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Norme de référence du cocktail de gènes Panel-Ref® HRR-Related-28

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La réparation par recombinaison homologue (HRR) est un moyen important de réparer les dommages double brin de l'ADN. HRR est une voie de signalisation complexe impliquant plusieurs étapes, parmi lesquelles les protéines clés sont BRCA1 et BRCA2. Selon le rapport d'ARIEL3, la voie implique principalement 28 gènes, dont BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, etc. De nombreuses mutations de ces gènes peuvent provoquer une réparation anormale de l'ADN, étroitement liée à l'apparition, au diagnostic et au traitement des tumeurs.

  • CBP90044

  • CBP90044

Disponibilité:
Renseigner


Présentation du produit


La réparation par recombinaison homologue (HRR) est essentielle pour réparer les cassures double brin de l'ADN, et les défauts des gènes HRR (par exemple, BRCA1, BRCA2, ATM) sont étroitement liés au développement de la tumeur et à la réponse aux thérapies ciblées. L'étalon de référence Panel-Ref® HRR 28-Gene Cocktail (CBP90044) est un matériau de contrôle qualité hautement caractérisé conçu pour simuler de véritables échantillons de tumeurs cliniques. Il contient le génome humain complet avec des anomalies chromosomiques et du nombre de copies de type tumoral, couvrant 28 gènes HRR clés et plus de 250 mutations. Ces mutations couvrent divers types, notamment les synonymes, les faux-sens, les délétions, les insertions, les variantes d'épissage et les variations du nombre de copies (CNV), avec des annotations cliniques allant de bénignes et probablement bénignes à pathogènes..


Avantages principaux


Pertinence clinique et réalisme

Contrairement aux normes génériques, ce produit imite le fond génétique des tumeurs réelles (par exemple, ploïdie et anomalies du nombre de copies), garantissant que la validation de votre méthode de détection HRR reflète les performances réelles.


Couverture complète des mutations

Avec 28 gènes HRR et plus de 250 mutations dans toutes les catégories d’importance clinique, il prend en charge les tests multidimensionnels de sensibilité (pour les mutations à basse fréquence) et de spécificité (pour distinguer les variantes bénignes des variantes pathogènes).


Validation multiplateforme rigoureuse

Calibré via deux méthodes de référence (1 000x WES et ddPCR), l'étalon fournit des données précises et reproductibles pour la validation des kits, l'optimisation des flux de travail et le contrôle qualité quotidien.


Flexibilité pour divers cas d'utilisation

Qu'il s'agisse de vérifier la limite de détection d'un nouveau panel NGS ou de surveiller la cohérence d'un lot à l'autre des tests HRR, sa large plage de fréquences de mutation s'adapte à divers besoins expérimentaux.


Processus de service


Consultation et alignement des exigences

Notre équipe discute d'abord de vos objectifs spécifiques (par exemple, valider un test BRCA1, tester la détection du CNV) et de la plate-forme expérimentale (ddPCR) pour confirmer l'adéquation de la norme et fournir des recommandations d'utilisation.


Livraison et documentation sécurisées

Nous expédions la norme avec un emballage de 2 à 8 ℃ pour maintenir la stabilité. Chaque commande comprend un certificat d'analyse (COA) détaillé avec les locus de mutation, les fréquences et les données de validation.


Support technique après livraison

Nos scientifiques offrent des conseils sur la préparation des échantillons (par exemple, les taux de dilution), la configuration expérimentale et l'interprétation des données pour résoudre les problèmes lors de la validation ou du contrôle qualité.


Assistance CQ à long terme

Nous fournissons des mises à jour et des suivis de stabilité par lots pour garantir que la norme reste fiable pour vos programmes de tests HRR en cours.


Pourquoi choisir cette norme HRR ?


Ce matériau de référence est essentiel pour les laboratoires d'oncologie et les développeurs de DIV qui souhaitent optimiser les méthodes de détection des HRR, garantir des performances de test cohérentes et répondre aux exigences de qualité de la recherche. En s'alignant sur les caractéristiques des échantillons cliniques et en effectuant une validation rigoureuse, il réduit l'écart entre les tests en laboratoire et les soins réels aux patients. Contactez-nous pour savoir comment cela peut améliorer vos flux de travail de tests de réparation de l'ADN tumoral.


