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Vistas: 0 Autor: Editor del sitio Hora de publicación: 2026-08-12 Origen: Sitio
Los resultados de la tipificación HLA a menudo aparecen como combinaciones de letras, números, dos puntos y sufijos. Para los laboratorios que desarrollan o evalúan ensayos de HLA, comprender este formato es esencial. Un resultado como HLA-B*15:02 no es un código arbitrario. Cada parte de la designación comunica información sobre el locus HLA, la familia de alelos y las diferencias a nivel de secuencia.
El mismo alelo también puede aparecer en formatos más antiguos, como HLA-B*1502, o en un formato más detallado, como HLA-B*15:02:01:01. Estos nombres se refieren a diferentes niveles de detalle de secuencia dentro del sistema de nomenclatura HLA.
Esta guía explica cómo leer los nombres de los alelos HLA, qué significa cada campo, cómo se debe interpretar HLA-B*15:02 y cómo la resolución de tipificación afecta el diseño del ensayo, el informe de resultados y la selección del estándar de referencia. El funcionario Guía de nomenclatura de la nomenclatura HLA y la la base de datos IPD-IMGT/HLA al confirmar las designaciones de alelos actuales. Se debe consultar
Este artículo explica la nomenclatura de HLA con fines de laboratorio, investigación, desarrollo de ensayos y control de calidad. No sustituye la guía farmacogenómica clínica o relacionada con trasplantes.
HLA-B*15:02 identifica un alelo en el locus HLA-B.
HLA-B es el gen o locus, mientras que 15:02 es la designación del alelo.
Los dos primeros campos generalmente identifican diferencias que cambian la secuencia de proteínas codificada.
La información del tercer y cuarto campo proporciona detalles adicionales de secuencia codificante o no codificante.
HLA-B*15:02 y HLA-B*1502 son formatos modernos y heredados para la misma designación de dos campos.
La resolución de escritura describe cuánta información a nivel de alelo puede distinguir e informar un ensayo.
Un resultado de mayor resolución no es automáticamente mejor; debe coincidir con el uso previsto del ensayo.
Los estándares de referencia deben caracterizarse con una resolución que respalde los requisitos de informes del laboratorio.
La nomenclatura de alelos HLA es el sistema estandarizado utilizado para nombrar variantes definidas por secuencia de genes HLA. El sistema HLA contiene genes altamente polimórficos, incluidos loci de clase I como HLA-A, HLA-B y HLA-C, así como loci de clase II como HLA-DRB1, HLA-DQB1 y HLA-DPB1.
Debido a que muchos alelos HLA pueden diferir solo en uno o unos pocos nucleótidos, es necesario un sistema de denominación breve y coherente. La nomenclatura permite a los laboratorios, investigadores, registros, fabricantes y proveedores de materiales de referencia describir el mismo alelo de forma estandarizada.
La base de datos oficial IPD-IMGT/HLA mantiene secuencias y nombres de alelos reconocidos a través del sistema de nomenclatura HLA. Por lo tanto, cuando un laboratorio recibe un resultado de tipificación, el nombre del alelo debe interpretarse como una designación basada en secuencia y no como un simple marcador de enfermedad o etiqueta serológica.
La denominación HLA-B*15:02 se puede dividir en varias partes:
Parte del nombre |
Significado |
|---|---|
HLA |
Sistema de antígeno leucocitario humano |
B |
El gen o locus HLA-B |
* |
Separa el nombre del locus del número del alelo. |
15 |
Primer campo, identificación de la familia de alelos. |
02 |
Segundo campo, identificar un subtipo específico a nivel de proteína. |
HLA-B identifica el locus del gen que se está analizando. HLA-B es un gen HLA de clase I implicado en la presentación de fragmentos peptídicos intracelulares a las células inmunitarias.
La letra es importante porque el mismo código de alelo numérico puede aparecer en diferentes loci. Por ejemplo, HLA-A*15:02 y HLA-B*15:02 no se referirían al mismo gen. El locus siempre debe incluirse al interpretar o informar un alelo HLA.
