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Normes de microdélétion et de microduplication

Le test prénatal non invasif (NIPT) est une méthode de dépistage des anomalies chromosomiques courantes de l'aneuploïdie basée sur les informations sur l'ADN acellulaire d'origine fœtale dans le plasma des femmes enceintes. Ce dépistage a une grande précision, avec des taux de détection de 99 %, 97 % et 91 % pour la trisomie 21, la trisomie 18 et la trisomie 13, respectivement, et permet de dépister certaines microdélétions et microduplications. Le taux de faux positifs est très faible, inférieur à 1 %.

Modèle:
CBPJ000-3/6/7/8/11/13/15/17/18
Numéro de catalogue :
CBPJ000-3/6/7/8/11/13/15/17/18

Disponibilité:

Renseigner

Description

CB-Gene a lancé la variation du nombre de copies des chromosomes (microdélétion/microduplication) : types courants de syndrome de microdélétion et de microduplication, tels que DGS, AS, 1p36del, etc. Ces produits utilisent l'ADNg de lignées cellulaires humaines comme matière première pour simuler de vrais échantillons cliniques, et peuvent surveiller l'extraction d'échantillons, la préparation de la bibliothèque et le contrôle qualité du processus de séquençage des kits de tests prénatals non invasifs (NIPT). Il convient à la détection de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le sang périphérique des femmes enceintes à l'aide de la méthode du génome entier (séquençage massif parallèle MPS).

informations générales

Informations sur le produit	Trisomie 9 (47,XY,+9, Gain 9p24.3p13.1) Norme de référence
Chat n°	CBPJ0003
Format	ADN génomique
Utilisation prévue	Utilisation pour la recherche uniquement
Taille de l'unité	1ug
Séquençage de Sanger	Télécharger
Stockage	2-8°C
Expiration	36 mois à compter de la date de fabrication

Données techniques

Mutation	Trisomie 9
Caryotype	47,XY,+9, Gain9p24.3p13.1
Région anormale du chromosome (GRCh37) (CMA)	chr9 : 208 455-38 787 480
Type de mutation	Gagner
Longueur (pb)	38579026
Classification des mutations ACMG	Pathogénicité

Données représentatives

Score Z ：

chr	Score Z	chr	Score Z
chr1	0.67	chr12	-2.09
chr2	-4.42	chr13	-3.63
chr3	-1.28	chr14	-1.34
chr4	-4.42	chr15	-2.95
chr5	-2.72	chr16	-2.3
chr6	-1.85	chr17	2.24
chr7	-0.62	chr18	-5.85
chr8	-4.16	chr19	3.49
chr9	46.63	chr20	-1.25
chr10	-4.96	chr21	-1.91
chr11	-0.17	chr22	1.6

CBPJ0003

Diagramme de caryotype simulé par chromosome :

CBPJ0003-2

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Numéro de catalogue	Nom	Mutation	Caryotype	Télécharger
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Données représentatives

Score Z ：

chr	Score Z	chr	Score Z
chr1	0.67	chr12	-2.09
chr2	-4.42	chr13	-3.63
chr3	-1.28	chr14	-1.34
chr4	-4.42	chr15	-2.95
chr5	-2.72	chr16	-2.3
chr6	-1.85	chr17	2.24
chr7	-0.62	chr18	-5.85
chr8	-4.16	chr19	3.49
chr9	46.63	chr20	-1.25
chr10	-4.96	chr21	-1.91
chr11	-0.17	chr22	1.6

CBPJ0003

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CBPJ0003-2

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