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Estándar de referencia del cóctel de genes 28 relacionados con HRR Panel-Ref®

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La reparación por recombinación homóloga (HRR) es una forma importante de reparar el daño de la doble cadena del ADN. HRR es una vía de señalización compleja que implica múltiples pasos, entre los cuales las proteínas clave son BRCA1 y BRCA2. Según el informe de ARIEL3, la vía involucra principalmente 28 genes, incluidos BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, etc. Muchas mutaciones en estos genes pueden causar una reparación anormal del ADN, que está estrechamente relacionada con la aparición, el diagnóstico y el tratamiento de tumores.

  • CBP90044

  • CBP90044

Disponibilidad:
Preguntar


Descripción general del producto


La reparación por recombinación homóloga (HRR) es fundamental para reparar las roturas de la doble cadena del ADN, y los defectos en los genes HRR (p. ej., BRCA1, BRCA2, ATM) están estrechamente relacionados con el desarrollo de tumores y la respuesta a terapias dirigidas. El estándar de referencia de cóctel de 28 genes Panel-Ref® HRR (CBP90044) es un material de control de calidad altamente caracterizado diseñado para simular muestras de tumores clínicos reales. Contiene el genoma humano completo con anomalías cromosómicas y en el número de copias similares a tumores, que cubre 28 genes HRR clave y más de 250 mutaciones. Estas mutaciones abarcan diversos tipos, incluidas sinónimos, sin sentido, eliminaciones, inserciones, variantes de empalme y variaciones del número de copias (CNV), con anotaciones clínicas que van desde benignas y probablemente benignas hasta patógenas..


Ventajas principales


Relevancia clínica y realismo

A diferencia de los estándares genéricos, este producto imita los antecedentes genéticos de los tumores reales (p. ej., ploidía y anomalías en el número de copias), lo que garantiza que la validación del método de detección de HRR refleje el rendimiento en el mundo real.


Cobertura integral de mutaciones

Con 28 genes HRR y >250 mutaciones en todas las categorías de importancia clínica, admite pruebas multidimensionales de sensibilidad del ensayo (para mutaciones de baja frecuencia) y especificidad (para distinguir variantes benignas versus patógenas).


Validación rigurosa multiplataforma

Calibrado mediante dos métodos estándar (1000x WES y ddPCR), el estándar ofrece datos precisos y reproducibles para validar kits, optimizar flujos de trabajo y control de calidad diario.


Flexibilidad para diversos casos de uso

Ya sea verificando el límite de detección de un nuevo panel NGS o monitoreando la consistencia de las pruebas HRR entre lotes, su amplio rango de frecuencia de mutación se adapta a diversas necesidades experimentales.


Proceso de servicio


Consulta y alineación de requisitos

Nuestro equipo analiza primero sus objetivos específicos (p. ej., validar un ensayo de BRCA1, probar la detección de CNV) y su plataforma experimental (ddPCR) para confirmar la idoneidad del estándar y brindar recomendaciones de uso.


Entrega segura y documentación

Enviamos el estándar con un embalaje de 2 a 8 ℃ para mantener la estabilidad. Cada pedido incluye un Certificado de análisis (COA) detallado con loci de mutación, frecuencias y datos de validación.


Soporte técnico posterior a la entrega

Nuestros científicos ofrecen orientación sobre la preparación de muestras (p. ej., proporciones de dilución), configuración experimental e interpretación de datos para resolver problemas durante la validación o el control de calidad.


Soporte de control de calidad a largo plazo

Proporcionamos actualizaciones y seguimientos de la estabilidad de los lotes para garantizar que el estándar siga siendo confiable para sus programas de pruebas de HRR en curso.


¿Por qué elegir este estándar de recursos humanos?


Este material de referencia es esencial para los laboratorios de oncología y los desarrolladores de DIV que buscan optimizar los métodos de detección de HRR, garantizar un rendimiento constante de las pruebas y cumplir con los requisitos de calidad de grado de investigación. Al alinearse con las características de las muestras clínicas y una validación rigurosa, reduce la brecha entre las pruebas de laboratorio y la atención real al paciente. Contáctenos para saber cómo puede mejorar los flujos de trabajo de las pruebas de reparación del ADN tumoral.


Muestras clínicas simuladas:

Hay anomalía de ploidía y anomalía en el número de copias.