Échantillons cliniques simulés :

Il y a une anomalie de ploïdie et une anomalie du nombre de copies

Gènes liés au HRR ：

28: BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12,
CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCI,
FANCL, FANCM, MRE11A, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD50,
RAD51B,RAD51C,RAD51D,RAD52,RAD54L et RPA1

Nombre de mutations :

28 gènes avec >250 mutations

Type de mutation :

Synonyme, faux-sens, suppression, insertion, variation d'épissage, variation du nombre de copies, etc. (la méthylation n'a pas encore été testée)

Notes cliniques :

Bénin, Probablement bénin, Signification incertaine, Probablement pathogène, Pathogène

Plage de mutation :

0-100%

Forme du produit :

L'ADNg est en stock, l'ADNc et le FFPE sont en cours de développement

Méthode de vérification :

1,1000x WES ;
Panneau 2,3500x ;
3.DdPCR (sites partiels)


Nom

Norme de référence du cocktail de gènes Panel-Ref® HRR-Related-28

Chat. Non.

CBP90044

Format

ADN génomique

Taille

1ug/flacon * 1 flacon

Utilisation prévue

Utilisation pour la recherche uniquement

Tampon

Tris-EDTA

Conditions de stockage

2-8°C

Expiration

36 mois à compter de la date de fabrication


Gène

Changement de protéines

Changement de CDS

AF-NGS

AF-ddPCR

Signification clinique

ATM

p.Q628fs

vers 1880dupT

22,40%

21,70%

Pathogène

ATM

p.N1983S

c.5948A>G

99,93%

N / A

Bénin

ATM

p.A2843V

c.8528C>T

19,51%

N / A

Probablement pathogène

ATR

p.R2425Q

c.7274G>A

20,82%

N / A

Bénin

ATR

N / A

c.6552+5A>G

5,54%

N / A

Importance incertaine

ATR

N / A

c.4153-11_4153-10delTT

17,00%

18,90%

Importance incertaine

ATR

p.I774Yfs*5

c.2320delA

24,88%

N / A

Importance incertaine

ATR

p.L711F

c.2131C>T

3,55%

N / A

Probablement bénin

ATR

p.D564=

vers 1692T>C

19,36%

N / A

Probablement bénin

BARD1

p.A724T

c.2170G>A

11,25%

N / A

Importance incertaine

BARD1

p.V507M

vers 1519G>A

65,39%

N / A

Bénin

BARD1

p.H506=

vers 1518T>C

87,49%

N / A

Bénin

BARD1

p.R378S

c.1134G>C

67,73%

N / A

Bénin

BARD1

p.P24S

environ 70C>T

65,48%

N / A

Bénin

BLM

p.A603V

vers 1808C>T

19,77%

N / A

Importance incertaine

BLM

p.Q615=

vers 1845A>G

21,37%

N / A

Probablement bénin

BLM

p.H660Qfs*2

vers 1979dupA

22,32%

21,70%

Pathogène

BLM

p.G921=

c.2763C>T

17,63%

N / A

Probablement bénin

BLM

p.T1034=

c.3102G>A

41,77%

N / A

Bénin

BLM

p.A1177=

c.3531C>A

39,14%

N / A

Bénin

BLM

p.L1315=

c.3945C>T

42,43%

N / A

Bénin

BRCA1

p.S663N

vers 1988G>A

20,06%

N / A

Importance incertaine

BRCA1

p.S1634G

c.4900A>G

63,98%

59,90%

Bénin

BRCA1

p.S1436=

c.4308T>C

60,76%

N / A

Bénin

BRCA1

p.K1183R

c.3548A>G

61,42%

62,70%

Bénin

BRCA1

p.E1038G

c.3113A>G

66,25%

N / A

Bénin

BRCA1

p.P871L

c.2612C>T

70,89%

70,70%

Bénin

BRCA1

p.L771=

c.2311T>C

66,45%

N / A

Bénin

BRCA1

p.S694=

c.2082C>T

64,64%

61,90%

Bénin

BRCA2

p.A487V

vers 1460C>T

19,13%

21,20%

Importance incertaine

BRCA2

p.N289H

c.865A>C

39,45%

42,30%

Bénin

BRCA2

p.S455=

c.1365A>G

44,47%

42,10%

Bénin

BRCA2

N / A

vers 1909+2T>C

19,93%

21,00%

Pathogène

BRCA2

p.H743=

c.2229T>C

44,94%

N / A

Bénin

BRCA2

p.N991D

c.2971A>G

42,44%

42,70%

Bénin

BRCA2

p.N1287Ifs*6

c.3860delA

20,29%

21,00%

Pathogène

BRCA2

