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सीबीपी90044
सीबीपी90044
| उपलब्धता: | |
|---|---|
डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक को ठीक करने के लिए होमोलॉगस रीकॉम्बिनेशन रिपेयर (एचआरआर) महत्वपूर्ण है, और एचआरआर जीन (उदाहरण के लिए, बीआरसीए 1, बीआरसीए 2, एटीएम) में दोष ट्यूमर के विकास और लक्षित उपचारों की प्रतिक्रिया से निकटता से जुड़े हुए हैं। पैनल-रेफ® एचआरआर 28-जीन कॉकटेल रेफरेंस स्टैंडर्ड (सीबीपी90044) एक उच्च विशेषता वाली क्यूसी सामग्री है जिसे वास्तविक नैदानिक ट्यूमर नमूनों का अनुकरण करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। इसमें ट्यूमर जैसे क्रोमोसोमल और प्रतिलिपि संख्या असामान्यताओं के साथ पूर्ण मानव जीनोम शामिल है, जिसमें 28 प्रमुख एचआरआर जीन और 250 से अधिक उत्परिवर्तन शामिल हैं। ये उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकार के होते हैं - जिनमें पर्यायवाची, मिसेन्स, विलोपन, सम्मिलन, स्प्लिसिंग वेरिएंट और प्रतिलिपि संख्या विविधताएं (सीएनवी) शामिल हैं - जिसमें सौम्य और संभावित सौम्य से लेकर तक नैदानिक टिप्पणियाँ शामिल हैं। रोगजनक .
सामान्य मानकों के विपरीत, यह उत्पाद वास्तविक ट्यूमर (उदाहरण के लिए, प्लोइडी और कॉपी नंबर असामान्यताएं) की आनुवंशिक पृष्ठभूमि की नकल करता है, यह सुनिश्चित करता है कि आपकी एचआरआर पता लगाने की विधि सत्यापन वास्तविक दुनिया के प्रदर्शन को दर्शाती है।
सभी नैदानिक महत्व श्रेणियों में 28 एचआरआर जीन और >250 उत्परिवर्तन के साथ, यह परख संवेदनशीलता (कम आवृत्ति उत्परिवर्तन के लिए) और विशिष्टता (सौम्य बनाम रोगजनक वेरिएंट को अलग करने के लिए) के बहु-आयामी परीक्षण का समर्थन करता है।
दो स्वर्ण-मानक तरीकों (1000x डब्ल्यूईएस और डीडीपीसीआर) के माध्यम से कैलिब्रेटेड, मानक किट को मान्य करने, वर्कफ़्लो को अनुकूलित करने और दैनिक क्यूसी के लिए सटीक, प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्य डेटा प्रदान करता है।
चाहे नए एनजीएस पैनल की पहचान सीमा की पुष्टि करना हो या एचआरआर परीक्षणों की बैच-टू-बैच स्थिरता की निगरानी करना हो, इसकी विस्तृत उत्परिवर्तन आवृत्ति रेंज विभिन्न प्रयोगात्मक आवश्यकताओं के अनुकूल होती है।
मानक की उपयुक्तता की पुष्टि करने और उपयोग की सिफारिशें प्रदान करने के लिए हमारी टीम पहले आपके विशिष्ट लक्ष्यों (उदाहरण के लिए, बीआरसीए1 परख को मान्य करना, सीएनवी पहचान का परीक्षण करना) और प्रायोगिक मंच (डीडीपीसीआर) पर चर्चा करती है।
स्थिरता बनाए रखने के लिए हम मानक को 2-8 ℃ पैकेजिंग के साथ भेजते हैं। प्रत्येक आदेश में उत्परिवर्तन लोकी, आवृत्तियों और सत्यापन डेटा के साथ एक विस्तृत विश्लेषण प्रमाणपत्र (सीओए) शामिल है।
हमारे वैज्ञानिक सत्यापन या क्यूसी के दौरान समस्याओं को हल करने के लिए नमूना तैयार करने (उदाहरण के लिए, कमजोर पड़ने वाले अनुपात), प्रयोगात्मक सेटअप और डेटा व्याख्या पर मार्गदर्शन प्रदान करते हैं।
यह सुनिश्चित करने के लिए कि आपके चल रहे एचआरआर परीक्षण कार्यक्रमों के लिए मानक विश्वसनीय बना रहे, हम बैच स्थिरता अपडेट और फॉलो-अप प्रदान करते हैं।
यह संदर्भ सामग्री ऑन्कोलॉजी प्रयोगशालाओं और आईवीडी डेवलपर्स के लिए आवश्यक है, जिनका लक्ष्य एचआरआर पता लगाने के तरीकों को अनुकूलित करना, लगातार परीक्षण प्रदर्शन सुनिश्चित करना और अनुसंधान-ग्रेड गुणवत्ता आवश्यकताओं को पूरा करना है। नैदानिक नमूना विशेषताओं और कठोर सत्यापन के साथ संरेखित करके, यह प्रयोगशाला परीक्षण और वास्तविक रोगी देखभाल के बीच अंतर को कम करता है। यह जानने के लिए हमसे संपर्क करें कि यह आपके ट्यूमर डीएनए मरम्मत परीक्षण वर्कफ़्लो को कैसे बढ़ा सकता है।
नकली नैदानिक नमूने: |
प्लोइडी असामान्यता और प्रतिलिपि संख्या असामान्यता है |
