सामान्य ऑटोसोमल एन्यूप्लोइडी संदर्भ मानक

उत्पाद वर्णन

एनआईपीटी मानकों में सामान्य क्रोमोसोमल एयूप्लोइडी मानक, दुर्लभ क्रोमोसोम एयूप्लोइडी मानक, सेक्स क्रोमोसोम एयूप्लोइडी मानक, माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लीकेशन मानक, और मातृ-शिशु गुणसूत्र असामान्यता मानक शामिल हैं;

प्रमुख विशेषताऐं

• संपूर्ण वर्कफ़्लो गुणवत्ता नियंत्रण

सामान्य क्रोमोसोमल एन्युप्लोइडी मानक वास्तविक नैदानिक ​​​​नमूनों का अनुकरण करने के लिए कच्चे माल के रूप में मानव कोशिका का उपयोग करते हैं, और निष्कर्षण चरण से शुरू होने वाली संपूर्ण एनआईपीटी प्रक्रिया को गुणवत्ता नियंत्रित कर सकते हैं;

• अत्यधिक अनुरूपित नैदानिक ​​नमूने

प्रक्रिया पूरी हो गई है और प्लाज्मा ctDNA प्रारूप को नैदानिक ​​नमूनों को अत्यधिक अनुकरण करने के लिए अनुकूलित किया जा सकता है।

• कई एनआईपीटी परख प्लेटफार्मों के साथ संगत

सामान्य क्रोमोसोमल एन्यूप्लोइडी मानक विभिन्न एनआईपीटी परीक्षणों के लिए उपयुक्त हैं और इसका उपयोग यह मूल्यांकन करने के लिए किया जा सकता है कि उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण विधियों द्वारा निर्धारित भ्रूण कोशिका-मुक्त डीएनए की एकाग्रता सटीक है या नहीं।

• वेरिएंट का व्यापक कवरेज

उच्च कवरेज, जिसमें सामान्य नैदानिक ​​​​गुणसूत्र असामान्यताएं शामिल हैं, जिनमें शामिल हैं: सामान्य गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी: टी21/टी13/टी18;

दुर्लभ गुणसूत्र ऐनुप्लोइडी: T9/T15;

सेक्स क्रोमोसोम एन्युप्लोइडी: क्लाइनफेल्टर।

सामान्य माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लीकेशन सिंड्रोम प्रकार: 11q23.3del, DGS, AS, PWS आदि

• भ्रूण अंश स्तरों का लचीला पोर्टफोलियो

भ्रूण के अनुपात को निर्धारित करने के लिए खंडित डीएनए के समावेश को नियंत्रित करके, उत्पाद क्रोमोसोमल असामान्यताओं और सीएनवी आकार के स्थान की जांच करने और भ्रूण की एकाग्रता को मापने के लिए एनजीएस का उपयोग करता है। भ्रूण के डीएनए अनुपात को परीक्षण के परिणामों के आधार पर अनुकूलित किया जा सकता है और पता लगाने की सीमा निर्धारित की जा सकती है।

पता लगाने के तरीके

क्रोमोसोमल असामान्यताओं की जांच के लिए सामान्य तरीकों में जी-बैंडिंग, फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (फिश), डीएनए माइक्रोएरे (सीएमए), एनआईपीटी, एनआईपीटी-प्लस, सीएनवी-सीक आदि शामिल हैं।

क्रोमोसोम कैरियोटाइप विश्लेषण (जी-बैंडिंग) का उपयोग आमतौर पर गुणसूत्रों की संख्या और बड़ी संरचनात्मक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है, और यह पता लगाने के लिए स्वर्ण मानक है। मछली सैद्धांतिक रूप से जीनोम में किसी भी स्थिति में जानकारी का पता लगा सकती है, लेकिन इसके लिए संबंधित जांच की आवश्यकता होती है। वर्तमान में, आमतौर पर इस्तेमाल की जाने वाली क्लिनिकल परीक्षण किट क्रोमोसोम 13, 18, 21 और सेक्स क्रोमोसोम के लिए हैं। एनआईपीटी और एनआईपीटी-प्लस एनजीएस विधियों पर आधारित हैं। क्रोमोसोम असामान्य हैं या नहीं यह निर्धारित करने के लिए एनआईपीटी जेड स्कोर का उपयोग करता है। एकल-जीन रोगों के लिए गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण एकल-जीन आनुवंशिक रोगों के लिए है। डीएनए माइक्रोएरे मुख्य रूप से गुणसूत्रों के सूक्ष्म विलोपन और सूक्ष्म दोहराव का पता लगाता है, और यह निर्धारित करने के लिए लॉग आर अनुपात का उपयोग करता है कि क्या वे असामान्य हैं।