El asterisco separa el nombre del gen de la designación del alelo:
HLA-B*15:02
HLA-A*02:01
HLA-C*07:02
Indica que los siguientes números describen un alelo en lugar de un antígeno serológico o una familia de genes general.
El primer campo identifica la familia de alelos. En muchos casos, este campo tiene una relación con un antígeno serológico definido históricamente, pero los dos conceptos no deben tratarse como idénticos.
Por ejemplo, HLA-B*15 identifica un grupo de alelos dentro del locus HLA-B. No proporciona suficiente información para identificar un alelo específico definido por una secuencia.
Diferentes alelos dentro del mismo grupo del primer campo pueden tener diferentes secuencias de nucleótidos y proteínas. Por lo tanto, un informe que solo indica HLA-B*15 contiene menos información que uno que indica HLA-B*15:02.
El segundo campo identifica un subtipo específico dentro de la familia de alelos. Las diferencias entre el primer y segundo campo generalmente corresponden a una o más sustituciones de nucleótidos que cambian la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada.
Por lo tanto, HLA-B*15:02 proporciona más información a nivel de secuencia que HLA-B*15. Identifica una designación de alelo particular de dos campos en lugar de solo un grupo de alelos.
El segundo campo es especialmente importante cuando un laboratorio debe distinguir alelos con diferentes secuencias de proteínas para trasplantes, pruebas farmacogenómicas, investigaciones o validación de ensayos.
Algunos alelos HLA contienen tres o cuatro campos:
HLA-B*15:02:01
HLA-B*15:02:01:01
Los campos adicionales proporcionan información de secuencia que no necesariamente cambia la proteína codificada.
Una designación de dos campos contiene la familia de alelos y el subtipo de nivel de proteína:
HLA-B*15:02
Este nivel se utiliza comúnmente cuando el laboratorio necesita distinguir alelos que codifican diferentes secuencias de proteínas pero no necesita informar diferencias sinónimas o no codificantes.
El tercer campo distingue alelos que codifican la misma proteína pero que difieren por sustituciones de nucleótidos sinónimas dentro de la secuencia codificante.
Por ejemplo:
HLA-B*15:02:01
El campo adicional puede indicar una diferencia de secuencia de codificación que no altera la secuencia de aminoácidos.
El cuarto campo identifica diferencias en regiones no codificantes, como intrones o regiones no traducidas:
HLA-B*15:02:01:01
Estas diferencias pueden ser importantes para la caracterización genómica completa, la investigación, las bases de datos de secuencias o el desarrollo de ensayos especializados, pero es posible que no sean necesarias para todos los informes de tipificación de rutina.
El El sistema de denominación de alelos HLA utiliza hasta cuatro campos numéricos, y el nivel de detalle depende de las diferencias de secuencia entre el alelo y sus parientes más cercanos.
No. HLA-B*15:02 es el formato moderno basado en dos puntos, mientras que HLA-B*1502 es un formato más antiguo sin dos puntos.
Los dos nombres describen la misma designación de alelo de dos campos:
Formato moderno: HLA-B*15:02
Formato heredado: HLA-B*1502
Es posible que las publicaciones, documentos de productos, bases de datos y software de laboratorio más antiguos aún muestren el formato sin dos puntos. Al comparar registros, la diferencia de formato no debe interpretarse automáticamente como una discrepancia de genotipo.
Sin embargo, los laboratorios deben utilizar un formato de informes coherente en sus propios sistemas y confirmar que el software, las bases de datos, los certificados y los informes de resultados apliquen la misma convención de nomenclatura.
La resolución de tipificación HLA describe el nivel de detalle que un ensayo puede distinguir e informar.
La resolución no es simplemente una medida de si una prueba es 'mejor' que otra. Describe la cantidad de información de secuencia disponible a partir del resultado. La resolución adecuada depende del propósito del ensayo.
Por ejemplo, es posible que un ensayo de detección solo necesite determinar si un grupo de alelos está presente. Un flujo de trabajo de trasplante puede requerir un resultado más detallado a nivel de alelo. Un proyecto de investigación de secuenciación puede necesitar información completa a nivel genético o genómico.