एचआरआर-संबंधित जीन ： |
28: BRCA1, BRCA2, एटीएम, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, |
उत्परिवर्तन की संख्या: |
>250 उत्परिवर्तन के साथ 28 जीन |
उत्परिवर्तन प्रकार: |
पर्यायवाची, गलत अर्थ, विलोपन, सम्मिलन, स्प्लिसिंग भिन्नता, प्रतिलिपि संख्या भिन्नता, आदि (मिथाइलेशन का अभी तक परीक्षण नहीं किया गया है) |
क्लिनिकल नोट्स: |
सौम्य, संभावित रूप से सौम्य, अनिश्चित महत्व, संभावित रूप से रोगजनक, रोगजनक |
उत्परिवर्तन सीमा: |
0-100% |
उत्पाद प्रपत्र: |
जीडीएनए स्टॉक में है, सीटीडीएनए और एफएफपीई विकास के अधीन हैं |
सत्यापन विधि: |
1.1000x WES; |
नाम |
पैनल-रेफ® एचआरआर-संबंधित-28 जीन कॉकटेल संदर्भ मानक |
बिल्ली। नहीं। |
सीबीपी90044 |
प्रारूप |
जीनोमिक डीएनए |
आकार |
1यूजी/शीशी * 1 शीशी |
उपयोग का उद्देश्य |
केवल अनुसंधान उपयोग |
बफर |
ट्रिस-ईडीटीए |
जमा करने की अवस्था |
2-8°C |
समाप्ति |
निर्माण की तारीख से 36 महीने |
जीन |
प्रोटीन परिवर्तन |
सीडीएस परिवर्तन |
एएफ-एनजीएस |
एएफ-डीडीपीसीआर |
नैदानिक महत्व |
एटीएम |
p.Q628fs |
सी.1880डुप्टी |
22.40% |
21.70% |
रोगजनक |
एटीएम |
पी.एन1983एस |
सी.5948ए>जी |
99.93% |
एन/ए |
सौम्य |
एटीएम |
पी.ए2843वी |
सी.8528सी>टी |
19.51% |
एन/ए |
संभावित रोगजनक |
एटीआर |
पी.आर2425क्यू |
सी.7274जी>ए |
20.82% |
एन/ए |
सौम्य |
एटीआर |
एन/ए |
सी.6552+5ए>जी |
5.54% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
एटीआर |
एन/ए |
c.4153-11_4153-10delTT |
17.00% |
18.90% |
अनिश्चित महत्व |
एटीआर |
पी.आई774वाईएफएस*5 |
सी.2320डेलए |
24.88% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
एटीआर |
पी.एल711एफ |
सी.2131सी>टी |
3.55% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
एटीआर |
पी.डी564= |
सी.1692टी>सी |
19.36% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
बार्ड1 |
पी.ए724टी |
सी.2170जी>ए |
11.25% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
बार्ड1 |
पी.वी507एम |
सी.1519जी>ए |
65.39% |
एन/ए |
सौम्य |
बार्ड1 |
पी.एच506= |
सी.1518टी>सी |
87.49% |
एन/ए |
सौम्य |
बार्ड1 |
पी.आर378एस |
सी.1134जी>सी |
67.73% |
एन/ए |
सौम्य |
बार्ड1 |
पी.पी.24एस |
c.70C>टी |
65.48% |
एन/ए |
सौम्य |
बीएलएम |
पी.ए603वी |
सी.1808सी>टी |
19.77% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
बीएलएम |
पी.क्यू615= |
सी.1845ए>जी |
21.37% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
बीएलएम |
p.H660Qfs*2 |
सी.1979डुए |
22.32% |
21.70% |
रोगजनक |
बीएलएम |
पृ.जी921= |
सी.2763सी>टी |
17.63% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
बीएलएम |
पी.टी1034= |
सी.3102जी>ए |
41.77% |
एन/ए |
सौम्य |
बीएलएम |
पी.ए1177= |
सी.3531सी>ए |
39.14% |
एन/ए |
सौम्य |
बीएलएम |
पी.एल1315= |
सी.3945सी>टी |
42.43% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.एस663एन |
c.1988जी>ए |
20.06% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
बीआरसीए 1 |
पी.एस1634जी |
c.4900ए>जी |
63.98% |
59.90% |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.एस.1436= |
सी.4308टी>सी |
60.76% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.के1183आर |
सी.3548ए>जी |
61.42% |
62.70% |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.ई1038जी |
c.3113ए>जी |
66.25% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.पी871एल |
सी.2612सी>टी |
70.89% |
70.70% |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.एल771= |
सी.2311टी>सी |
66.45% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.एस694= |
सी.2082सी>टी |
64.64% |