Genes relacionados con HRR :

28个:BRCA1,BRCA2,ATM,ATR,BARD1,BLM,BRIP1,CDK12,
CHEK1,CHEK2,FANCA,FANCC,FANCD2,FANCF,FANCI,
FANCL,FANCM,MRE11A,NBN,PALB2,PPP2R2A,RAD50,
RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L y RPA1

Número de mutaciones:

28 genes con >250 mutaciones

Tipo de mutación:

Sinónimo, sin sentido, eliminación, inserción, variación de empalme, variación del número de copias, etc. (la metilación aún no se ha probado)

Notas clínicas:

Benigno,Probablemente benigno,Importancia incierta,Probablemente patógeno,Patogénico

Rango de mutación:

0-100%

Forma del producto:

gDNA está disponible, ctDNA y FFPE están en desarrollo

Método de verificación:

1,1000x WES;
Panel de 2,3500x;
3.DdPCR (sitios parciales)


Nombre

Estándar de referencia del cóctel de genes 28 relacionados con HRR Panel-Ref®

Gato. No.

CBP90044

Formato

ADN genómico

Tamaño

1ug/vial * 1 vial

Uso previsto

Sólo para uso en investigación

Buffer

Tris-EDTA

Condiciones de almacenamiento

2-8°C

Expiración

36 meses desde la fecha de fabricación.


