माइक्रो-डेल/माइक्रो-डुप संदर्भ मानक

माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लीकेशन क्या हैं?

माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लीकेशन क्रोमोसोम पर छोटे टुकड़ों के विलोपन या दोहराव को संदर्भित करते हैं। ये टुकड़े आमतौर पर 1kb और कई मेगाबेस आकार के बीच होते हैं।

माइक्रोडिलीशन/माइक्रोडुप्लीकेशन संदर्भ मानक क्या हैं?

माइक्रोडिलीशन/माइक्रोडुप्लीकेशन संदर्भ मानक एक गुणवत्ता नियंत्रण उपकरण है। यह एक ज्ञात, सटीक रूप से डिज़ाइन किया गया और मान्य डीएनए नमूना है जिसमें एक विशिष्ट, अच्छी तरह से परिभाषित माइक्रोडिलीशन या माइक्रोडुप्लिकेशन होता है।

इसके प्राथमिक कार्य और महत्व निम्न में निहित हैं:

1. गुणवत्ता नियंत्रण (क्यूसी): प्रयोगशाला में आनुवंशिक परीक्षण (जैसे एमएलपीए, सीएमए और एनजीएस) करते समय, डीएनए निष्कर्षण और प्रवर्धन से लेकर पता लगाने तक, संपूर्ण प्रयोगात्मक प्रक्रिया की सटीकता और विश्वसनीयता को सत्यापित करने के लिए संदर्भ मानकों की आवश्यकता होती है। यदि संदर्भ मानक अपेक्षित परिणाम देता है, तो यह इंगित करता है कि प्रयोगात्मक प्रक्रिया दोषरहित है, और रोगी के नमूने के परिणाम विश्वसनीय हैं।

2.परिणाम सत्यापन और सत्यापन: जब रोगी के नमूने में एक संदिग्ध माइक्रोडिलीशन/माइक्रोडुप्लीकेशन पाया जाता है, तो संबंधित संदर्भ मानक का उपयोग एक साथ परीक्षण और पुष्टि के लिए किया जा सकता है। यह सटीक माप सुनिश्चित करने के लिए किसी वस्तु की लंबाई मापने के लिए 'मानक रूलर' का उपयोग करने जैसा है।

उपकरण अंशांकन और प्रदर्शन सत्यापन: जब नए उपकरण का उपयोग किया जाता है या एक नई परीक्षण विधि स्थापित की जाती है, तो उपकरण और विधि की संवेदनशीलता और विशिष्टता को जांचने और मान्य करने के लिए संदर्भ मानकों का उपयोग किया जाना चाहिए।

माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लीकेशन मानक किन बीमारियों से संबंधित हैं?

माइक्रोडिलीशन/माइक्रोडुप्लीकेशन सिंड्रोम कई बीमारियों का एक महत्वपूर्ण कारण है, विशेष रूप से निम्नलिखित के साथ निकटता से जुड़ा हुआ है:

जन्मजात विकास संबंधी असामान्यताएं: बौद्धिक विकलांगता और विकासात्मक देरी, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी)

、जन्मजात हृदय रोग、चेहरे की विकृति जैसे कटे होंठ और तालु

विशिष्ट क्लासिक सिंड्रोम :

22q11.2 विलोपन सिंड्रोम (डिजॉर्ज सिंड्रोम): सबसे आम सिंड्रोम, जो हृदय दोष, फांक तालु, इम्यूनोसप्रेशन, हाइपोकैल्सीमिया और सीखने में कठिनाइयों की विशेषता है।

विलियम्स सिंड्रोम (7q11.23 विलोपन): एक 'एल्फ़िन' उपस्थिति, हृदय रोग, एक मिलनसार व्यक्तित्व, बौद्धिक विकलांगता और असाधारण संगीत प्रतिभा द्वारा विशेषता।