p.D1476G

c.4427A>G

20,94%

20,20%

Probablement pathogène

BRCA2

p.L1521=

c.4563A>G

100,00%

N / A

Bénin

BRCA2

p.R2784Q

c.8351G>A

19,35%

19,60%

Pathogène

BRCA2

p.V2014F

c.6041T>A

20,34%

N / A

Probablement pathogène

BRCA2

p.V2171=

c.6513G>C

100,00%

N / A

Bénin

BRCA2

p.V2466A

c.7397T>C

99,93%

100,00%

Bénin

BRCA2

p.Q2934*

environ 8800C>T

20,85%

21,40%

Pathogène

BRIP1

p.N933I

c.2798A>T

17,19%

N / A

Importance incertaine

BRIP1

p.E879=

c.2637A>G

100,00%

N / A

Bénin

CDK12

p.R300K

c.899G>A

20,66%

N / A

Importance incertaine

CDK12

p.I873N

c.2618T>A

21,51%

N / A

Importance incertaine

CHEK1

p.Y390=

vers 1170T>C

19,17%

N / A

Probablement bénin

CHEK1

p.I471V

c.1411A>G

100,00%

N / A

Bénin

CHEK2

N / A

c.721+2T>C

20,41%

21,80%

Pathogène

CHEK2

p.R188W

c.562C>T

20,76%

20,80%

Pathogène

FANCA

p.P1218=

c.3654A>G

24,45%

N / A

Bénin

FANCA

N / A

c.3067-4T>C

23,56%

N / A

Bénin

FANCA

p.S967=

c.2901C>T

22,71%

N / A

Bénin

FANCA

N / A

c.2779-7T>C

21,82%

N / A

Bénin

FANCA

p.P643A

vers 1927C>G

15,81%

N / A

Bénin

FANCA

p.G501S

vers 1501G>A

67,88%

N / A

Bénin

FANCA

p.T381=

c.1143G>T

22,18%

N / A

Bénin

FANCA

N / A

c.894-8A>G

24,39%

N / A

Bénin

FANCA

p.S208L

c.623C>T

24,07%

N / A

Importance incertaine

FANCC

p.G307V

environ 920G>T

20,92%

N / A

Importance incertaine

FANCC

p.A158V

c.473C>T

18,75%

N / A

Probablement bénin

FANCC

p.S156=

c.468A>G

18,39%

N / A

Probablement bénin

FANCF

p.L111=

c.331C>T

3,45%

N / A

Probablement bénin

FANCI

p.K849=

c.2547G>A

100,00%

N / A

Bénin

FANCL

p.A299T

c.895G>A

19,97%

N / A

Probablement bénin

FANCL

N / A

c.791-10delT

22,98%

N / A

Importance incertaine

FANCM

p.L42=

c.126G>A

2,39%

N / A

Probablement bénin

FANCM

N / A

vers 1788+6T>C

22,34%

N / A

Importance incertaine

FANCM

p.V878L

c.2632G>T

44,96%

N / A

Bénin

FANCM

p.Q1333Tfs*11

c.3996_3997insA

16,52%

N / A

Probablement pathogène

FANCM

p.S1949T

c.5845T>A

22,68%

21,00%

Importance incertaine

FANCM

p.M2010V

c.6028A>G

21,53%

21,20%

Importance incertaine

MRE11A

N / A

vers 1867+6T>C

19,94%

N / A

Importance incertaine

MRE11A

N / A

c.315-5_315-4delTT

38,89%

N / A

Importance incertaine

NBN

N / A

c.1398-10delT

20,05%

N / A

Importance incertaine

NBN

p.L34=

c.102G>A

41,94%

N / A

Bénin

NBN

N / A

c.38-10_38-9insA

14,76%

N / A

Importance incertaine

PALB2

p.G808*

c.2422G>T

17,58%

20,80%

Pathogène

PPP2R2A

p.C249Y

c.746G>A

18,13%

N / A

Importance incertaine

RAD50

p.K722Rfs*14

c.2165delA

19,49%

N / A

Pathogène

RAD51B

p.R348G

c.1042A>G

23,42%

N / A

Probablement bénin

RAD51C

p.T287A

c.859A>G

19,52%

N / A

Bénin

RAD51D

p.V66=

vers 198G>T

20,14%

N / A

Probablement bénin

RAD52

p.R253C

c.757C>T

22,43%

N / A

Importance incertaine

RAD52

N / A

c.348+7_348+8insA

29,60%

N / A

Importance incertaine

RAD54L

p.R587W

vers 1759C>T

21,40%

N / A

Probablement bénin

RPA1

p.A128V

c.383C>T

18,76%

N / A

Importance incertaine

RPA1

p.S352=

c.1056C>T

43,54%

N / A

Bénin

RPA1

p.E363Kfs*60

c.1087delG

21,20%

N / A

Pathogène

RPA1

p.S535=

vers 1605T>C

40,91%

N / A

Bénin



Nom

Norme de référence du cocktail de gènes Panel-Ref® HRR-Related-28

Chat. Non.