Nivel de resolución |
Ejemplo |
Información proporcionada |
|---|---|---|
Nivel serológico o de antígeno |
HLA-B15 |
Clasificación amplia de antígenos. |
Nivel de grupo alelo |
HLA-B*15 |
familia de alelos HLA |
Nivel de dos campos |
HLA-B*15:02 |
Distinción de alelos a nivel de proteína |
Nivel de tres campos |
HLA-B*15:02:01 |
Información de codificación sinónimo adicional |
Nivel de cuatro campos |
HLA-B*15:02:01:01 |
Información adicional de secuencia no codificante |
Terminología como 'baja resolución', 'resolución intermedia' y 'alta resolución' puede variar entre laboratorios, organizaciones y aplicaciones. Por este motivo, un informe debe especificar el formato del alelo real en lugar de basarse únicamente en una etiqueta de resolución general.
HLA-B*15:02 se analiza con frecuencia porque es relevante para las pruebas farmacogenómicas dirigidas que involucran reacciones adversas cutáneas graves asociadas a la carbamazepina. El La guía CPIC para HLA-B y carbamazepina proporciona una guía de interpretación clínica para este tipo de resultado de genotipo.
Desde una perspectiva de laboratorio, el punto importante es que un ensayo debe distinguir de manera confiable el alelo requerido de otros miembros de la familia HLA-B*15. Un resultado informado únicamente como HLA-B*15 puede no proporcionar la misma información que HLA-B*15:02.
Este ejemplo demuestra por qué son importantes la nomenclatura y la resolución. El diseño de la prueba, el material de referencia, el software de análisis y el informe final deben respaldar la distinción de alelos requerida por la aplicación prevista.
La resolución de tipificación influye en casi todas las etapas de un ensayo de HLA.
Se debe diseñar un ensayo dirigido en torno a las diferencias de secuencia que distinguen el alelo deseado de los alelos relacionados. Si se espera que el ensayo informe HLA-B*15:02, los cebadores o sondas deben detectar las características relevantes de la secuencia con suficiente especificidad.
Un ensayo diseñado únicamente para identificar la familia más amplia HLA-B*15 puede no ser apropiado cuando se requiere un resultado de dos campos.
Para la tipificación basada en secuencias, las regiones incluidas en el ensayo determinan qué nivel de resolución se puede admitir. Si el ensayo solo cubre una región codificante limitada, es posible que no distinga alelos que difieren fuera de esa región.
Un recuento de lectura elevado no puede compensar la falta de regiones de destino. La resolución depende del diseño del objetivo, la calidad de la secuencia, la duración de la lectura, las fases y la base de datos de referencia utilizada para la asignación de alelos.
El software de asignación de alelos HLA compara los datos de secuencias observadas con secuencias de alelos conocidas. La versión de la base de datos y el formato de nomenclatura pueden afectar el resultado final.
Los laboratorios deben documentar:
La versión de la base de datos HLA utilizada.
El formato de denominación de alelos.
La resolución de presentación de informes.
Reglas para la asignación de alelos ambiguos
Cómo se manejan los alelos recién nombrados
Si los nombres heredados y basados en dos puntos están normalizados
El informe debe dejar claro si el resultado se informa a nivel de antígeno, grupo de alelos, dos campos, tres campos o cuatro campos.
Por ejemplo, estos resultados no contienen la misma cantidad de información:
HLA-B15
HLA-B*15
HLA-B*15:02
HLA-B*15:02:01
HLA-B*15:02:01:01
Un laboratorio no debe informar una designación más detallada que la que respaldan sus ensayos y evidencias.
Los estándares de referencia deben coincidir con el lugar objetivo del ensayo, el nivel de informe previsto y la tecnología de prueba.
Para un ensayo HLA-B enfocado, un El estándar de genotipado HLA de locus único puede proporcionar un material de control práctico para evaluar un alelo definido como HLA-B*15:02. CB-Gen Los estándares de locus HLA únicos están diseñados principalmente en torno a aplicaciones de tipificación HLA enfocadas e incluyen materiales de referencia HLA-B.
