Estándares de referencia HRR: panel de 28 genes para la investigación de reparación por recombinación homóloga ！
Material de referencia completo que cubre genes HRR clave con diversos tipos de mutaciones y frecuencias alélicas..
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CBP90044
CBP90044
Introducción del producto
O Reparación por recombinación homóloga (HRR): estándar de referencia de 28 genes. La reparación por recombinación homóloga (HRR) es una vía fundamental para la reparación de roturas de doble cadena del ADN. Los defectos en los genes HRR (p. ej., BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2) provocan inestabilidad genómica y están asociados con cánceres de mama, ovario, próstata, páncreas y otros. Los pacientes con deficiencia de HRR a menudo se benefician de los inhibidores de PARP y las terapias basadas en platino.
El estándar de referencia de 28 genes relacionados con HRR de CB-Gene (CBP90021/CBP90044) es un cóctel bien caracterizado derivado de líneas celulares que imita muestras clínicas. Contiene los 28 genes de la vía HRR (según lo define el estudio ARIEL3), cada uno de los cuales porta mutaciones con diversos tipos: sin sentido, sin sentido, inserciones, eliminaciones, variantes de empalme y variaciones en el número de copias. El estándar incluye variantes clínicamente anotadas (Benigna, Probablemente Benigna, VUS, Probablemente Patógena, Patógena) y una amplia gama de frecuencias alélicas (desde 1 a 5 % cerca del LoD hasta 50 a 100 % de alta frecuencia). Está validado por WES 1000x, panel NGS dirigido 3500x y ddPCR para sitios seleccionados.
Ventajas del producto
Nuestros estándares de referencia HRR simulan frecuencias alélicas variantes (VAF) precisas que reflejan muestras clínicas reales.
Cobertura Integral
28 genes de la vía HRR, incluidos BRCA1, BRCA2, ATM, ATR, BARD1, BLM, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11A, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L y RPA1.
Diversos tipos de mutaciones
Sin sentido, sin sentido, inserciones/eliminaciones de desplazamiento de marco, variantes del sitio de empalme y variantes sinónimas.
Espectro completo de anotaciones clínicas
Incluye las variantes benigna, probablemente benigna, de importancia incierta, probablemente patógena y patógena.
Amplio rango de frecuencia de alelos
Desde ~1–5 % (cerca del LoD), hasta 10–50 % (medio), hasta 100 % (alto/homocigoto).
Validación multiplataforma
Caracterizado por WES 1000x, panel NGS dirigido 3500x y ddPCR para sitios clave.
Tecnología protegida por patente
Desarrollado en base a la patente de Cobioer 'Estándar para la detección de genes de reparación por recombinación homóloga de ADN y su método de preparación'.
Solicitud
Sensibilidad del ensayo, linealidad y determinación de LoD
Optimización del kit de investigación y validación del rendimiento
Control de calidad diario e integración de investigación traslacional
Ventaja de la empresa
Experiencia en estándares de referencia: CB-Gene se especializa en diagnóstico molecular oncológico con producción certificada ISO y tecnología patentada.
Gestión de la Calidad Científica
Con nuestra certificación ISO9001, nos adherimos a un estricto sistema de gestión de calidad, garantizando que todos nuestros productos cumplan con los más altos estándares de precisión, estabilidad y consistencia.
Equipo experimentado y capacitado
Respaldados por un talentoso equipo de expertos, aprovechamos la tecnología avanzada y la amplia experiencia para impulsar la innovación en el diagnóstico molecular, garantizando que nos mantengamos a la vanguardia de la industria.
Anotación completa
Incluye variantes desde benignas hasta patógenas, lo que le ayuda a evaluar el rendimiento de los ensayos en el mundo real.
Gama completa de productos
Ofrecemos un conjunto completo de materiales de referencia, incluidos SNP, Indel, CNV, Fusion, NIPT y más, que cubren una amplia gama de necesidades de diagnóstico y ofrecen servicios personalizados para una variedad de aplicaciones.
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