Étalons de référence HRD – Pour la recherche sur les déficits de recombinaison homologue
Échantillons de référence HRD bien caractérisés avec des mesures de cicatrices génomiques définies (LOH, TAI, LST).
Centre de produits
CBP90044
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Présentation du produit
Étalons de référence pour le déficit de recombinaison homologue (HRD)
Le déficit de recombinaison homologue (HRD) résulte d'une perte de fonction dans la voie HRR, le plus souvent due à des mutations BRCA1/2 ou à d'autres altérations du gène HRR. Le HRD entraîne des « cicatrices génomiques » caractéristiques, notamment la perte d'hétérozygotie (LOH), le déséquilibre allélique télomérique (TAI) et les transitions d'état à grande échelle (LST). Les tumeurs avec HRD sont plus sensibles aux inhibiteurs de PARP et aux thérapies à base de platine.
Les étalons de référence HRD de CB-Gene ont été développés en réponse au besoin croissant de contrôles bien caractérisés dans le domaine des tests HRD. À partir de 2020, nous avons collaboré avec plusieurs sociétés de diagnostic pour comparer les échantillons et répondre à la variabilité significative observée dans les calculs des scores HRD sur différentes plates-formes et pipelines bioinformatiques.
Notre panel de référence DRH comprend :
22 échantillons tumoraux normaux appariés (cellules normales immortalisées pour préserver l'intégrité génomique)
4 échantillons uniques (tumeur uniquement)
1 échantillon qui sert à la fois d'échantillon apparié et unique pour la validation croisée
Échantillons classés comme HRD Score-High, HRD Score-Medium et HRD Score-Low sur la base de données consensuelles multi-laboratoires.
Pour usage de recherche uniquement. Ne pas utiliser dans les procédures de diagnostic. Non destiné à remplacer les panels de référence nationaux pour la soumission réglementaire.
Avantages du produit
Nos normes de référence HRD, pour garantir l'exactitude et la reproductibilité des tests HRD dans les diagnostics cliniques et la recherche, des matériaux de référence standardisés sont essentiels.
Lignées cellulaires immortalisées appariées
Tumeur et cellules normales correspondantes immortalisées pour préserver l’intégrité génomique et permettre un appel précis de mutations somatiques.
WGS + validation à double échantillon
Valeurs déterminées par séquençage du génome entier avec un processus d'analyse couplé pour vérifier l'exactitude du panel.
Plusieurs formats personnalisables
Comprend les variantes bénignes, probablement bénignes, de signification incertaine, probablement pathogènes et pathogènes.
Caractéristiques génomiques authentiques HRD-positives
Comprend les variantes pathogènes de BRCA1/2 (germinales et somatiques), LOH, TAI et LST à l'échelle du génome.
Large répartition des scores HRD
Couvre les scores HRD élevés, moyens et faibles pour simuler une véritable diversité d’échantillons cliniques.
Support technique dédié
Assistance avant et après-vente gratuite pour l’intégration des tests et l’interprétation des données.
Application
Validation des tests cliniques pour la recherche sur les thérapies par inhibiteurs de PARP
Contrôle qualité en laboratoire et validation de l'algorithme de score HRD
Développement de diagnostics compagnons et analyse comparative de la plateforme NGS
Avantage de l'entreprise
Expertise en étalons de référence – CB-Gene est spécialisé dans le diagnostic moléculaire en oncologie avec une production certifiée ISO et une technologie brevetée.
Gestion de la qualité scientifique
Avec notre certification ISO9001, nous adhérons à un système de gestion de la qualité rigoureux, garantissant que tous nos produits répondent aux normes les plus élevées de précision, de stabilité et de cohérence.
Équipe expérimentée et compétente
Soutenus par une équipe talentueuse d’experts, nous exploitons une technologie de pointe et une vaste expérience pour stimuler l’innovation dans le domaine du diagnostic moléculaire, garantissant ainsi de rester à l’avant-garde du secteur.
Annotation complète
Inclut des variantes bénignes à pathogènes, vous aidant à évaluer les performances des tests dans le monde réel.
Gamme de produits complète
Nous proposons un ensemble complet de matériaux de référence, notamment SNP, Indel, CNV, Fusion, NIPT, et bien plus encore, couvrant un large éventail de besoins en matière de diagnostic et offrant des services personnalisés pour une variété d'applications.
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