Description
LDLR (Low Density Lipoprotein Receptor) est un gène codant pour les protéines. Les maladies associées au LDLR comprennent l’hypercholestérolémie familiale 1 et l’hypercholestérolémie familiale homozygote. Parmi ses voies associées figurent l'hyperlipidémie familiale de type 1 et l'inhibition de la production de cholestérol par les statines.
informations générales
| Numéro de cat. |
Nom |
Format
|
Taille de l'unité |
Utilisation prévue |
Stockage |
Expiration |
| CBPT0001 |
LDLR p.A627T Étalon de référence |
ADN génomique |
1ug |
Utilisation pour la recherche uniquement |
2-8°C |
36 mois |
| CBPT0002 |
LDLR p.H583Y Étalon de référence |
ADN génomique |
1ug |
Utilisation pour la recherche uniquement |
2-8°C |
36 mois |
| CBPT0006 |
Étalon de référence SS-Integration™ LDLR p.A627T |
ADN génomique |
1ug |
Utilisation pour la recherche uniquement |
2-8°C |
36 mois |
| CBPT0008 |
Étalon de référence SS-Integration™ LDLR p.H583Y |
ADN génomique |
1ug |
Utilisation pour la recherche uniquement |
2-8°C |
36 mois |
Données techniques
| Numéro de cat. |
Nom |
Changement d'ADN |
Changement AA |
Type de mutation |
Zygosité |
Fréquence allélique |
Transcription |
Position Chr (GRCh37) |
| CBPT0001 |
LDLR p.A627T Étalon de référence |
NM_001042351.3:c.871G>A |
p.Val291Met |
N / A
|
Hétérozygote |
50% |
N / A |
ChrX:153761337G>A |
| CBPT0002 |
LDLR p.H583Y Étalon de référence |
NM_000527.5:c.1747C>T |
p.H583Y |
N / A |
Hétérozygote |
50% |
N / A |
Chr19 : 11227576C>T |
| CBPT0006 |
Étalon de référence SS-Integration™ LDLR p.A627T |
vers 1879G>A |
p.A627T |
Substitution - Faux-sens |
Hétérozygote |
27,5% (DDPCR) |
ENST00000558518.1 |
Chr19 : 11230801 |
| CBPT0008
|
Étalon de référence SS-Integration™ LDLR p.H583Y |
vers 1747C>T |
p.H583Y |
Substitution - Faux-sens |
Hétérozygote |
25,4%(DDPCR) |
ENST00000558518.1 |
Chr19 : 11227576 |