Gene

Cambio de proteína

Cambio de CDS

AF-NGS

AF-ddPCR

Importancia clínica

cajero automático

p.Q628fs

c.1880dupT

22,40%

21,70%

Patógeno

cajero automático

p.N1983S

c.5948A>G

99,93%

N / A

Benigno

cajero automático

p.A2843V

c.8528C>T

19,51%

N / A

Probablemente patógeno

ATR

p.R2425Q

c.7274G>A

20,82%

N / A

Benigno

ATR

N / A

c.6552+5A>G

5,54%

N / A

Importancia incierta

ATR

N / A

c.4153-11_4153-10delTT

17,00%

18,90%

Importancia incierta

ATR

p.I774Yfs*5

c.2320delA

24,88%

N / A

Importancia incierta

ATR

p.L711F

c.2131C>T

3,55%

N / A

Probablemente benigno

ATR

p.D564=

c.1692T>C

19,36%

N / A

Probablemente benigno

BARDO1

p.A724T

c.2170G>A

11,25%

N / A

Importancia incierta

BARDO1

p.V507M

c.1519G>A

65,39%

N / A

Benigno

BARDO1

p.H506=

c.1518T>C

87,49%

N / A

Benigno

BARDO1

p.R378S

c.1134G>C

67,73%

N / A

Benigno

BARDO1

p.P24S

c.70C>T

65,48%

N / A

Benigno

BLM

p.A603V

c.1808C>T

19,77%

N / A

Importancia incierta

BLM

p.Q615=

c.1845A>G

21,37%

N / A

Probablemente benigno

BLM

p.H660Qfs*2

c.1979dupA

22,32%

21,70%

Patógeno

BLM

p.G921=

c.2763C>T

17,63%

N / A

Probablemente benigno

BLM

p.T1034=

c.3102G>A

41,77%

N / A

Benigno

BLM

p.A1177=

c.3531C>A

39,14%

N / A

Benigno

BLM

p.L1315=

c.3945C>T

42,43%

N / A

Benigno

BRCA1

p.S663N

c.1988G>A

20,06%

N / A

Importancia incierta

BRCA1

p.S1634G

c.4900A>G

63,98%

59,90%

Benigno

BRCA1

p.S1436=

c.4308T>C

60,76%

N / A

Benigno

BRCA1

p.K1183R

c.3548A>G

61,42%

62,70%

Benigno

BRCA1

p.E1038G

c.3113A>G

66,25%

N / A

Benigno

BRCA1

p.P871L

c.2612C>T

70,89%

70,70%

Benigno

BRCA1

p.L771=

c.2311T>C

66,45%

N / A

Benigno

BRCA1

p.S694=

c.2082C>T

64,64%

61,90%

Benigno

BRCA2

p.A487V

c.1460C>T

19,13%

21,20%

Importancia incierta

BRCA2

p.N289H

c.865A>C

39,45%

42,30%

Benigno

BRCA2

p.S455=

c.1365A>G

44,47%

42,10%

Benigno

BRCA2

N / A

c.1909+2T>C

19,93%

21,00%

Patógeno

BRCA2

p.H743=

c.2229T>C

44,94%

N / A

Benigno

BRCA2

p.N991D

c.2971A>G

42,44%

42,70%

Benigno

BRCA2

p.N1287Ifs*6

c.3860delA

20,29%

21,00%

Patógeno

BRCA2

p.D1476G

c.4427A>G

20,94%

20,20%

Probablemente patógeno

BRCA2

p.L1521=

c.4563A>G

100.00%

N / A

Benigno

BRCA2

p.R2784Q

c.8351G>A

19,35%

19,60%

Patógeno

BRCA2

p.V2014E

c.6041T>A

20,34%

N / A

Probablemente patógeno

BRCA2

p.V2171=

c.6513G>C

100.00%

N / A

Benigno

BRCA2

p.V2466A

c.7397T>C

99,93%

100.00%

Benigno

BRCA2

p.Q2934*

c.8800C>T

20,85%

21,40%

Patógeno

BRIP1

p.N933I

c.2798A>T

17,19%

N / A

Importancia incierta

BRIP1

p.E879=

c.2637A>G

100.00%

N / A

Benigno

CDK12

p.R300K

c.899G>A

20,66%

N / A

Importancia incierta

CDK12

p.I873N

c.2618T>A

21,51%

N / A

Importancia incierta

VERIFICAR1

p.Y390=

c.1170T>C

19,17%

N / A

Probablemente benigno

VERIFICAR1

p.I471V

c.1411A>G

100.00%

N / A

Benigno

VERIFICAR2

N / A

c.721+2T>C

20,41%

21,80%

Patógeno

VERIFICAR2

p.R188W

c.562C>T

20,76%

20,80%

Patógeno

FANCA

p.P1218=

c.3654A>G

24,45%

N / A

Benigno

FANCA

N / A

c.3067-4T>C

23,56%

N / A

Benigno

FANCA

p.S967=

c.2901C>T

22,71%

N / A

Benigno

FANCA

N / A

c.2779-7T>C

21,82%

N / A

Benigno

FANCA

p.P643A

c.1927C>G

15,81%

N / A

Benigno

FANCA

p.G501S

c.1501G>A

67,88%

N / A

Benigno

FANCA

p.T381=

c.1143G>T

22,18%

N / A

Benigno

FANCA

N / A

c.894-8A>G

24,39%

N / A

Benigno

FANCA

p.S208L

c.623C>T

24,07%

N / A

Importancia incierta

FANCC

p.G307V

c.920G>T

20,92%

N / A

Importancia incierta

FANCC

p.A158V

c.473C>T

18,75%

N / A

Probablemente benigno

FANCC

p.S156=

c.468A>G

18,39%

N / A

Probablemente benigno

FANCF

p.L111=

c.331C>T

3,45%

N / A

Probablemente benigno

FANCI

p.K849=

c.2547G>A

100.00%

N / A

Benigno

FANCL

p.A299T

c.895G>A

19,97%

N / A

Probablemente benigno

FANCL

N / A

c.791-10delT

22,98%

N / A

Importancia incierta

FANCM

p.L42=

c.126G>A

2,39%

N / A

Probablemente benigno

FANCM

N / A

c.1788+6T>C

22,34%

N / A

Importancia incierta

FANCM

p.V878L

c.2632G>T

44,96%

N / A

Benigno

FANCM

p.Q1333Tfs*11

c.3996_3997insA

16,52%

N / A

Probablemente patógeno

FANCM

p.S1949T

c.5845T>A

22,68%

21,00%

Importancia incierta

FANCM

p.M2010V

c.6028A>G

21,53%

21,20%

Importancia incierta

MRE11A

N / A

c.1867+6T>C

19,94%

N / A

Importancia incierta

MRE11A

N / A

c.315-5_315-4delTT

38,89%

N / A

Importancia incierta

NBN

N / A

c.1398-10delT

20,05%

N / A

Importancia incierta

NBN

p.L34=

c.102G>A

41,94%

N / A

Benigno

NBN

N / A

c.38-10_38-9insA

14,76%

N / A

Importancia incierta

PALB2

p.G808*

c.2422G>T

17,58%

20,80%

Patógeno

PPP2R2A

p.C249Y

c.746G>A

18,13%

N / A

Importancia incierta

RAD50

p.K722Rfs*14

c.2165delA

19,49%

N / A

Patógeno

RAD51B

p.R348G

c.1042A>G

23,42%

N / A

Probablemente benigno

RAD51C

p.T287A

c.859A>G

19,52%

N / A

Benigno

RAD51D

p.V66=

c.198G>T

20,14%

N / A

Probablemente benigno

RAD52

p.R253C

c.757C>T

22,43%

N / A

Importancia incierta

RAD52

N / A

c.348+7_348+8insA

29,60%

N / A

Importancia incierta

RAD54L

p.R587W

c.1759C>T

21,40%

N / A

Probablemente benigno

RPA1

p.A128V

c.383C>T

18,76%

N / A

Importancia incierta

RPA1

p.S352=

c.1056C>T

43,54%

N / A

Benigno

RPA1

p.E363Kfs*60

c.1087delG

21,20%

N / A

Patógeno

RPA1

p.S535=

c.1605T>C

40,91%

N / A

Benigno



Nombre

Estándar de referencia del cóctel de genes 28 relacionados con HRR Panel-Ref®

Gato. No.