61.90% |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.ए487वी |
c.1460C>टी |
19.13% |
21.20% |
अनिश्चित महत्व |
बीआरसीए2 |
पी.एन289एच |
सी.865ए>सी |
39.45% |
42.30% |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.एस455= |
सी.1365ए>जी |
44.47% |
42.10% |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
एन/ए |
सी.1909+2टी>सी |
19.93% |
21.00% |
रोगजनक |
बीआरसीए2 |
पी.एच743= |
सी.2229टी>सी |
44.94% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.एन991डी |
c.2971ए>जी |
42.44% |
42.70% |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.एन1287यदि*6 |
सी.3860डेलए |
20.29% |
21.00% |
रोगजनक |
बीआरसीए2 |
पी.डी.1476जी |
सी.4427ए>जी |
20.94% |
20.20% |
संभावित रोगजनक |
बीआरसीए2 |
पी.एल1521= |
सी.4563ए>जी |
100.00% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.आर2784क्यू |
सी.8351जी>ए |
19.35% |
19.60% |
रोगजनक |
बीआरसीए2 |
पी.वी2014ई |
सी.6041टी>ए |
20.34% |
एन/ए |
संभावित रोगजनक |
बीआरसीए2 |
पी.वी2171= |
सी.6513जी>सी |
100.00% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.वी2466ए |
सी.7397टी>सी |
99.93% |
100.00% |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.क्यू2934* |
c.8800C>टी |
20.85% |
21.40% |
रोगजनक |
BRIP1 |
पी.एन933आई |
सी.2798ए>टी |
17.19% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
BRIP1 |
पी.ई879= |
सी.2637ए>जी |
100.00% |
एन/ए |
सौम्य |
सीडीके12 |
पी.आर300के |
सी.899जी>ए |
20.66% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
सीडीके12 |
पी.आई873एन |
सी.2618टी>ए |
21.51% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
चेक1 |
पी.वाई390= |
सी.1170टी>सी |
19.17% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
चेक1 |
पी.आई471वी |
c.1411ए>जी |
100.00% |
एन/ए |
सौम्य |
चेक2 |
एन/ए |
c.721+2T>C |
20.41% |
21.80% |
रोगजनक |
चेक2 |
पी.आर188डब्लू |
सी.562सी>टी |
20.76% |
20.80% |
रोगजनक |
FANCA |
पृ.पी1218= |
सी.3654ए>जी |
24.45% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
एन/ए |
सी.3067-4टी>सी |
23.56% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
पी.एस967= |
सी.2901सी>टी |
22.71% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
एन/ए |
सी.2779-7टी>सी |
21.82% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
पी.पी.643ए |
c.1927सी>जी |
15.81% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
पी.जी501एस |
सी.1501जी>ए |
67.88% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
पी.टी381= |
सी.1143जी>टी |
22.18% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
एन/ए |
सी.894-8ए>जी |
24.39% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
पी.एस208एल |
c.623C>टी |
24.07% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
FANCC |
पी.जी307वी |
c.920जी>टी |
20.92% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
FANCC |
पी.ए158वी |
सी.473सी>टी |
18.75% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
FANCC |
पी.एस156= |
सी.468ए>जी |
18.39% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
FANCF |
पी.एल111= |
सी.331सी>टी |
3.45% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
फैंसी |
पी.के849= |
सी.2547जी>ए |
100.00% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCL |
पी.ए299टी |
सी.895जी>ए |
19.97% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
FANCL |
एन/ए |
c.791-10delT |
22.98% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
FANCM |
पी.एल42= |
सी.126जी>ए |
