विवरण
एलडीएलआर (लो डेंसिटी लिपोप्रोटीन रिसेप्टर) एक प्रोटीन कोडिंग जीन है। एलडीएलआर से जुड़ी बीमारियों में हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया, फैमिलियल, 1 और होमोजीगस फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया शामिल हैं। इसके संबंधित मार्गों में फ़ैमिलियल हाइपरलिपिडिमिया टाइप 1 और कोलेस्ट्रॉल उत्पादन में स्टेटिन अवरोध शामिल हैं।
सामान्य जानकारी
| बिल्ली.सं. |
नाम |
प्रारूप
|
इकाई का आकार |
उपयोग का उद्देश्य |
भंडारण |
समाप्ति |
| सीबीपीटी0001 |
एलडीएलआर पी.ए627टी संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
| सीबीपीटी0002 |
एलडीएलआर p.H583Y संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
| सीबीपीटी0006 |
एसएस-एकीकरण™ एलडीएलआर पी.ए627टी संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
| सीबीपीटी0008 |
एसएस-एकीकरण™ एलडीएलआर p.H583Y संदर्भ मानक |
जीनोमिक डीएनए |
1ug |
केवल अनुसंधान उपयोग |
2-8°C |
36 महीने |
तकनीकी डाटा
| बिल्ली.सं. |
नाम |
डीएनए परिवर्तन |
एए परिवर्तन |
उत्परिवर्तन प्रकार |
युग्मनजता |
एलीलिक आवृत्ति |
प्रतिलिपि |
Chr स्थिति (GRCh37) |
| सीबीपीटी0001 |
एलडीएलआर पी.ए627टी संदर्भ मानक |
NM_001042351.3:c.871G>A |
पी.Val291Met |
एन/ए
|
विषमयुग्मजी |
50% |
एन/ए |
ChrX:153761337जी>ए |
| सीबीपीटी0002 |
एलडीएलआर p.H583Y संदर्भ मानक |
NM_000527.5:c.1747C>T |
पी.एच583वाई |
एन/ए |
विषमयुग्मजी |
50% |
एन/ए |
Chr19: 11227576C>T |
| सीबीपीटी0006 |
एसएस-एकीकरण™ एलडीएलआर पी.ए627टी संदर्भ मानक |
सी.1879जी>ए |
पी.ए627टी |
प्रतिस्थापन - मिसेन्स |
विषमयुग्मजी |
27.5% (डीडीपीसीआर) |
ENST00000558518.1 |
Chr19:11230801 |
| सीबीपीटी0008
|
एसएस-एकीकरण™ एलडीएलआर p.H583Y संदर्भ मानक |
सी.1747सी>टी |
पी.एच583वाई |
प्रतिस्थापन - मिसेन्स |
विषमयुग्मजी |
25.4%(डीडीपीसीआर) |
ENST00000558518.1 |
Chr19:11227576 |