प्रेडर-विली सिंड्रोम (15q11-q13 विलोपन): शैशवावस्था में हाइपोटोनिया और भोजन संबंधी कठिनाइयाँ, इसके बाद बचपन में मोटापा, बौद्धिक विकलांगता और व्यवहार संबंधी समस्याएं।

एंजेलमैन सिंड्रोम (15q11-q13 का मातृ विलोपन): गंभीर बौद्धिक विकलांगता, भाषा हानि, गतिभंग और बार-बार हँसी/उत्साह द्वारा विशेषता। 

1पी36 विलोपन सिंड्रोम: अभिव्यक्तियों में बौद्धिक विकलांगता, विकास मंदता, मिर्गी और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं शामिल हैं।

क्रि डु चैट सिंड्रोम (5पी विलोपन): शिशुओं को गंभीर बौद्धिक विकलांगता और माइक्रोसेफली के साथ बिल्ली की तरह रोने का अनुभव होता है।

ऑन्कोलॉजिकल रोग: कई कैंसर विशिष्ट जीन के विलोपन या प्रवर्धन से जुड़े होते हैं, जिन्हें प्रतिलिपि संख्या भिन्नता भी माना जाता है। उदाहरण के लिए, HER2 जीन प्रवर्धन कुछ स्तन कैंसर के लिए लक्षित उपचारों से जुड़ा है।

अनुप्रयोग परिदृश्य क्या हैं?

माइक्रोडिलीशन/माइक्रोडुप्लीकेशन डिटेक्शन तकनीक का उपयोग मुख्य रूप से निम्नलिखित नैदानिक ​​​​और अनुसंधान परिदृश्यों में किया जाता है:

1. प्रसवपूर्व निदान:

गैर-इनवेसिव डीएनए प्रीनेटल परीक्षण (एनआईपीटी प्लस): मातृ परिधीय रक्त को खींचकर, भ्रूण को सामान्य क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडीज़ (जैसे डाउन सिंड्रोम) और कुछ सामान्य माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम के लिए जांचा जा सकता है।

2. उच्च जोखिम वाली गर्भधारण के लिए पुष्टिकारक निदान: यदि एनआईपीटी, अल्ट्रासाउंड (संरचनात्मक असामान्यताओं के साथ), या सीरोलॉजिकल स्क्रीनिंग उच्च जोखिम का संकेत देती है, तो माइक्रोडिलीशन/माइक्रोडुप्लीकेशन की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण (सीएमए) के लिए एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के माध्यम से भ्रूण कोशिकाएं प्राप्त की जाती हैं।

3. बच्चों एवं वयस्कों में आनुवंशिक रोगों का निदान:

अस्पष्टीकृत बौद्धिक विकलांगता, विकासात्मक देरी, आत्मकेंद्रित, या कई जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के लिए, सीएमए आमतौर पर पसंदीदा आनुवंशिक परीक्षण है, जो लगभग 15-20% मामलों में कारण का पता लगाता है।

4. बांझपन और गर्भपात के कारणों की जांच:

बार-बार गर्भपात या भ्रूण का अनुभव करने वाले जोड़ों का परीक्षण करके क्रोमोसोमल असामान्यताओं (माइक्रोडिलीशन/माइक्रोडुप्लीकेशन सहित) की पहचान की जाती है, जिसके कारण विकासात्मक रुकावट हो सकती है।

5. कैंसर जीनोमिक्स:

कैंसर के विकास, प्रगति और लक्षित चिकित्सा से जुड़े जीन कॉपी संख्या परिवर्तनों की पहचान करने के लिए कैंसर रोगियों में ट्यूमर ऊतक से डीएनए की जांच करना। इसका उपयोग वर्गीकरण, पूर्वानुमान और दवा मार्गदर्शन (उदाहरण के लिए, HER2 परीक्षण) के लिए किया जाता है।

6. वैज्ञानिक अनुसंधान:

नए रोग-संबंधित जीन लोकी की खोज करने और जीन फ़ंक्शन और खुराक-प्रतिक्रिया के बीच संबंधों का अध्ययन करने के लिए उपयोग किया जाता है।