2.39% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
FANCM |
एन/ए |
सी.1788+6टी>सी |
22.34% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
FANCM |
पी.वी878एल |
सी.2632जी>टी |
44.96% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCM |
p.Q1333Tfs*11 |
c.3996_3997insA |
16.52% |
एन/ए |
संभावित रोगजनक |
FANCM |
पी.एस1949टी |
सी.5845टी>ए |
22.68% |
21.00% |
अनिश्चित महत्व |
FANCM |
पी.एम2010वी |
सी.6028ए>जी |
21.53% |
21.20% |
अनिश्चित महत्व |
एमआरई11ए |
एन/ए |
सी.1867+6टी>सी |
19.94% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
एमआरई11ए |
एन/ए |
c.315-5_315-4delTT |
38.89% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
एनबीएन |
एन/ए |
c.1398-10delT |
20.05% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
एनबीएन |
पी.एल34= |
सी.102जी>ए |
41.94% |
एन/ए |
सौम्य |
एनबीएन |
एन/ए |
c.38-10_38-9insA |
14.76% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
PALB2 |
पी.जी808* |
सी.2422जी>टी |
17.58% |
20.80% |
रोगजनक |
PPP2R2A |
पी.सी249वाई |
सी.746जी>ए |
18.13% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
RAD50 |
p.K722Rfs*14 |
सी.2165डेलए |
19.49% |
एन/ए |
रोगजनक |
RAD51B |
पी.आर348जी |
सी.1042ए>जी |
23.42% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
RAD51C |
पी.टी287ए |
सी.859ए>जी |
19.52% |
एन/ए |
सौम्य |
RAD51D |
पी.वी66= |
c.198जी>टी |
20.14% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
RAD52 |
पी.आर253सी |
सी.757सी>टी |
22.43% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
RAD52 |
एन/ए |
c.348+7_348+8insA |
29.60% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
RAD54L |
पी.आर587डब्लू |
सी.1759सी>टी |
21.40% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
आरपीए1 |
पी.ए128वी |
सी.383सी>टी |
18.76% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
आरपीए1 |
पी.एस352= |
सी.1056सी>टी |
43.54% |
एन/ए |
सौम्य |
आरपीए1 |
पी.ई363केएफएस*60 |
सी.1087डेलजी |
21.20% |
एन/ए |
रोगजनक |
आरपीए1 |
पी.एस535= |
सी.1605टी>सी |
40.91% |
एन/ए |
सौम्य |
नाम |
पैनल-रेफ® एचआरआर-संबंधित-28 जीन कॉकटेल संदर्भ मानक |
बिल्ली। नहीं। |
सीबीपी90044 |
प्रारूप |
जीनोमिक डीएनए |
आकार |
1यूजी/शीशी * 1 शीशी |
उपयोग का उद्देश्य |
केवल अनुसंधान उपयोग |
बफर |
ट्रिस-ईडीटीए |
जमा करने की अवस्था |
2-8°C |
समाप्ति |
निर्माण की तारीख से 36 महीने |
जीन |
प्रोटीन परिवर्तन |
सीडीएस परिवर्तन |
एएफ-एनजीएस |
एएफ-डीडीपीसीआर |
नैदानिक महत्व |
एटीएम |
p.Q628fs |
सी.1880डुप्टी |
22.40% |
21.70% |
रोगजनक |
एटीएम |
पी.एन1983एस |
सी.5948ए>जी |
99.93% |
एन/ए |
सौम्य |
एटीएम |
पी.ए2843वी |
सी.8528सी>टी |
19.51% |
एन/ए |
संभावित रोगजनक |
एटीआर |
पी.आर2425क्यू |
सी.7274जी>ए |
20.82% |
एन/ए |
सौम्य |
एटीआर |
एन/ए |
सी.6552+5ए>जी |
5.54% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
एटीआर |
एन/ए |
c.4153-11_4153-10delTT |
17.00% |
18.90% |
अनिश्चित महत्व |
एटीआर |
पी.आई774वाईएफएस*5 |
सी.2320डेलए |
24.88% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
एटीआर |
पी.एल711एफ |
सी.2131सी>टी |
3.55% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
एटीआर |
पी.डी564= |
सी.1692टी>सी |
19.36% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
बार्ड1 |
पी.ए724टी |
सी.2170जी>ए |
11.25% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
बार्ड1 |
पी.वी507एम |
सी.1519जी>ए |
65.39% |
एन/ए |
सौम्य |
बार्ड1 |
पी.एच506= |
सी.1518टी>सी |
87.49% |
एन/ए |
