Estándar de referencia de aneuploidía autosómica común

Descripción del Producto

Los estándares NIPT incluyen estándares de aneuploidía cromosómica común, estándares de aneuploidía de cromosomas raros, estándares de aneuploidía de cromosomas sexuales, estándares de microdeleción y microduplicación y estándares de anomalías cromosómicas materno-infantiles;

Características clave

• Control de calidad de todo el flujo de trabajo

Los estándares comunes de aneuploidía cromosómica utilizan células humanas como materia prima para simular muestras clínicas reales y pueden controlar la calidad de todo el proceso NIPT desde el paso de extracción;

• Muestras clínicas altamente simuladas

El proceso está completo y el formato de ctDNA del plasma se puede personalizar para simular en gran medida muestras clínicas.

• Compatible con múltiples plataformas de ensayo NIPT

Los estándares de aneuploidía cromosómica comunes son adecuados para una variedad de pruebas NIPT y pueden usarse para evaluar si la concentración de ADN libre de células fetales determinada mediante métodos de secuenciación de alto rendimiento es precisa.

• Cobertura integral de variantes.

Alta cobertura, que cubre anomalías cromosómicas clínicas comunes, que incluyen: Aneuploidía cromosómica común: T21/T13/T18;

Aneuploidía cromosómica rara: T9/T15;

Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la de Klinefelter.

Tipos comunes de síndrome de microdeleción y microduplicación: 11q23.3del, DGS, AS, PWS, etc.

• Cartera flexible de niveles de fracción fetal

Al controlar la incorporación de ADN fragmentado para establecer la proporción fetal, el producto utiliza NGS para verificar la ubicación de anomalías cromosómicas y el tamaño de las CNV, y cuantificar la concentración fetal. La proporción de ADN fetal se puede personalizar según los resultados de la prueba y se puede determinar el límite de detección.

Métodos de detección

Los métodos comunes para detectar anomalías cromosómicas incluyen bandas G, hibridación fluorescente in situ (FISH), microarrays de ADN (CMA), NIPT, NIPT-Plus, CNV-seq, etc.

El análisis de cariotipo cromosómico (bandas G) se utiliza generalmente para detectar el número y las grandes anomalías estructurales de los cromosomas, y es el estándar de oro para la detección. En teoría, FISH puede detectar información en cualquier posición del genoma, pero requiere las sondas correspondientes. Actualmente, los kits de pruebas clínicas más utilizados son para los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas sexuales. NIPT y NIPT-Plus se basan en métodos NGS. NIPT utiliza puntuaciones Z para determinar si los cromosomas son anormales. Las pruebas prenatales no invasivas para enfermedades de un solo gen son para enfermedades genéticas de un solo gen. Los microarrays de ADN detectan principalmente microdeleciones y microduplicaciones de cromosomas y utilizan la relación log R para determinar si son anormales.

Método de detección	Rango de detección	Desventajas
Análisis de cariotipo cromosómico (bandas G)	Analizar anomalías en la estructura cromosómica, pérdida de grandes fragmentos cromosómicos, duplicaciones y posiciones anormales.	No se pueden detectar variaciones genómicas pequeñas (<5M)
Microarrays de ADN (CMA)	Número y estructura cromosómica anormales.	Sólo puede detectar posiciones cromosómicas anormales conocidas
Microarrays de ADN (CMA)	Variación del número de copias cromosómicas, así como microdeleción cromosómica, microduplicación y disomía uniparental.	No se puede detectar el nivel genético, principalmente para algunas anomalías cromosómicas comunes.
Detección no invasiva de enfermedades de un solo gen	Enfermedad genética monogénica	Altamente dirigido, para una sola enfermedad
NIPT (NGS)	Número de cromosomas anormal	No se puede detectar la microdeleción/microduplicación cromosómica NIPT-plus (NGS)
NIPT-plus (NGS)	Variación del número de copias cromosómicas, así como microdeleciones y microduplicaciones cromosómicas.	Solo se puede utilizar como método de detección, no como método de diagnóstico, y no puede detectar niveles genéticos.
CNV-Seq	Detección del genoma completo, alta sensibilidad, alta precisión	El procesamiento de datos es complejo y los estándares de procesamiento de muestras son altos
Detección del síndrome de Down	Sólo puede detectar trisomía 18, trisomía 21 y defectos del tubo neural.	Rango de detección limitado, baja tasa de detección y cierta probabilidad de falsos positivos

Tabla 1. Comparación de métodos comunes de detección de cromosomas

Datos detallados

Información del producto		CBPJ0001	CBPJ0002	CBPJ0009	CBPJ0010	CBPJ0014	CBPJ0016
Formato		ADN genómico	ADN genómico	ADN genómico	ADN genómico	ADN genómico	ADN genómico
Mutación		Trisomía 21	Trisomía 18	Trisomía 21	Trisomía 13	Trisomía 9	Trisomía 21
cariotipo		47,XY,+21	47,XX,+18	47,XY,+21	47,XY,+13	47,XY,+9	47,XY,+21
Datos representativos	chr1	0.42	-1.66	0.492	-4.34	-3.51	-1.54
	chr2	-4.72	-9.18	-5.13	-8.61	7.50	-1.51
	chr3	-2.42	-3.05	-1.16	-1.7	-2.27	-0.47
	chr4	-3.66	-4.61	-3.43	-4.53	-3.05	-1.17
	chr5	-0.88	-4.11	-1.96	-2.72	-3.34	-2.29
	chr6	-2.37	-5.63	-0.25	-4.69	-4.39	-0.05
	chr7	-0.48	-1.48	2.377	-2.6	-3.37	-0.96
	chr8	-6.73	-6.61	-5.12	-4.61	-4.36	-3.18
	chr9	1.44	-2.26	-0.17	-6.17	78.07	-3.97
	chr10	-4.42	-8.36	-4.98	-5.11	-5.77	-3.97
	chr11	-0.75	-2.41	-2.81	-2.48	-2.07	-1.97
	chr12	0.96	-0.06	0.371	-2.22	-2.29	-0.39
	chr13	-3.67	-9.08	-8.04	88.57	-4.74	-2.15
	chr14	-1.50	-3.89	0.333	-4.55	-4.38	-1.20
	chr15	-0.78	-2.91	-1.48	-7.82	-6.80	-4.18
	chr16	-1.53	-0.05	-0.53	-0.42	-0.60	-1.14
	chr17	2.49	0.98	1.497	0.31	-2.05	0.80
	chr18	-5.51	82.19	-4.72	-5.53	-6.21	-3.30
	chr19	3.55	3.2	2.758	1.88	1.73	2.38
	chr20	-2.70	-2.74	-2.76	-2.76	-3.37	-3.36
	chr21	62.87	-2.86	63.01	-3.5	-4.24	63.34
	chr22	-0.23	-0.19	0.063	-1.5	-2.37	-2.48
Gráfico de datos		CBPJ0001	CBPJ0002	CBPJ0009	CBPJ0010	CBPJ0014	CBPJ0016
Uso previsto		Sólo para uso en investigación
Tamaño de la unidad		1ug
Concentración		Descargar para COA
electroforesis de ADN		Descargar para COA
Almacenamiento		2-8℃
Expiración		36 meses desde la fecha de fabricación.