Descripción
LDLR (receptor de lipoproteínas de baja densidad) es un gen codificador de proteínas. Las enfermedades asociadas con el LDLR incluyen hipercolesterolemia familiar 1 y hipercolesterolemia familiar homocigótica. Entre sus vías relacionadas se encuentran la hiperlipidemia familiar tipo 1 y la inhibición de la producción de colesterol por estatinas.
información general
| Cat.No. |
Nombre |
Formato
|
Tamaño de la unidad |
Uso previsto |
Almacenamiento |
Expiración |
| CBPT0001 |
Estándar de referencia LDLR p.A627T |
ADN genómico |
1ug |
Sólo para uso en investigación |
2-8°C |
36 meses |
| CBPT0002 |
Estándar de referencia LDLR p.H583Y |
ADN genómico |
1ug |
Sólo para uso en investigación |
2-8°C |
36 meses |
| CBPT0006 |
Estándar de referencia SS-Integration™ LDLR p.A627T |
ADN genómico |
1ug |
Sólo para uso en investigación |
2-8°C |
36 meses |
| CBPT0008 |
Estándar de referencia SS-Integration™ LDLR p.H583Y |
ADN genómico |
1ug |
Sólo para uso en investigación |
2-8°C |
36 meses |
Datos técnicos
| Cat.No. |
Nombre |
Cambio de ADN |
Cambio AA |
tipo de mutación |
cigosidad |
Frecuencia alélica |
Transcripción |
Posición del reloj (GRCh37) |
| CBPT0001 |
Estándar de referencia LDLR p.A627T |
NM_001042351.3:c.871G>A |
p.Val291Met |
N / A
|
heterocigoto |
50% |
N / A |
ChrX:153761337G>A |
| CBPT0002 |
Estándar de referencia LDLR p.H583Y |
NM_000527.5:c.1747C>T |
p.H583Y |
N / A |
heterocigoto |
50% |
N / A |
Chr19: 11227576C>T |
| CBPT0006 |
Estándar de referencia SS-Integration™ LDLR p.A627T |
c.1879G>A |
p.A627T |
Sustitución - Sin sentido |
heterocigoto |
27,5% (DDPCR) |
ENST00000558518.1 |
Chr19:11230801 |
| CBPT0008
|
Estándar de referencia SS-Integration™ LDLR p.H583Y |
c.1747C>T |
p.H583Y |
Sustitución - Sin sentido |
heterocigoto |
25,4% (DDPCR) |
ENST00000558518.1 |
Chr19:11227576 |
