Estándares de referencia HRD: para la investigación de la deficiencia de recombinación homóloga
Muestras de referencia HRD bien caracterizadas con métricas de cicatrización genómica definidas (LOH, TAI, LST).
Centro de productos
CBP90044
CBP90044
Introducción del producto
Estándares de referencia de deficiencia de recombinación homóloga (HRD)
La deficiencia de recombinación homóloga (HRD) resulta de la pérdida de función en la vía HRR, más comúnmente debido a mutaciones BRCA1/2 u otras alteraciones del gen HRR. La HRD conduce a 'cicatrices genómicas' características que incluyen pérdida de heterocigosidad (LOH), desequilibrio alélico telomérico (TAI) y transiciones de estado a gran escala (LST). Los tumores con HRD son más sensibles a los inhibidores de PARP y a las terapias basadas en platino.
Los estándares de referencia HRD de CB-Gene se desarrollaron en respuesta a la creciente necesidad de controles bien caracterizados en el campo de las pruebas HRD. A partir de 2020, colaboramos con varias empresas de diagnóstico para comparar muestras y abordar la variabilidad significativa observada en los cálculos de puntuación HRD en diferentes plataformas y procesos bioinformáticos.
Nuestro panel de referencia de DRH incluye:
22 muestras tumorales normales emparejadas (células normales inmortalizadas para preservar la integridad genómica)
4 muestras individuales (solo tumor)
1 muestra que sirve como muestra única y pareada para la validación cruzada
Muestras clasificadas como HRD Score-High, HRD Score-Medium y HRD Score-Low según datos de consenso de múltiples laboratorios.
Sólo para uso en investigación. No apto para uso en procedimientos de diagnóstico. No pretende reemplazar los paneles nacionales de referencia para la presentación regulatoria.
Ventajas del producto
Nuestros estándares de referencia HRD para garantizar la precisión y reproducibilidad de las pruebas HRD en investigación y diagnóstico clínico, son esenciales materiales de referencia estandarizados.
Líneas celulares inmortalizadas emparejadas
Tumores y células normales compatibles inmortalizadas para preservar la integridad genómica y permitir una llamada precisa de mutaciones somáticas.
WGS + validación de muestra dual
Valores determinados mediante secuenciación del genoma completo con un proceso de análisis emparejado para verificar la precisión del panel.
Múltiples formatos personalizables
Incluye las variantes benigna, probablemente benigna, de importancia incierta, probablemente patógena y patógena.
Auténticas características genómicas positivas para HRD
Incluye variantes patógenas de BRCA1/2 (línea germinal y somática), LOH, TAI y LST de todo el genoma.
Amplia distribución de puntuación HRD
Cubre puntuaciones HRD altas, medias y bajas para simular una diversidad de muestras clínicas reales.
Soporte técnico dedicado
Asistencia gratuita previa y posterior a la venta para la integración de ensayos y la interpretación de datos.
Solicitud
Validación de ensayos clínicos para la investigación de terapias inhibidoras de PARP
Control de calidad de laboratorio y validación del algoritmo de puntuación HRD
Desarrollo de diagnóstico complementario y evaluación comparativa de la plataforma NGS
Ventaja de la empresa
Experiencia en estándares de referencia: CB-Gene se especializa en diagnóstico molecular oncológico con producción certificada ISO y tecnología patentada.
Gestión de la Calidad Científica
Con nuestra certificación ISO9001, nos adherimos a un estricto sistema de gestión de calidad, garantizando que todos nuestros productos cumplan con los más altos estándares de precisión, estabilidad y consistencia.
Equipo experimentado y capacitado
Respaldados por un talentoso equipo de expertos, aprovechamos la tecnología avanzada y la amplia experiencia para impulsar la innovación en el diagnóstico molecular, garantizando que nos mantengamos a la vanguardia de la industria.
Anotación completa
Incluye variantes desde benignas hasta patógenas, lo que le ayuda a evaluar el rendimiento de los ensayos en el mundo real.
Gama completa de productos
Ofrecemos un conjunto completo de materiales de referencia, incluidos SNP, Indel, CNV, Fusion, NIPT y más, que cubren una amplia gama de necesidades de diagnóstico y ofrecen servicios personalizados para una variedad de aplicaciones.
Contáctenos
¡Estamos aquí para ayudarte! Ya sea que tenga preguntas sobre nuestros productos, servicios o necesite soporte técnico, nuestro equipo está listo para brindarle la información que necesita. ¡Comuníquese con nosotros hoy!
Preguntas frecuentes
Blogs relacionados
Estándares de referencia ATP7B para la validación del ensayo de la enfermedad de Wilson multiplataforma
Para los laboratorios que desarrollan y validan pruebas genéticas para la enfermedad de Wilson (EW), seleccionar los estándares de referencia ATP7B adecuados es una parte importante para establecer un ensayo controlado y reproducible. Las pruebas de la enfermedad de Wilson pueden utilizar secuenciación de Sanger, PCR cuantitativa en tiempo real (qPCR), PCR digital en gotas (ddPCR) o secuenciación dirigida de próxima generación (NGS). Cada flujo de trabajo requiere materiales de referencia de ADN genómico bien caracterizados para evaluar el rendimiento analítico, controlar la coherencia entre ensayos y respaldar la detección y el genotipado de variantes ATP7B confiables. Los estándares de referencia ATP7B adecuados deben tener genotipos e identidades de variantes claramente definidos, una matriz de muestra relevante, compatibilidad con el método previsto y características alineadas con el plan de validación del laboratorio. Este artículo revisa las principales consideraciones al seleccionar los estándares de referencia ATP7B para la validación del ensayo de la enfermedad de Wilson multiplataforma.
Leer más
Estándares de control PSMA IHC para el desarrollo de ensayos IHC y control de calidad
Los estándares de control PSMA IHC son materiales de referencia críticos para el diagnóstico patológico del cáncer de próstata y las pruebas de terapia dirigida. Con un diseño de tejido FFPE 2 en 1 positivo/negativo, admiten control positivo y negativo simultáneos, evaluación de antecedentes y verificación de la especificidad de la tinción. Adecuado para el desarrollo de ensayos, el control de la reproducibilidad entre lotes, el control de calidad de rutina y la evaluación de calidad externa.
Leer más
Estándares de referencia HLA para la validación de ensayos y el control de calidad: una guía práctica
Los ensayos de genotipado HLA deben ofrecer resultados precisos, reproducibles y claramente interpretables en diferentes muestras, lotes de reactivos, operadores, instrumentos y laboratorios. Este requisito es especialmente importante porque los genes HLA son altamente polimórficos e incluso una pequeña diferencia en la amplificación, secuenciación, asignación de alelos o interpretación de los resultados puede afectar la determinación del genotipo final.
Leer más
PCR-SSP, PCR-SBT, Sanger, NGS o TGS: ¿Qué método de tipificación de HLA se adapta a su ensayo?
Los métodos de tipificación de HLA difieren en la forma en que detectan los alelos, la cantidad de información de secuencia que generan, la cantidad de loci que pueden procesar y el nivel de infraestructura de laboratorio que requieren. Un método que funciona bien para una prueba HLA rápida y dirigida puede no ser adecuado para un flujo de trabajo de trasplante de alta resolución o un panel de investigación de múltiples locus.
Leer más
Ponte en contacto con nosotros
Información de contacto
¿Tiene preguntas o necesita ayuda? ¡Estamos aquí para ayudar! Comuníquese con nuestro equipo y le brindaremos el apoyo que necesita.