सौम्य |
बार्ड1 |
पी.आर378एस |
सी.1134जी>सी |
67.73% |
एन/ए |
सौम्य |
बार्ड1 |
पी.पी.24एस |
c.70C>टी |
65.48% |
एन/ए |
सौम्य |
बीएलएम |
पी.ए603वी |
सी.1808सी>टी |
19.77% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
बीएलएम |
पी.क्यू615= |
सी.1845ए>जी |
21.37% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
बीएलएम |
p.H660Qfs*2 |
सी.1979डुए |
22.32% |
21.70% |
रोगजनक |
बीएलएम |
पृ.जी921= |
सी.2763सी>टी |
17.63% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
बीएलएम |
पी.टी1034= |
सी.3102जी>ए |
41.77% |
एन/ए |
सौम्य |
बीएलएम |
पी.ए1177= |
सी.3531सी>ए |
39.14% |
एन/ए |
सौम्य |
बीएलएम |
पी.एल1315= |
सी.3945सी>टी |
42.43% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.एस663एन |
c.1988जी>ए |
20.06% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
बीआरसीए 1 |
पी.एस1634जी |
c.4900ए>जी |
63.98% |
59.90% |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.एस.1436= |
सी.4308टी>सी |
60.76% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.के1183आर |
सी.3548ए>जी |
61.42% |
62.70% |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.ई1038जी |
c.3113ए>जी |
66.25% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.पी871एल |
सी.2612सी>टी |
70.89% |
70.70% |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.एल771= |
सी.2311टी>सी |
66.45% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए 1 |
पी.एस694= |
सी.2082सी>टी |
64.64% |
61.90% |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.ए487वी |
c.1460C>टी |
19.13% |
21.20% |
अनिश्चित महत्व |
बीआरसीए2 |
पी.एन289एच |
सी.865ए>सी |
39.45% |
42.30% |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.एस455= |
सी.1365ए>जी |
44.47% |
42.10% |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
एन/ए |
सी.1909+2टी>सी |
19.93% |
21.00% |
रोगजनक |
बीआरसीए2 |
पी.एच743= |
सी.2229टी>सी |
44.94% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.एन991डी |
c.2971ए>जी |
42.44% |
42.70% |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.एन1287यदि*6 |
सी.3860डेलए |
20.29% |
21.00% |
रोगजनक |
बीआरसीए2 |
पी.डी.1476जी |
सी.4427ए>जी |
20.94% |
20.20% |
संभावित रोगजनक |
बीआरसीए2 |
पी.एल1521= |
सी.4563ए>जी |
100.00% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.आर2784क्यू |
सी.8351जी>ए |
19.35% |
19.60% |
रोगजनक |
बीआरसीए2 |
पी.वी2014ई |
सी.6041टी>ए |
20.34% |
एन/ए |
संभावित रोगजनक |
बीआरसीए2 |
पी.वी2171= |
सी.6513जी>सी |
100.00% |
एन/ए |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.वी2466ए |
सी.7397टी>सी |
99.93% |
100.00% |
सौम्य |
बीआरसीए2 |
पी.क्यू2934* |
c.8800C>टी |
20.85% |
21.40% |
रोगजनक |
BRIP1 |
पी.एन933आई |
सी.2798ए>टी |
17.19% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
BRIP1 |
पी.ई879= |
सी.2637ए>जी |
100.00% |
एन/ए |
सौम्य |
सीडीके12 |
पी.आर300के |
सी.899जी>ए |
20.66% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
सीडीके12 |
पी.आई873एन |
सी.2618टी>ए |
21.51% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
चेक1 |
पी.वाई390= |
सी.1170टी>सी |
19.17% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
चेक1 |
पी.आई471वी |
c.1411ए>जी |
100.00% |
एन/ए |
सौम्य |
चेक2 |
एन/ए |
c.721+2T>C |
20.41% |
21.80% |
रोगजनक |
चेक2 |
पी.आर188डब्लू |
सी.562सी>टी |
20.76% |
20.80% |
रोगजनक |
FANCA |
पृ.पी1218= |
सी.3654ए>जी |
24.45% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
