Norme de référence commune pour l'aneuploïdie autosomique

Description du produit

Les normes NIPT comprennent les normes communes d'aneuploïdie chromosomique, les normes d'aneuploïdie chromosomique rare, les normes d'aneuploïdie des chromosomes sexuels, les normes de microdélétion et de microduplication et les normes d'anomalies chromosomiques mère-enfant ;

Principales fonctionnalités

• Contrôle qualité complet du flux de travail

Les normes communes d'aneuploïdie chromosomique utilisent des cellules humaines comme matières premières pour simuler de vrais échantillons cliniques et peuvent contrôler la qualité de l'ensemble du processus NIPT à partir de l'étape d'extraction ;

• Échantillons cliniques hautement simulés

Le processus est terminé et le format d’ADNc plasmatique peut être personnalisé pour simuler de manière approfondie des échantillons cliniques.

• Compatible avec plusieurs plateformes de tests NIPT

Les normes courantes d'aneuploïdie chromosomique conviennent à une variété de tests NIPT et peuvent être utilisées pour évaluer si la concentration d'ADN acellulaire fœtal déterminée par des méthodes de séquençage à haut débit est exacte.

• Couverture complète des variantes

Couverture élevée, couvrant les anomalies chromosomiques cliniques courantes, notamment : Aneuploïdie chromosomique courante : T21/T13/T18 ;

Aneuploïdie chromosomique rare : T9/T15 ;

Aneuploïdie des chromosomes sexuels : maladie de Klinefelter.

Types courants de syndrome de microdélétion et de microduplication : 11q23.3del, DGS, AS, PWS, etc.

• Portefeuille flexible de niveaux de fraction fœtale

En contrôlant l'incorporation d'ADN fragmenté pour définir le rapport fœtal, le produit utilise NGS pour vérifier l'emplacement des anomalies chromosomiques et la taille du CNV, et quantifier la concentration fœtale. Le rapport ADN fœtal peut être personnalisé en fonction des résultats du test et la limite de détection peut être déterminée.

Méthodes de détection

Les méthodes courantes de dépistage des anomalies chromosomiques comprennent les bandes G, l'hybridation in situ par fluorescence (FISH), les puces à ADN (CMA), le NIPT, le NIPT-Plus, le CNV-seq, etc.

L'analyse du caryotype chromosomique (bandes G) est généralement utilisée pour détecter le nombre et les anomalies structurelles importantes des chromosomes et constitue la référence en matière de détection. FISH peut théoriquement détecter des informations à n’importe quelle position du génome, mais cela nécessite des sondes correspondantes. Actuellement, les kits de tests cliniques couramment utilisés concernent les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels. NIPT et NIPT-Plus sont basés sur les méthodes NGS. Le NIPT utilise les scores Z pour déterminer si les chromosomes sont anormaux. Les tests prénatals non invasifs pour les maladies monogéniques concernent les maladies génétiques monogéniques. La puce à ADN détecte principalement les microdélétions et les microduplications des chromosomes et utilise le rapport log R pour déterminer si elles sont anormales.

Méthode de détection	Plage de détection	Inconvénients
Analyse du caryotype chromosomique (bandes G)	Analyser les anomalies de la structure des chromosomes, la perte de gros fragments de chromosomes, les duplications et les positions anormales	Impossible de détecter de petites variations génomiques (<5 M)
Puce à ADN (CMA)	Nombre et structure anormaux des chromosomes	Ne peut détecter que les positions anormales connues des chromosomes
Puce à ADN (CMA)	Variation du nombre de copies chromosomiques, ainsi que microdélétion chromosomique, microduplication, disomie uniparentale	Impossible de détecter le niveau des gènes, principalement pour certaines anomalies chromosomiques courantes
Détection non invasive de maladies monogéniques	Maladie génétique monogénique	Très ciblé, pour une seule maladie
NIPT (NGS)	Nombre de chromosomes anormal	Impossible de détecter la microdélétion/microduplication chromosomique NIPT-plus (NGS)
NIPT-plus (NGS)	Variation du nombre de copies chromosomiques, ainsi que microdélétions et microduplications chromosomiques	Ne peut être utilisé que comme méthode de dépistage, pas comme méthode de diagnostic, et ne peut pas détecter les niveaux génétiques
CNV-Seq	Détection du génome entier, haute sensibilité, haute précision	Le traitement des données est complexe et les normes de traitement des échantillons sont élevées
Dépistage du syndrome de Down	Ne peut détecter que la trisomie 18, la trisomie 21 et les anomalies du tube neural	Plage de détection limitée, faible taux de détection et certaine probabilité de faux positifs

Tableau 1. Comparaison des méthodes courantes de détection des chromosomes

Données détaillées

Informations sur le produit		CBPJ0001	CBPJ0002	CBPJ0009	CBPJ0010	CBPJ0014	CBPJ0016
Format		ADN génomique	ADN génomique	ADN génomique	ADN génomique	ADN génomique	ADN génomique
Mutation		Trisomie 21	Trisomie 18	Trisomie 21	Trisomie 13	Trisomie 9	Trisomie 21
Caryotype		47,XY,+21	47,XX,+18	47,XY,+21	47,XY,+13	47,XY,+9	47,XY,+21
Données représentatives	chr1	0.42	-1.66	0.492	-4.34	-3.51	-1.54
	chr2	-4.72	-9.18	-5.13	-8.61	7.50	-1.51
	chr3	-2.42	-3.05	-1.16	-1.7	-2.27	-0.47
	chr4	-3.66	-4.61	-3.43	-4.53	-3.05	-1.17
	chr5	-0.88	-4.11	-1.96	-2.72	-3.34	-2.29
	chr6	-2.37	-5.63	-0.25	-4.69	-4.39	-0.05
	chr7	-0.48	-1.48	2.377	-2.6	-3.37	-0.96
	chr8	-6.73	-6.61	-5.12	-4.61	-4.36	-3.18
	chr9	1.44	-2.26	-0.17	-6.17	78.07	-3.97
	chr10	-4.42	-8.36	-4.98	-5.11	-5.77	-3.97
	chr11	-0.75	-2.41	-2.81	-2.48	-2.07	-1.97
	chr12	0.96	-0.06	0.371	-2.22	-2.29	-0.39
	chr13	-3.67	-9.08	-8.04	88.57	-4.74	-2.15
	chr14	-1.50	-3.89	0.333	-4.55	-4.38	-1.20
	chr15	-0.78	-2.91	-1.48	-7.82	-6.80	-4.18
	chr16	-1.53	-0.05	-0.53	-0.42	-0.60	-1.14
	chr17	2.49	0.98	1.497	0.31	-2.05	0.80
	chr18	-5.51	82.19	-4.72	-5.53	-6.21	-3.30
	chr19	3.55	3.2	2.758	1.88	1.73	2.38
	chr20	-2.70	-2.74	-2.76	-2.76	-3.37	-3.36
	chr21	62.87	-2.86	63.01	-3.5	-4.24	63.34
	chr22	-0.23	-0.19	0.063	-1.5	-2.37	-2.48
Graphique de données		CBPJ0001	CBPJ0002	CBPJ0009	CBPJ0010	CBPJ0014	CBPJ0016
Utilisation prévue		Utilisation pour la recherche uniquement
Taille de l'unité		1ug
Concentration		Télécharger pour le COA
Électrophorèse de l'ADN		Télécharger pour le COA
Stockage		2-8 ℃
Expiration		36 mois à compter de la date de fabrication