

ADN génomique

 1ug Utilisation pour la recherche uniquement 2-8°C

36 mois

CBP D0036                

Norme de référence MMUT c.729_730insTT

ADN génomique

1ug

Utilisation pour la recherche uniquement

2-8°C

36 mois


Données techniques

Numéro de cat.                

Nom                

Gène                

Changement d'ADN                

Changement AA                

Zygosité                

 Fréquence allélique            

Position Chr (GRCh37)                

CBPD0037

Norme de référence MMACHC c.609G>A

MMACHC                

 NM_015506.3:c.609G>A             

p.Trp203Ter

 Hétérozygote             50% Chr1 : 45974647 G>A 

CBP D0032                

Norme de référence MMAA c.503del

MMAA                

NM_172250.3:c.503delC

p.Thr168fs

Hétérozygote

 50%            

Chr4 : 146563578 delC 

CBPD0033                

Norme de référence MMAA c.650T>A

MMAA                

 NM_172250.3:c.650T>A

p.Leu217Ter 

Hétérozygote

 50%
           		 Chr4 : 146567225 T>A

CBP D0034                

Norme de référence MMUT c.323G>A                

MMUT                

NM_000255.4:c.323G>A

p.Arg108His

Hétérozygote

 50%            

Chr6 : 49426857 G>A

CBPD0035                

Norme de référence MMUT c.1106G>A

MMUT                

 NM_000255.4:c.1106G>A p.Arg369His Hétérozygote 50% Chr6 : 49419405 G>A

CBP D0036                

Norme de référence MMUT c.729_730insTT

MMUT                

NM_000255.4:c.729_730insTT

p.Asp244fs

Hétérozygote

 50%

Chr6 : 49425428 - 49425429 insTT



informations générales

Numéro de cat.                

Nom                

Format
               

Taille de l'unité                

Utilisation prévue                

Stockage                

Expiration                

CBPD0037

Norme de référence MMACHC c.609G>A

ADN génomique

 1ug Utilisation pour la recherche uniquement 2-8°C

36 mois

CBP D0032                

Norme de référence MMAA c.503del

ADN génomique

1ug

Utilisation pour la recherche uniquement

2-8°C

36 mois

CBPD0033                

Norme de référence MMAA c.650T>A

ADN génomique

 1ug Utilisation pour la recherche uniquement 2-8°C

36 mois

CBP D0034                

Norme de référence MMUT c.323G>A                

ADN génomique

1ug

Utilisation pour la recherche uniquement

2-8°C

36 mois

CBPD0035                

Norme de référence MMUT c.1106G>A

ADN génomique

 1ug Utilisation pour la recherche uniquement 2-8°C

36 mois

CBP D0036                

Norme de référence MMUT c.729_730insTT

ADN génomique

1ug

Utilisation pour la recherche uniquement

2-8°C

36 mois



Données techniques

Numéro de cat.

Nom

Gène

Changement d'ADN

Changement AA

Zygosité

 Fréquence allélique

Position Chr (GRCh37)

CBPD0037

Norme de référence MMACHC c.609G>A

MMACHC

 NM_015506.3:c.609G>A 

p.Trp203Ter

 Hétérozygote 50% Chr1 : 45974647 G>A 

CBP D0032

Norme de référence MMAA c.503del

MMAA

NM_172250.3:c.503delC

p.Thr168fs

Hétérozygote

 50%

Chr4 : 146563578 delC 

CBPD0033

Norme de référence MMAA c.650T>A

MMAA

 NM_172250.3:c.650T>A

p.Leu217Ter 

Hétérozygote

 50%
 Chr4 : 146567225 T>A

CBP D0034

Norme de référence MMUT c.323G>A

MMUT

NM_000255.4:c.323G>A

p.Arg108His

Hétérozygote

 50%

Chr6 : 49426857 G>A

CBPD0035

Norme de référence MMUT c.1106G>A

MMUT

 NM_000255.4:c.1106G>A p.Arg369His Hétérozygote 50% Chr6 : 49419405 G>A

CBP D0036

Norme de référence MMUT c.729_730insTT

MMUT

NM_000255.4:c.729_730insTT

p.Asp244fs

Hétérozygote

 50%

Chr6 : 49425428 - 49425429 insTT


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