एन/ए |
सी.3067-4टी>सी |
23.56% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
पी.एस967= |
सी.2901सी>टी |
22.71% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
एन/ए |
सी.2779-7टी>सी |
21.82% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
पी.पी.643ए |
c.1927सी>जी |
15.81% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
पी.जी501एस |
सी.1501जी>ए |
67.88% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
पी.टी381= |
सी.1143जी>टी |
22.18% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
एन/ए |
सी.894-8ए>जी |
24.39% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCA |
पी.एस208एल |
c.623C>टी |
24.07% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
FANCC |
पी.जी307वी |
c.920जी>टी |
20.92% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
FANCC |
पी.ए158वी |
सी.473सी>टी |
18.75% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
FANCC |
पी.एस156= |
सी.468ए>जी |
18.39% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
FANCF |
पी.एल111= |
सी.331सी>टी |
3.45% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
फैंसी |
पी.के849= |
सी.2547जी>ए |
100.00% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCL |
पी.ए299टी |
सी.895जी>ए |
19.97% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
FANCL |
एन/ए |
c.791-10delT |
22.98% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
FANCM |
पी.एल42= |
सी.126जी>ए |
2.39% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
FANCM |
एन/ए |
सी.1788+6टी>सी |
22.34% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
FANCM |
पी.वी878एल |
सी.2632जी>टी |
44.96% |
एन/ए |
सौम्य |
FANCM |
p.Q1333Tfs*11 |
c.3996_3997insA |
16.52% |
एन/ए |
संभावित रोगजनक |
FANCM |
पी.एस1949टी |
सी.5845टी>ए |
22.68% |
21.00% |
अनिश्चित महत्व |
FANCM |
पी.एम2010वी |
सी.6028ए>जी |
21.53% |
21.20% |
अनिश्चित महत्व |
एमआरई11ए |
एन/ए |
सी.1867+6टी>सी |
19.94% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
एमआरई11ए |
एन/ए |
c.315-5_315-4delTT |
38.89% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
एनबीएन |
एन/ए |
c.1398-10delT |
20.05% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
एनबीएन |
पी.एल34= |
सी.102जी>ए |
41.94% |
एन/ए |
सौम्य |
एनबीएन |
एन/ए |
c.38-10_38-9insA |
14.76% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
PALB2 |
पी.जी808* |
सी.2422जी>टी |
17.58% |
20.80% |
रोगजनक |
PPP2R2A |
पी.सी249वाई |
सी.746जी>ए |
18.13% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
RAD50 |
p.K722Rfs*14 |
सी.2165डेलए |
19.49% |
एन/ए |
रोगजनक |
RAD51B |
पी.आर348जी |
सी.1042ए>जी |
23.42% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
RAD51C |
पी.टी287ए |
सी.859ए>जी |
19.52% |
एन/ए |
सौम्य |
RAD51D |
पी.वी66= |
c.198जी>टी |
20.14% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
RAD52 |
पी.आर253सी |
सी.757सी>टी |
22.43% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
RAD52 |
एन/ए |
c.348+7_348+8insA |
29.60% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
RAD54L |
पी.आर587डब्लू |
सी.1759सी>टी |
21.40% |
एन/ए |
संभवतः सौम्य |
आरपीए1 |
पी.ए128वी |
सी.383सी>टी |
18.76% |
एन/ए |
अनिश्चित महत्व |
आरपीए1 |
पी.एस352= |
सी.1056सी>टी |
43.54% |
एन/ए |
सौम्य |
आरपीए1 |
पी.ई363केएफएस*60 |
सी.1087डेलजी |
21.20% |
एन/ए |
रोगजनक |
आरपीए1 |
पी.एस535= |
सी.1605टी>सी |
40.91% |
एन/ए |
सौम्य |