CBP90044

Formato

ADN genómico

Tamaño

1ug/vial * 1 vial

Uso previsto

Sólo para uso en investigación

Buffer

Tris-EDTA

Condiciones de almacenamiento

2-8°C

Expiración

36 meses desde la fecha de fabricación.



Gene

Cambio de proteína

Cambio de CDS

AF-NGS

AF-ddPCR

Importancia clínica

cajero automático

p.Q628fs

c.1880dupT

22,40%

21,70%

Patógeno

cajero automático

p.N1983S

c.5948A>G

99,93%

N / A

Benigno

cajero automático

p.A2843V

c.8528C>T

19,51%

N / A

Probablemente patógeno

ATR

p.R2425Q

c.7274G>A

20,82%

N / A

Benigno

ATR

N / A

c.6552+5A>G

5,54%

N / A

Importancia incierta

ATR

N / A

c.4153-11_4153-10delTT

17,00%

18,90%

Importancia incierta

ATR

p.I774Yfs*5

c.2320delA

24,88%

N / A

Importancia incierta

ATR

p.L711F

c.2131C>T

3,55%

N / A

Probablemente benigno

ATR

p.D564=

c.1692T>C

19,36%

N / A

Probablemente benigno

BARDO1

p.A724T

c.2170G>A

11,25%

N / A

Importancia incierta

BARDO1

p.V507M

c.1519G>A

65,39%

N / A

Benigno

BARDO1

p.H506=

c.1518T>C

87,49%

N / A

Benigno

BARDO1

p.R378S

c.1134G>C

67,73%

N / A

Benigno

BARDO1

p.P24S

c.70C>T

65,48%

N / A

Benigno

BLM

p.A603V

c.1808C>T

19,77%

N / A

Importancia incierta

BLM

p.Q615=

c.1845A>G

21,37%

N / A

Probablemente benigno

BLM

p.H660Qfs*2

c.1979dupA

22,32%

21,70%

Patógeno

BLM

p.G921=

c.2763C>T

17,63%

N / A

Probablemente benigno

BLM

p.T1034=

c.3102G>A

41,77%

N / A

Benigno

BLM

p.A1177=

c.3531C>A

39,14%

N / A

Benigno

BLM

p.L1315=

c.3945C>T

42,43%

N / A

Benigno

BRCA1

p.S663N

c.1988G>A

20,06%

N / A

Importancia incierta

BRCA1

p.S1634G

c.4900A>G

63,98%

59,90%

Benigno

BRCA1

p.S1436=

c.4308T>C

60,76%

N / A

Benigno

BRCA1

p.K1183R

c.3548A>G

61,42%

62,70%

Benigno

BRCA1

p.E1038G

c.3113A>G

66,25%

N / A

Benigno

BRCA1

p.P871L

c.2612C>T

70,89%

70,70%

Benigno

BRCA1

p.L771=

c.2311T>C

66,45%

N / A

Benigno

BRCA1

p.S694=

c.2082C>T

64,64%

61,90%

Benigno

BRCA2

p.A487V

c.1460C>T

19,13%

21,20%

Importancia incierta

BRCA2

p.N289H

c.865A>C

39,45%

42,30%

Benigno

BRCA2

p.S455=

c.1365A>G

44,47%

42,10%

Benigno

BRCA2

N / A

c.1909+2T>C

19,93%

21,00%

Patógeno

BRCA2

p.H743=

c.2229T>C

44,94%

N / A

Benigno

BRCA2

p.N991D

c.2971A>G

42,44%

42,70%

Benigno

BRCA2

p.N1287Ifs*6

c.3860delA

20,29%

21,00%

Patógeno

BRCA2

p.D1476G

c.4427A>G

20,94%

20,20%

Probablemente patógeno

BRCA2

p.L1521=

c.4563A>G

100.00%

N / A

Benigno

BRCA2

p.R2784Q

c.8351G>A

19,35%

19,60%

Patógeno

BRCA2

p.V2014E

c.6041T>A

20,34%

N / A

Probablemente patógeno

BRCA2

p.V2171=

c.6513G>C

100.00%

N / A

Benigno

BRCA2

p.V2466A

c.7397T>C

99,93%

100.00%

Benigno

BRCA2

p.Q2934*

c.8800C>T

20,85%

21,40%

Patógeno

BRIP1

p.N933I

c.2798A>T

17,19%

N / A

Importancia incierta

BRIP1

p.E879=

