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उपयोगकर्ता एक छोटा सेल नमूना (सेल पेलेट या कल्चर) सबमिट करता है, और सेवा प्रदाता डीएनए अखंडता और शुद्धता सुनिश्चित करते हुए जीनोमिक डीएनए निकालने के लिए उच्च गुणवत्ता वाली किट का उपयोग करता है।
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निकाले गए डीएनए को बेतरतीब ढंग से छोटे टुकड़ों में विभाजित किया जाता है, और ऑन-डिवाइस अनुक्रमण के लिए तैयार लाइब्रेरी का निर्माण करने के लिए प्रत्येक छोर पर विशिष्ट अनुक्रमण एडेप्टर जोड़े जाते हैं। लक्षित अनुक्रमण समाधानों के लिए, कोशिका पहचान के लिए प्रासंगिक विशिष्ट जीनोमिक क्षेत्रों को समृद्ध करने के लिए जांच का भी उपयोग किया जाता है।
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उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण के लिए निर्मित लाइब्रेरी को एनजीएस सीक्वेंसर (जैसे इलुमिना नोवासेक या एमआईसेक श्रृंखला) पर लोड किया जाता है, जिससे सैकड़ों लाखों लघु अनुक्रम रीड उत्पन्न होते हैं।
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यह मुख्य कदम है. उत्पन्न अनुक्रमण डेटा की भारी मात्रा को निम्नानुसार संसाधित किया जाता है:
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एक विस्तृत और समझने में आसान पहचान रिपोर्ट तैयार करें, जिसमें शामिल हैं: सेल पहचान पुष्टिकरण परिणाम, संदर्भ वंशावली के साथ संगतता, आनुवंशिक स्थिरता मूल्यांकन (जैसे कि हेटेरोज़ायोसिटी विश्लेषण का नुकसान), माइक्रोबियल संदूषण का पता लगाने के परिणाम, और पेशेवर निष्कर्ष और सिफारिशें प्रदान करें।