CBP90044

Format

ADN génomique

Taille

1ug/flacon * 1 flacon

Utilisation prévue

Utilisation pour la recherche uniquement

Tampon

Tris-EDTA

Conditions de stockage

2-8°C

Expiration

36 mois à compter de la date de fabrication



Gène

Changement de protéines

Changement de CDS

AF-NGS

AF-ddPCR

Signification clinique

ATM

p.Q628fs

vers 1880dupT

22,40%

21,70%

Pathogène

ATM

p.N1983S

c.5948A>G

99,93%

N / A

Bénin

ATM

p.A2843V

c.8528C>T

19,51%

N / A

Probablement pathogène

ATR

p.R2425Q

c.7274G>A

20,82%

N / A

Bénin

ATR

N / A

c.6552+5A>G

5,54%

N / A

Importance incertaine

ATR

N / A

c.4153-11_4153-10delTT

17,00%

18,90%

Importance incertaine

ATR

p.I774Yfs*5

c.2320delA

24,88%

N / A

Importance incertaine

ATR

p.L711F

c.2131C>T

3,55%

N / A

Probablement bénin

ATR

p.D564=

vers 1692T>C

19,36%

N / A

Probablement bénin

BARD1

p.A724T

c.2170G>A

11,25%

N / A

Importance incertaine

BARD1

p.V507M

vers 1519G>A

65,39%

N / A

Bénin

BARD1

p.H506=

vers 1518T>C

87,49%

N / A

Bénin

BARD1

p.R378S

c.1134G>C

67,73%

N / A

Bénin

BARD1

p.P24S

environ 70C>T

65,48%

N / A

Bénin

BLM

p.A603V

vers 1808C>T

19,77%

N / A

Importance incertaine

BLM

p.Q615=

vers 1845A>G

21,37%

N / A

Probablement bénin

BLM

p.H660Qfs*2

vers 1979dupA

22,32%

21,70%

Pathogène

BLM

p.G921=

c.2763C>T

17,63%

N / A

Probablement bénin

BLM

p.T1034=

c.3102G>A

41,77%

N / A

Bénin

BLM

p.A1177=

c.3531C>A

39,14%

N / A

Bénin

BLM

p.L1315=

c.3945C>T

42,43%

N / A

Bénin

BRCA1

p.S663N

vers 1988G>A

20,06%

N / A

Importance incertaine

BRCA1

p.S1634G

c.4900A>G

63,98%

59,90%

Bénin

BRCA1

p.S1436=

c.4308T>C

60,76%

N / A

Bénin

BRCA1

p.K1183R

c.3548A>G

61,42%

62,70%

Bénin

BRCA1

p.E1038G

c.3113A>G

66,25%

N / A

Bénin

BRCA1

p.P871L

c.2612C>T

70,89%

70,70%

Bénin

BRCA1

p.L771=

c.2311T>C

66,45%

N / A

Bénin

BRCA1

p.S694=

c.2082C>T

64,64%

61,90%

Bénin

BRCA2

p.A487V

vers 1460C>T

19,13%

21,20%

Importance incertaine

BRCA2

p.N289H

c.865A>C

39,45%

42,30%

Bénin

BRCA2

p.S455=

c.1365A>G

44,47%

42,10%

Bénin

BRCA2

N / A

vers 1909+2T>C

19,93%

21,00%

Pathogène

BRCA2

p.H743=

c.2229T>C

44,94%

N / A

Bénin

BRCA2

p.N991D

c.2971A>G

42,44%

42,70%

Bénin

BRCA2

p.N1287Ifs*6

c.3860delA

20,29%

21,00%

Pathogène

BRCA2

p.D1476G

c.4427A>G

20,94%

20,20%

Probablement pathogène

BRCA2

p.L1521=

c.4563A>G

100,00%

N / A

Bénin

BRCA2

p.R2784Q

c.8351G>A

19,35%

19,60%

Pathogène

BRCA2

p.V2014F

c.6041T>A

20,34%

N / A

Probablement pathogène

BRCA2

p.V2171=

c.6513G>C

100,00%

N / A

Bénin

BRCA2

p.V2466A

c.7397T>C

99,93%

100,00%

Bénin

BRCA2

p.Q2934*

environ 8800C>T

20,85%

21,40%

Pathogène

BRIP1

p.N933I

c.2798A>T

17,19%

N / A

Importance incertaine

BRIP1