c.2637A>G

100.00%

N / A

Benigno

CDK12

p.R300K

c.899G>A

20,66%

N / A

Importancia incierta

CDK12

p.I873N

c.2618T>A

21,51%

N / A

Importancia incierta

VERIFICAR1

p.Y390=

c.1170T>C

19,17%

N / A

Probablemente benigno

VERIFICAR1

p.I471V

c.1411A>G

100.00%

N / A

Benigno

VERIFICAR2

N / A

c.721+2T>C

20,41%

21,80%

Patógeno

VERIFICAR2

p.R188W

c.562C>T

20,76%

20,80%

Patógeno

FANCA

p.P1218=

c.3654A>G

24,45%

N / A

Benigno

FANCA

N / A

c.3067-4T>C

23,56%

N / A

Benigno

FANCA

p.S967=

c.2901C>T

22,71%

N / A

Benigno

FANCA

N / A

c.2779-7T>C

21,82%

N / A

Benigno

FANCA

p.P643A

c.1927C>G

15,81%

N / A

Benigno

FANCA

p.G501S

c.1501G>A

67,88%

N / A

Benigno

FANCA

p.T381=

c.1143G>T

22,18%

N / A

Benigno

FANCA

N / A

c.894-8A>G

24,39%

N / A

Benigno

FANCA

p.S208L

c.623C>T

24,07%

N / A

Importancia incierta

FANCC

p.G307V

c.920G>T

20,92%

N / A

Importancia incierta

FANCC

p.A158V

c.473C>T

18,75%

N / A

Probablemente benigno

FANCC

p.S156=

c.468A>G

18,39%

N / A

Probablemente benigno

FANCF

p.L111=

c.331C>T

3,45%

N / A

Probablemente benigno

FANCI

p.K849=

c.2547G>A

100.00%

N / A

Benigno

FANCL

p.A299T

c.895G>A

19,97%

N / A

Probablemente benigno

FANCL

N / A

c.791-10delT

22,98%

N / A

Importancia incierta

FANCM

p.L42=

c.126G>A

2,39%

N / A

Probablemente benigno

FANCM

N / A

c.1788+6T>C

22,34%

N / A

Importancia incierta

FANCM

p.V878L

c.2632G>T

44,96%

N / A

Benigno

FANCM

p.Q1333Tfs*11

c.3996_3997insA

16,52%

N / A

Probablemente patógeno

FANCM

p.S1949T

c.5845T>A

22,68%

21,00%

Importancia incierta

FANCM

p.M2010V

c.6028A>G

21,53%

21,20%

Importancia incierta

MRE11A

N / A

c.1867+6T>C

19,94%

N / A

Importancia incierta

MRE11A

N / A

c.315-5_315-4delTT

38,89%

N / A

Importancia incierta

NBN

N / A

c.1398-10delT

20,05%

N / A

Importancia incierta

NBN

p.L34=

c.102G>A

41,94%

N / A

Benigno

NBN

N / A

c.38-10_38-9insA

14,76%

N / A

Importancia incierta

PALB2

p.G808*

c.2422G>T

17,58%

20,80%

Patógeno

PPP2R2A

p.C249Y

c.746G>A

18,13%

N / A

Importancia incierta

RAD50

p.K722Rfs*14

c.2165delA

19,49%

N / A

Patógeno

RAD51B

p.R348G

c.1042A>G

23,42%

N / A

Probablemente benigno

RAD51C

p.T287A

c.859A>G

19,52%

N / A

Benigno

RAD51D

p.V66=

c.198G>T

20,14%

N / A

Probablemente benigno

RAD52

p.R253C

c.757C>T

22,43%

N / A

Importancia incierta

RAD52

N / A

c.348+7_348+8insA

29,60%

N / A

Importancia incierta

RAD54L

p.R587W

c.1759C>T

21,40%

N / A

Probablemente benigno

RPA1

p.A128V

c.383C>T

18,76%

N / A

Importancia incierta

RPA1

p.S352=

c.1056C>T

43,54%

N / A

Benigno

RPA1

p.E363Kfs*60

c.1087delG

21,20%

N / A

Patógeno

RPA1

p.S535=

c.1605T>C

40,91%

N / A

Benigno


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