Cuando un ensayo informa múltiples loci HLA para aplicaciones compatibles o relacionadas con trasplantes, un El estándar de coincidencia de HLA de locus múltiples puede ser más apropiado. El estándar debe contener resultados asignados en los loci y la resolución relevantes para el flujo de trabajo previsto por el laboratorio.
Un material de referencia de alta resolución puede contener más información de secuencia que la que informa un ensayo de baja resolución. Sin embargo, el laboratorio debe definir cómo se evaluará el genotipo asignado de mayor resolución frente al nivel de informe del ensayo. Un resultado de referencia detallado no demuestra automáticamente el rendimiento en regiones de secuencia que el ensayo no analiza.
Los estándares de referencia HLA para la validación de ensayos y el control de calidad pueden proporcionar información adicional sobre cómo se utilizan los materiales caracterizados para evaluar los resultados esperados, la repetibilidad y la coherencia del flujo de trabajo.
HLA-B*15 no identifica el mismo nivel de detalle que HLA-B*15:02. El primero es un grupo de alelos, mientras que el segundo es una designación de alelos de dos campos.
Un antígeno serológico como B15 y un grupo de alelos de secuencia definida como B*15 pueden estar relacionados, pero no son sistemas de notificación idénticos.
Las diferencias entre el tercer y cuarto campo pueden ser importantes para la investigación o la caracterización completa de la secuencia, pero es posible que no afecten los requisitos de informes de cada ensayo.
Si un ensayo no puede distinguir HLA-B*15:02:01 de otro alelo con la misma secuencia analizada, no debe informar la designación del tercer campo como si estuviera directamente demostrado.
Los registros más antiguos pueden utilizar HLA-B*1502 en lugar de HLA-B*15:02. Las diferencias de formato deben normalizarse antes de comparar resultados entre bases de datos o publicaciones.
La nomenclatura de alelos HLA proporciona una forma estructurada de describir variantes definidas por secuencia en todo el sistema HLA altamente polimórfico. En HLA-B*15:02, HLA-B identifica el locus, el asterisco separa el gen de la designación del alelo, 15 identifica la familia de alelos y 02 identifica un subtipo de nivel de proteína específico.
Los campos adicionales proporcionan información sobre cambios de codificación sinónimos y diferencias de secuencias no codificantes. Por lo tanto, la diferencia entre HLA-B*15:02 y HLA-B*15:02:01:01 es una diferencia en el detalle del informe, no necesariamente una diferencia en la secuencia de la proteína primaria.
La resolución de tipificación debe seleccionarse según el uso previsto del ensayo. Los laboratorios deben definir la resolución requerida antes de diseñar cebadores, elegir objetivos de secuenciación, seleccionar software u ordenar materiales de referencia. Un estándar HLA adecuado debe coincidir con el locus, la designación del alelo, el alcance del ensayo y los requisitos de presentación de informes.
HLA-B*15:02 identifica un alelo específico en el locus HLA-B. B es el gen, 15 es la familia de alelos y 02 identifica un subtipo a nivel de proteína dentro de esa familia.
Sí. HLA-B*15:02 es el formato moderno basado en dos puntos, mientras que HLA-B*1502 es un formato heredado para la misma designación de alelo de dos campos.
HLA-B*15 identifica un grupo de alelos, mientras que HLA-B*15:02 identifica un alelo específico de dos campos. Este último proporciona más información a nivel de secuencia.
No necesariamente. Un resultado de cuatro campos proporciona más detalles de la secuencia, pero la resolución adecuada depende del propósito del ensayo, los requisitos de informes y el alcance analítico validado.
Un estándar de referencia HLA de locus único que contenga el genotipo HLA-B*15:02 asignado puede ser adecuado para un ensayo HLA-B enfocado. La selección final también debe considerar el método de ensayo, el formato del material, los datos de verificación y la resolución de informes requerida.
