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अन्य संदर्भ मानक
पृष्ठभूमि
आनुवंशिक बहुरूपता, जिसे आनुवंशिक बहुरूपता के रूप में भी जाना जाता है, जीवों की आबादी के भीतर दो या दो से अधिक भिन्न जीनोटाइप या एलील के सह-अस्तित्व को संदर्भित करता है। मानव आनुवंशिक बहुरूपता रोग के प्रति मानव की संवेदनशीलता, विषाक्त पदार्थों के प्रति सहनशीलता, दवा चयापचय में अंतर और विरासत में मिली बीमारियों के अंतर्निहित आणविक तंत्र को स्पष्ट करने के लिए महत्वपूर्ण हैं। रोगजनक जीन से जुड़ी बहुरूपी साइटें आनुवंशिक रोगों के लिए नैदानिक मार्कर के रूप में काम कर सकती हैं और रोगजनक जीन को अलग करने और क्लोनिंग के लिए आधार प्रदान कर सकती हैं। अज्ञात एटियलजि और उम्मीदवार जीन बहुरूपता के रोगों के बीच सहसंबंध विश्लेषण रोग पैदा करने वाले संवेदनशीलता जीन की जांच में सहायता कर सकता है।
परिचय
अन्य संदर्भ मानकों में निम्नलिखित जीन शामिल हैं:
| CYP3A5 | एसएलसीओ1बी1 | एपीओई | CYP2D6 | यूजीटी1ए1 | CYP4F2 |
| एडीआरबी1 | पीएनपीएलए3 | एबीसीजी2 | AGTR1 | CYP1A1 | CYP1A2 |
| CYP2A6 | CYP2B6 | CYP2C8 | CYP2E1 | CYP3A4 | DPYD |
| जीएसटीपी1 | NAT1 | NAT2 | पैनल | एसएलसीओ2बी1 | टीपीएमटी |
| यूजीटी2बी15 | यूजीटी2बी7 |
1.CYP3A5
2.SLCO1B1 और ApoE
3.CYP2D6
टैमोक्सीफेन एक कमजोर एस्ट्रोजन के बराबर है। यह शरीर में एस्ट्रोजन रिसेप्टर से जुड़ सकता है और इसका चयनात्मक बंधन प्रभाव होता है, जिससे एस्ट्रोजन विरोधी प्रभाव पड़ता है। साइटोक्रोम CYP2D6 द्वारा बायोट्रांसफॉर्म किए जाने के बाद, मेटाबोलाइट्स 4-हाइड्रॉक्सीटामॉक्सिफ़ेन (4HT) और 4-हाइड्रॉक्सी-एन-डेस्मिथाइलटामोक्सीफेन (एंडोरॉक्सिफ़ेन)।
4.यूजीटी1ए1
इरिनोटेकन एक कैंसर रोधी दवा है जिसका मुख्य तंत्र डीएनए प्रतिकृति और प्रतिलेखन में हस्तक्षेप करना है। इसमें ट्यूमर कोशिका गतिविधि को मारने की एक मजबूत क्षमता है और गैस्ट्रिक कैंसर, कोलोरेक्टल कैंसर और फेफड़ों के कैंसर जैसे घातक ट्यूमर के उपचार में इसका व्यापक रूप से उपयोग किया गया है।
5.CYP4F2
CYP4F2 एक विटामिन K मोनोऑक्सीजिनेज है। CYP4F2*3 से एंजाइम गतिविधि कम हो सकती है। जंगली प्रकार के समयुग्मजी व्यक्तियों में सबसे अधिक चयापचय गतिविधि होती है, इसके बाद CYP4F2*3 हेटेरोज्यगोट्स, और CYP4F2*3 समयुग्मजी में सबसे कम गतिविधि होती है। CYP4F2*3 समयुग्मजी व्यक्तियों में एंजाइम गतिविधि कम होने से विटामिन K सांद्रता में वृद्धि होती है, जो वारफारिन के थक्कारोधी प्रभाव को बढ़ाती है। नैदानिक अध्ययनों से पता चलता है कि CYP4F2*3 बहुरूपता वारफारिन की स्थिर-अवस्था खुराक से जुड़ा हुआ है।
6.एडीआरबी1
उच्च रक्तचाप की दवा से संबंधित जीन CYP2D6, साइटोक्रोम CYP2C9, β1 एड्रीनर्जिक रिसेप्टर ADRB1, एंजियोटेंसिन II टाइप 1 रिसेप्टर AGTR1 और एंजियोटेंसिन कनवर्टिंग एंजाइम ACE का पता लगाना दवा मार्गदर्शन के आणविक जैविक परीक्षण आइटम में शामिल है। पूर्वी एशियाई आबादी में ADRB1 जीन का सबसे आम SNP c.1165 G>C उत्परिवर्तन है, जो 67.9% है।
7.पीएनपीएलए3
PNPLA3 लाइपेज और एसाइलट्रांसफेरेज़ गतिविधियों के साथ एक प्रोटीन को एनकोड करता है, और इसका वैरिएंट p.I148M (rs738409) पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड (PUFA) के फॉस्फेटिडिलकोलाइन (PC) में स्थानांतरण को कम करता है, जिससे ट्राइग्लिसराइड्स (TG) और डायसाइलग्लिसरॉल (DAG) की पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड सामग्री बढ़ जाती है, जो लिवर लिपिड संरचना को प्रभावित करती है, जबकि फॉस्फेटिडिलकोलाइन संश्लेषण को ख़राब करती है और बाधा डालती है। लिपिड छोटी बूंद हाइड्रोलिसिस। अध्ययनों में पाया गया है कि rs738409 G एलील के वाहक फैटी डिजनरेशन, फाइब्रोसिस और हेपैटोसेलुलर कार्सिनोमा (एचसीसी) से ग्रस्त हैं।
| उत्पाद का नाम | कैटलॉग संख्या | विवरण | पूछताछ |
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