Estándares de referencia HRD: para la investigación de la deficiencia de recombinación homóloga
Muestras de referencia HRD bien caracterizadas con métricas de cicatrización genómica definidas (LOH, TAI, LST).
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CBP90044
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Introducción del producto
Estándares de referencia de deficiencia de recombinación homóloga (HRD)
La deficiencia de recombinación homóloga (HRD) resulta de la pérdida de función en la vía HRR, más comúnmente debido a mutaciones BRCA1/2 u otras alteraciones del gen HRR. La HRD conduce a 'cicatrices genómicas' características que incluyen pérdida de heterocigosidad (LOH), desequilibrio alélico telomérico (TAI) y transiciones de estado a gran escala (LST). Los tumores con HRD son más sensibles a los inhibidores de PARP y a las terapias basadas en platino.
Los estándares de referencia HRD de CB-Gene se desarrollaron en respuesta a la creciente necesidad de controles bien caracterizados en el campo de las pruebas HRD. A partir de 2020, colaboramos con varias empresas de diagnóstico para comparar muestras y abordar la variabilidad significativa observada en los cálculos de puntuación HRD en diferentes plataformas y procesos bioinformáticos.
Nuestro panel de referencia de DRH incluye:
22 muestras tumorales normales emparejadas (células normales inmortalizadas para preservar la integridad genómica)
4 muestras individuales (solo tumor)
1 muestra que sirve como muestra única y pareada para la validación cruzada
Muestras clasificadas como HRD Score-High, HRD Score-Medium y HRD Score-Low según datos de consenso de múltiples laboratorios.
Sólo para uso en investigación. No apto para uso en procedimientos de diagnóstico. No pretende reemplazar los paneles nacionales de referencia para la presentación regulatoria.
Ventajas del producto
Nuestros estándares de referencia HRD para garantizar la precisión y reproducibilidad de las pruebas HRD en investigación y diagnóstico clínico, son esenciales materiales de referencia estandarizados.
Líneas celulares inmortalizadas emparejadas
Tumores y células normales compatibles inmortalizadas para preservar la integridad genómica y permitir una llamada precisa de mutaciones somáticas.
WGS + validación de muestra dual
Valores determinados mediante secuenciación del genoma completo con un proceso de análisis emparejado para verificar la precisión del panel.
Múltiples formatos personalizables
Incluye las variantes benigna, probablemente benigna, de importancia incierta, probablemente patógena y patógena.
Auténticas características genómicas positivas para HRD
Incluye variantes patógenas de BRCA1/2 (línea germinal y somática), LOH, TAI y LST de todo el genoma.
Amplia distribución de puntuación HRD
Cubre puntuaciones HRD altas, medias y bajas para simular una diversidad de muestras clínicas reales.
Soporte técnico dedicado
Asistencia gratuita previa y posterior a la venta para la integración de ensayos y la interpretación de datos.
Solicitud
Validación de ensayos clínicos para la investigación de terapias inhibidoras de PARP
Control de calidad de laboratorio y validación del algoritmo de puntuación HRD
Desarrollo de diagnóstico complementario y evaluación comparativa de la plataforma NGS
Ventaja de la empresa
Experiencia en estándares de referencia: CB-Gene se especializa en diagnóstico molecular oncológico con producción certificada ISO y tecnología patentada.
Gestión de la Calidad Científica
Con nuestra certificación ISO9001, nos adherimos a un estricto sistema de gestión de calidad, garantizando que todos nuestros productos cumplan con los más altos estándares de precisión, estabilidad y consistencia.
Equipo experimentado y capacitado
Respaldados por un talentoso equipo de expertos, aprovechamos la tecnología avanzada y la amplia experiencia para impulsar la innovación en el diagnóstico molecular, garantizando que nos mantengamos a la vanguardia de la industria.
Anotación completa
Incluye variantes desde benignas hasta patógenas, lo que le ayuda a evaluar el rendimiento de los ensayos en el mundo real.
Gama completa de productos
Ofrecemos un conjunto completo de materiales de referencia, incluidos SNP, Indel, CNV, Fusion, NIPT y más, que cubren una amplia gama de necesidades de diagnóstico y ofrecen servicios personalizados para una variedad de aplicaciones.
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Preguntas frecuentes
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