एमएसआई (पैनल) परीक्षण सेवाएँ

माइक्रोसैटेलाइट अस्थिरता (एमएसआई) एक ऐसी घटना को संदर्भित करती है जिसमें डीएनए बेमेल मरम्मत (एमएमआर) प्रणाली में दोषों के कारण कोशिका विभाजन के दौरान माइक्रोसैटेलाइट की लंबाई बदल जाती है। माइक्रोसैटेलाइट्स लघु अग्रानुक्रम दोहराव (आमतौर पर 1-6 आधार जोड़े) होते हैं जो पूरे जीनोम में सर्वव्यापी होते हैं। आम तौर पर, डीएनए प्रतिकृति के दौरान त्रुटियों को एमएमआर प्रणाली द्वारा तुरंत ठीक किया जाता है। हालाँकि, जब MMR जीन (जैसे MLH1, MSH2, MSH6 और PMS2) उत्परिवर्तित या मौन हो जाते हैं, तो त्रुटियाँ जमा हो जाती हैं, जिससे माइक्रोसैटेलाइट लंबाई और MSI फेनोटाइप में भिन्नता होती है।

एमएसआई को सबसे पहले लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत नॉनपोलिपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर) में खोजा गया था और अब इसे एंडोमेट्रियल, गैस्ट्रिक और अग्नाशय कैंसर सहित विभिन्न प्रकार के ट्यूमर में पाया जाता है। अस्थिर साइटों की संख्या के आधार पर, एमएसआई को अत्यधिक अस्थिर (एमएसआई-एच), खराब अस्थिर (एमएसआई-एल), और स्थिर (एमएसएस) के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है। एमएसआई-एच फेनोटाइप अक्सर इम्यूनोथेरेपी के प्रति बेहतर प्रतिक्रिया से जुड़ा होता है।

एमएसआई का पता लगाने के पारंपरिक तरीकों में इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (आईएचसी) एमएमआर प्रोटीन अभिव्यक्ति का पता लगाना और पीसीआर प्रवर्धन टुकड़ा लंबाई विश्लेषण शामिल है। हालाँकि, अगली पीढ़ी की अनुक्रमण (एनजीएस)-आधारित विधियाँ हाल के वर्षों में एक महत्वपूर्ण विकल्प के रूप में उभरी हैं।
मुख्य सिद्धांत एक साथ उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण के माध्यम से बड़ी संख्या में माइक्रोसैटेलाइट लोकी का आकलन करना और जैव सूचना विज्ञान विश्लेषण के माध्यम से ट्यूमर और सामान्य ऊतकों के बीच एलील रिपीट यूनिट संख्या में अंतर की तुलना करना है। एनजीएस पैनल में आमतौर पर दर्जनों या सैकड़ों माइक्रोसैटेलाइट लोकी शामिल होते हैं। अस्थिर लोकी के अनुपात की गणना करके, एक नमूने को एमएसआई-एच, एमएसआई-एल, या एमएसएस के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

पारंपरिक पीसीआर तरीकों की तुलना में जो केवल कुछ ऐतिहासिक लोकी का पता लगाते हैं, एनजीएस लोकी की एक विस्तृत श्रृंखला को कवर करता है, जिससे पहचान संवेदनशीलता और विशिष्टता में काफी सुधार होता है। इसके अलावा, एनजीएस एक साथ एमएमआर जीन की उत्परिवर्तन स्थिति और मिथाइलेशन स्तर का पता लगा सकता है, जो एमएसआई के तंत्र की अधिक व्यापक आणविक समझ प्रदान करता है।

एकाधिक लोकी का एक साथ पता लगाने से गलत-नकारात्मक और गलत-सकारात्मक दर में काफी कमी आती है।

एक एकल परीक्षण एमएसआई स्थिति, एमएमआर जीन उत्परिवर्तन, टीएमबी और अन्य सुविधाओं के बारे में जानकारी प्रदान कर सकता है, जिससे पता लगाने की दक्षता में सुधार होता है।

एफएफपीई नमूनों के साथ संगत, पूर्वव्यापी अध्ययन और नियमित नैदानिक ​​​​अनुप्रयोगों की सुविधा।

जैव सूचना विज्ञान पाइपलाइन स्वचालित विश्लेषण को सक्षम करती है, मानवीय त्रुटि को कम करती है और मानकीकृत परिणामों और क्रॉस-प्लेटफ़ॉर्म तुलना की सुविधा प्रदान करती है।

जैसे-जैसे एनजीएस की लागत घटती है, इसकी समग्र लागत-प्रभावशीलता धीरे-धीरे पारंपरिक परीक्षण विधियों से आगे निकल गई है।