एचआरआर संदर्भ मानक - 28‑सजातीय पुनर्संयोजन मरम्मत अनुसंधान के लिए जीन पैनल ！
विविध उत्परिवर्तन प्रकारों और एलील आवृत्तियों के साथ प्रमुख एचआरआर जीन को कवर करने वाली व्यापक संदर्भ सामग्री.
उत्पाद केंद्र
उत्पाद परिचय
हे सजातीय पुनर्संयोजन मरम्मत (एचआरआर) - 28‑जीन संदर्भ मानक। होमोलॉगस रीकॉम्बिनेशन रिपेयर (एचआरआर) डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक रिपेयर के लिए एक महत्वपूर्ण मार्ग है। एचआरआर जीन (उदाहरण के लिए, बीआरसीए1, बीआरसीए2, एटीएम, पीएएलबी2) में दोष जीनोमिक अस्थिरता का कारण बनते हैं और स्तन, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट, अग्नाशय और अन्य कैंसर से जुड़े होते हैं। एचआरआर की कमी वाले मरीजों को अक्सर PARP अवरोधकों और प्लैटिनम-आधारित उपचारों से लाभ होता है।
सीबी-जीन का एचआरआर-संबंधित 28-जीन संदर्भ मानक (सीबीपी90021/सीबीपी90044) एक अच्छी तरह से विशेषता वाला, सेल-लाइन-व्युत्पन्न कॉकटेल है जो नैदानिक नमूनों की नकल करता है। इसमें सभी 28 HRR पाथवे जीन शामिल हैं (जैसा कि ARIEL3 अध्ययन द्वारा परिभाषित किया गया है), प्रत्येक में विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं: मिसेन्स, बकवास, सम्मिलन, विलोपन, स्प्लिस वेरिएंट और कॉपी संख्या भिन्नताएं। मानक में चिकित्सकीय रूप से एनोटेटेड वेरिएंट (सौम्य, संभावित सौम्य, वीयूएस, संभावित रोगजनक, रोगजनक) और एलील आवृत्तियों की एक विस्तृत श्रृंखला (एलओडी के पास 1-5% से लेकर 50-100% उच्च आवृत्ति तक) शामिल हैं। इसे चुनिंदा साइटों के लिए 1000x WES, 3500x लक्षित NGS पैनल और ddपीसीआर द्वारा मान्य किया गया है।
उत्पाद लाभ
हमारे एचआरआर संदर्भ मानक वास्तविक नैदानिक नमूनों को प्रतिबिंबित करने वाले सटीक वैरिएंट एलील फ़्रीक्वेंसी (वीएएफ) का अनुकरण करते हैं।
व्यापक कवरेज
BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11A, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD50, RAD51B, RAD51C सहित 28 HRR पाथवे जीन RAD51D, RAD52, RAD54L, और RPA1।
विविध उत्परिवर्तन प्रकार
मिथ्या, बकवास, फ़्रेमशिफ्ट सम्मिलन/हटाना, स्प्लिस साइट वेरिएंट और पर्यायवाची वेरिएंट।
पूर्ण नैदानिक एनोटेशन स्पेक्ट्रम
इसमें सौम्य, संभावित सौम्य, अनिश्चित महत्व, संभावित रोगजनक और रोगजनक प्रकार शामिल हैं।
विस्तृत एलील आवृत्ति रेंज
~1-5% (एलओडी के निकट), 10-50% (मध्यम) से 100% (उच्च/समयुग्मजी) तक।
मल्टी-प्लेटफ़ॉर्म सत्यापन
प्रमुख साइटों के लिए 1000x WES, 3500x लक्षित NGS पैनल और ddपीसीआर द्वारा विशेषता।
पेटेंट-संरक्षित तकनीक
कोबियोर के पेटेंट 'डीएनए होमोलॉगस रीकॉम्बिनेशन रिपेयर जीन डिटेक्शन और इसकी तैयारी विधि के लिए मानक' के आधार पर विकसित किया गया।
आवेदन
परख संवेदनशीलता, रैखिकता और एलओडी निर्धारण
अनुसंधान किट अनुकूलन और प्रदर्शन सत्यापन
दैनिक गुणवत्ता नियंत्रण एवं अनुवाद संबंधी अनुसंधान एकीकरण
कंपनी का लाभ
संदर्भ मानकों में विशेषज्ञता - सीबी-जीन आईएसओ-प्रमाणित उत्पादन और पेटेंट प्रौद्योगिकी के साथ ऑन्कोलॉजी आणविक निदान में माहिर है।
वैज्ञानिक गुणवत्ता प्रबंधन
हमारे ISO9001 प्रमाणीकरण के साथ, हम एक कठोर गुणवत्ता प्रबंधन प्रणाली का पालन करते हैं, यह सुनिश्चित करते हुए कि हमारे सभी उत्पाद सटीकता, स्थिरता और निरंतरता के उच्चतम मानकों को पूरा करते हैं।
अनुभवी एवं कुशल टीम
विशेषज्ञों की एक प्रतिभाशाली टीम द्वारा समर्थित, हम आणविक निदान में नवाचार को बढ़ावा देने के लिए उन्नत तकनीक और व्यापक अनुभव का लाभ उठाते हैं, यह सुनिश्चित करते हुए कि हम उद्योग में सबसे आगे बने रहें।
व्यापक व्याख्या
इसमें सौम्य से लेकर रोगजनक वेरिएंट शामिल हैं, जो आपको वास्तविक-विश्व परख प्रदर्शन का मूल्यांकन करने में मदद करते हैं।
व्यापक उत्पाद रेंज
हम एसएनपी, इंडेल, सीएनवी, फ्यूजन, एनआईपीटी और अन्य सहित संदर्भ सामग्रियों का एक पूरा सेट प्रदान करते हैं, जो नैदानिक आवश्यकताओं की एक विस्तृत श्रृंखला को कवर करते हैं और विभिन्न अनुप्रयोगों के लिए अनुकूलित सेवाएं प्रदान करते हैं।
हमसे संपर्क करें
हम आपकी सहायता के लिए यहां हैं! चाहे आपके पास हमारे उत्पादों, सेवाओं के बारे में प्रश्न हों, या तकनीकी सहायता की आवश्यकता हो, हमारी टीम आपको आवश्यक जानकारी प्रदान करने के लिए तैयार है। आज ही हमसे संपर्क करें!
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