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Estándares de microdeleción y microduplicación.

La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es un método para detectar anomalías cromosómicas aneuploidías comunes basándose en la información del ADN libre de células de origen fetal en el plasma de mujeres embarazadas. Esta detección tiene una alta precisión, con tasas de detección del 99 %, 97 % y 91 % para la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13, respectivamente, y puede detectar algunas microdeleciones y microduplicaciones. La tasa de falsos positivos es muy baja, menos del 1%.

Modelo:
CBPJ000-3/6/7/8/11/13/15/17/18
Número de catálogo:
CBPJ000-3/6/7/8/11/13/15/17/18

Disponibilidad:

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Descripción

CB-Gene lanzó la variación del número de copias de cromosomas (microdeleción/microduplicación): tipos comunes de síndromes de microdeleción y microduplicación, como DGS, AS, 1p36del, etc. Estos productos utilizan ADNg de líneas celulares humanas como materia prima para simular muestras clínicas reales y pueden monitorear la extracción de muestras, la preparación de la biblioteca y el control de calidad del proceso de secuenciación de los kits de pruebas prenatales no invasivas (NIPT). Es adecuado para la detección de ADN libre de células (cfDNA) en sangre periférica de mujeres embarazadas mediante el método del genoma completo (secuenciación masiva paralela MPS).

información general

Información del producto	Trisomía 9 (47,XY,+9, ganancia 9p24.3p13.1) Estándar de referencia
Gato no.	CBPJ0003
Formato	ADN genómico
Uso previsto	Sólo para uso en investigación
Tamaño de la unidad	1ug
Secuenciación de Sanger	Descargar
Almacenamiento	2-8°C
Expiración	36 meses desde la fecha de fabricación.

Datos técnicos

Mutación	Trisomía 9
cariotipo	47,XY,+9, Ganancia 9p24.3p13.1
Región anormal del cromosoma (GRCh37) (CMA)	chr9:208,455-38,787,480
tipo de mutación	Ganar
Longitud (pb)	38579026
Clasificación de mutaciones ACMG	patogenicidad

Datos representativos

Puntuación Z :

chr	Puntuación Z	chr	Puntuación Z
chr1	0.67	chr12	-2.09
chr2	-4.42	chr13	-3.63
chr3	-1.28	chr14	-1.34
chr4	-4.42	chr15	-2.95
chr5	-2.72	chr16	-2.3
chr6	-1.85	chr17	2.24
chr7	-0.62	chr18	-5.85
chr8	-4.16	chr19	3.49
chr9	46.63	chr20	-1.25
chr10	-4.96	chr21	-1.91
chr11	-0.17	chr22	1.6

CBPJ0003

Diagrama de cariotipo simulado de cromosomas:

CBPJ0003-2

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CBPJ0007	Síndrome de Prader-Willi (46,XY,del(15)(q11.2q13)) Estándar de referencia	Síndrome de Prader-Willi	46,XY,del(15)(q11.2q13)	CBPJ0007 Descarga de COA: CBPJ0007 CBFA23081405
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Datos representativos

Puntuación Z :

chr	Puntuación Z	chr	Puntuación Z
chr1	0.67	chr12	-2.09
chr2	-4.42	chr13	-3.63
chr3	-1.28	chr14	-1.34
chr4	-4.42	chr15	-2.95
chr5	-2.72	chr16	-2.3
chr6	-1.85	chr17	2.24
chr7	-0.62	chr18	-5.85
chr8	-4.16	chr19	3.49
chr9	46.63	chr20	-1.25
chr10	-4.96	chr21	-1.91
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CBPJ0003

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