सीएनवी संदर्भ मानक

पृष्ठभूमि

प्रतिलिपि संख्या भिन्नता (सीएनवी) डीएनए खंडों ≥1 केबी से जुड़े जीनोमिक संरचनात्मक परिवर्तनों को संदर्भित करती है, जो वंशानुगत रोग अनुसंधान, कैंसर बायोमार्कर खोज और सटीक चिकित्सा में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। हालाँकि, सार्वभौमिक रूप से स्वीकृत संदर्भ सामग्रियों की कमी के कारण प्लेटफार्मों और प्रयोगशालाओं में असंगत सीएनवी पहचान परिणाम बने रहते हैं। हमारा सीएनवी संदर्भ मानक ट्रेस करने योग्य, बहु-प्लेटफ़ॉर्म मान्य जीनोमिक नियंत्रण नमूने प्रदान करके इस चुनौती को प्रभावी ढंग से संबोधित करता है।

CNV प्रतिलिपि संख्या भिन्नता का पता लगाना

सीएनवी का पता लगाने के लिए कई तकनीकों को नियोजित किया जाता है, जिसमें सीटू हाइब्रिडाइजेशन (फिश), क्वांटिटेटिव पीसीआर (क्यूपीसीआर), मल्टीप्लेक्स लिगेशन-डिपेंडेंट जांच एम्प्लीफिकेशन (एमएलपीए), सिंगल-न्यूक्लियोटाइड पॉलीमोर्फिज्म एरेज़ (एसएनपी एरेज़), और अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (एनजीएस) में प्रतिदीप्ति शामिल है।

इन प्लेटफार्मों को कैलिब्रेट करने और प्रयोगशालाओं में सुसंगत, सटीक परिणाम सुनिश्चित करने के लिए विश्वसनीय संदर्भ सामग्री महत्वपूर्ण हैं। इस आवश्यकता को पूरा करने के लिए, सीबी-जीन ने प्रमुख ट्यूमर से जुड़े जीनों के लिए सीएनवी संदर्भ मानकों का एक व्यापक पोर्टफोलियो विकसित किया है, जो परख विकास, सत्यापन और नियमित गुणवत्ता नियंत्रण के लिए आवश्यक मान्य नियंत्रण प्रदान करता है।

प्रमुख विशेषताऐं

• जैविक रूप से प्रासंगिक स्रोत: रोगी ट्यूमर के जीनोमिक प्रोफ़ाइल की प्रामाणिक रूप से नकल करने के लिए इंजीनियर ट्यूमर सेल लाइनों से प्राप्त किया गया।

• लचीले प्रारूप: उच्च गुणवत्ता वाले जीनोमिक डीएनए (जीडीएनए) के रूप में उपलब्ध है, जिसमें एफएफपीई-सिम्युलेटेड वर्कफ़्लो के साथ संगत प्रारूप शामिल हैं।

• डिजिटल रूप से पीसीआर-क्वांटिफ़ाइड: प्रत्येक लक्ष्य की प्रतिलिपि संख्या को डीडीपीसीआर द्वारा सटीक रूप से प्रमाणित किया जाता है, जो सटीकता और पता लगाने की गारंटी देता है।

• व्यापक जीन कवरेज: इसमें महत्वपूर्ण लक्ष्यों की एक विस्तृत श्रृंखला शामिल है, जैसे कि सामान्य प्रोटो-ओन्कोजीन और ट्यूमर दमन करने वाले जीन।