p.E879=

c.2637A>G

100,00%

N / A

Bénin

CDK12

p.R300K

c.899G>A

20,66%

N / A

Importance incertaine

CDK12

p.I873N

c.2618T>A

21,51%

N / A

Importance incertaine

CHEK1

p.Y390=

vers 1170T>C

19,17%

N / A

Probablement bénin

CHEK1

p.I471V

c.1411A>G

100,00%

N / A

Bénin

CHEK2

N / A

c.721+2T>C

20,41%

21,80%

Pathogène

CHEK2

p.R188W

c.562C>T

20,76%

20,80%

Pathogène

FANCA

p.P1218=

c.3654A>G

24,45%

N / A

Bénin

FANCA

N / A

c.3067-4T>C

23,56%

N / A

Bénin

FANCA

p.S967=

c.2901C>T

22,71%

N / A

Bénin

FANCA

N / A

c.2779-7T>C

21,82%

N / A

Bénin

FANCA

p.P643A

vers 1927C>G

15,81%

N / A

Bénin

FANCA

p.G501S

vers 1501G>A

67,88%

N / A

Bénin

FANCA

p.T381=

c.1143G>T

22,18%

N / A

Bénin

FANCA

N / A

c.894-8A>G

24,39%

N / A

Bénin

FANCA

p.S208L

c.623C>T

24,07%

N / A

Importance incertaine

FANCC

p.G307V

environ 920G>T

20,92%

N / A

Importance incertaine

FANCC

p.A158V

c.473C>T

18,75%

N / A

Probablement bénin

FANCC

p.S156=

c.468A>G

18,39%

N / A

Probablement bénin

FANCF

p.L111=

c.331C>T

3,45%

N / A

Probablement bénin

FANCI

p.K849=

c.2547G>A

100,00%

N / A

Bénin

FANCL

p.A299T

c.895G>A

19,97%

N / A

Probablement bénin

FANCL

N / A

c.791-10delT

22,98%

N / A

Importance incertaine

FANCM

p.L42=

c.126G>A

2,39%

N / A

Probablement bénin

FANCM

N / A

vers 1788+6T>C

22,34%

N / A

Importance incertaine

FANCM

p.V878L

c.2632G>T

44,96%

N / A

Bénin

FANCM

p.Q1333Tfs*11

c.3996_3997insA

16,52%

N / A

Probablement pathogène

FANCM

p.S1949T

c.5845T>A

22,68%

21,00%

Importance incertaine

FANCM

p.M2010V

c.6028A>G

21,53%

21,20%

Importance incertaine

MRE11A

N / A

vers 1867+6T>C

19,94%

N / A

Importance incertaine

MRE11A

N / A

c.315-5_315-4delTT

38,89%

N / A

Importance incertaine

NBN

N / A

c.1398-10delT

20,05%

N / A

Importance incertaine

NBN

p.L34=

c.102G>A

41,94%

N / A

Bénin

NBN

N / A

c.38-10_38-9insA

14,76%

N / A

Importance incertaine

PALB2

p.G808*

c.2422G>T

17,58%

20,80%

Pathogène

PPP2R2A

p.C249Y

c.746G>A

18,13%

N / A

Importance incertaine

RAD50

p.K722Rfs*14

c.2165delA

19,49%

N / A

Pathogène

RAD51B

p.R348G

c.1042A>G

23,42%

N / A

Probablement bénin

RAD51C

p.T287A

c.859A>G

19,52%

N / A

Bénin

RAD51D

p.V66=

vers 198G>T

20,14%

N / A

Probablement bénin

RAD52

p.R253C

c.757C>T

22,43%

N / A

Importance incertaine

RAD52

N / A

c.348+7_348+8insA

29,60%

N / A

Importance incertaine

RAD54L

p.R587W

vers 1759C>T

21,40%

N / A

Probablement bénin

RPA1

p.A128V

c.383C>T

18,76%

N / A

Importance incertaine

RPA1

p.S352=

c.1056C>T

43,54%

N / A

Bénin

RPA1

p.E363Kfs*60

c.1087delG

21,20%

N / A

Pathogène

RPA1

p.S535=

vers 1605T>C

40,91%

N / A

Bénin


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