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विवरण
सामान्य जानकारी
उत्पाद की जानकारी |
ट्राइसॉमी 9 (47,XY,+9, लाभ 9पी24.3पी13.1) संदर्भ मानक |
बिल्ली नं. |
सीबीपीजे0003 |
प्रारूप |
जीनोमिक डीएनए |
उपयोग का उद्देश्य |
केवल अनुसंधान उपयोग |
इकाई का आकार |
1ug |
सेंगर अनुक्रमण |
डाउनलोड करना |
भंडारण |
2-8°C |
समाप्ति |
निर्माण की तारीख से 36 महीने |
तकनीकी डाटा
उत्परिवर्तन |
ट्राइसॉमी 9 |
| कुपोषण | 47,XY,+9, लाभ 9p24.3p13.1 |
| गुणसूत्र (GRCh37) असामान्य क्षेत्र (CMA) | chr9:208,455-38,787,480 |
| उत्परिवर्तन प्रकार | पाना |
| लंबाई (बीपी) | 38579026 |
| एसीएमजी उत्परिवर्तन वर्गीकरण | रोगज़नक़ |
प्रतिनिधि डेटा
Z-स्कोर :
सीएचआर |
z के स्कोर |
सीएचआर |
z के स्कोर |
chr1 |
0.67 |
chr12 |
-2.09 |
chr2 |
-4.42 |
chr13 |
-3.63 |
chr3 |
-1.28 |
chr14 |
-1.34 |
chr4 |
-4.42 |
chr15 |
-2.95 |
chr5 |
-2.72 |
chr16 |
-2.3 |
chr6 |
-1.85 |
chr17 |
2.24 |
chr7 |
-0.62 |
chr18 |
-5.85 |
chr8 |
-4.16 |
chr19 |
3.49 |
chr9 |
46.63 |
chr20 |
-1.25 |
chr10 |
-4.96 |
chr21 |
-1.91 |
chr11 |
-0.17 | chr22 | 1.6 |
गुणसूत्र अनुरूपित कैरियोटाइप आरेख:
संबंधित उत्पाद सूची
कैटलॉग संख्या |
नाम |
उत्परिवर्तन |
कुपोषण |
डाउनलोड करना |
सीबीपीजे0006 |
एंजेलमैन सिंड्रोम (46,XX,del(15)(q11q13)) संदर्भ मानक |
एंजेलमैन सिंड्रोम |
46,XX,डेल(15)(q11q13) |
|
सीबीपीजे0007 |
प्रेडर-विली सिंड्रोम (46,XY,del(15)(q11.2q13)) संदर्भ मानक |
प्रेडर-विली सिंड्रोम |
46,XY,del(15)(q11.2q13) |
|
सीबीपीजे0008 |
18पी-सिंड्रोम (46,एक्सएक्स,डेल(18)(पी11.2)) संदर्भ मानक |
18पी-सिंड्रोम |
46,XX,डेल(18)(p11.2) |
|
सीबीपीजे0011 |
डिजॉर्ज सिंड्रोम (46,XX,del(22)(q11)) संदर्भ मानक |
डिजॉर्ज सिंड्रोम |
46,XX,डेल(22)(q11) |
|
सीबीपीजे0013 |
18Q-सिंड्रोम (46,XX,del(18)(q22)) संदर्भ मानक |
18Q-सिंड्रोम |
46,XX,डेल(18)(q22) |
|
सीबीपीजे0015 |
11q23.3 del (46,XX,del(11)(q23.3)) संदर्भ मानक |
गुणसूत्र विलोपन |
डेल(11)(q23.3) |
|
सीबीपीजे0017 |
एंजेलमैन सिंड्रोम (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) संदर्भ मानक |
एंजेलमैन सिंड्रोम |
46,XY,del(15)(q11.2q13.1) |
|
सीबीपीजे0018 |
प्रेडर-विली सिंड्रोम (46,XY,del(15)(q11.2q13.1)) संदर्भ मानक |
प्रेडर-विली सिंड्रोम |
46,XY,del(15)(q11.2q13.1) |