पता लगाने की विधि	पता लगाने की सीमा	नुकसान
क्रोमोसोम कैरियोटाइप विश्लेषण (जी बैंडिंग)	गुणसूत्र संरचना में असामान्यताओं, बड़े गुणसूत्र टुकड़ों की हानि, दोहराव और असामान्य स्थिति का विश्लेषण करें	छोटी (<5M) जीनोमिक विविधताओं का पता नहीं लगाया जा सकता
डीएनए माइक्रोएरे (सीएमए)	असामान्य गुणसूत्र संख्या और संरचना	केवल ज्ञात असामान्य गुणसूत्र स्थितियों का पता लगा सकता है
डीएनए माइक्रोएरे (सीएमए)	गुणसूत्र प्रतिलिपि संख्या भिन्नता, साथ ही गुणसूत्र माइक्रोडिलीशन, माइक्रोडुप्लीकेशन, यूनिपेरेंटल डिसोमी	मुख्य रूप से कुछ सामान्य गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए जीन स्तर का पता नहीं लगाया जा सकता
गैर-आक्रामक एकल जीन रोग का पता लगाना	मोनोजेनिक आनुवंशिक रोग	एक ही बीमारी के लिए अत्यधिक लक्षित
एनआईपीटी (एनजीएस)	असामान्य गुणसूत्र संख्या	क्रोमोसोम माइक्रोडिलीशन/माइक्रोडुप्लिकेशन एनआईपीटी-प्लस (एनजीएस) का पता नहीं लगा सकता
एनआईपीटी-प्लस (एनजीएस)	गुणसूत्र प्रतिलिपि संख्या भिन्नता, साथ ही गुणसूत्र माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लीकेशन	इसका उपयोग केवल स्क्रीनिंग विधि के रूप में किया जा सकता है, निदान विधि के रूप में नहीं, और आनुवंशिक स्तर का पता नहीं लगाया जा सकता है
CNV-Seq	संपूर्ण जीनोम का पता लगाना, उच्च संवेदनशीलता, उच्च परिशुद्धता	डेटा प्रोसेसिंग जटिल है, और नमूना प्रसंस्करण मानक उच्च हैं
डाउन सिंड्रोम स्क्रीनिंग	केवल ट्राइसॉमी 18, ट्राइसॉमी 21 और न्यूरल ट्यूब दोष का पता लगा सकता है	सीमित पता लगाने की सीमा, कम पता लगाने की दर, और झूठी सकारात्मकता की एक निश्चित संभावना

तालिका 1. सामान्य गुणसूत्र पता लगाने के तरीकों की तुलना

विस्तृत डेटा

उत्पाद की जानकारी		सीबीपीजे0001	सीबीपीजे0002	सीबीपीजे0009	सीबीपीजे0010	सीबीपीजे0014	सीबीपीजे0016
प्रारूप		जीनोमिक डीएनए	जीनोमिक डीएनए	जीनोमिक डीएनए	जीनोमिक डीएनए	जीनोमिक डीएनए	जीनोमिक डीएनए
उत्परिवर्तन		ट्राइसॉमी 21	ट्राइसोमी 18	ट्राइसॉमी 21	ट्राइसॉमी 13	ट्राइसॉमी 9	ट्राइसॉमी 21
कुपोषण		47,XY,+21	47,XX,+18	47,XY,+21	47,XY,+13	47,XY,+9	47,XY,+21
प्रतिनिधि डेटा	chr1	0.42	-1.66	0.492	-4.34	-3.51	-1.54
	chr2	-4.72	-9.18	-5.13	-8.61	7.50	-1.51
	chr3	-2.42	-3.05	-1.16	-1.7	-2.27	-0.47
	chr4	-3.66	-4.61	-3.43	-4.53	-3.05	-1.17
	chr5	-0.88	-4.11	-1.96	-2.72	-3.34	-2.29
	chr6	-2.37	-5.63	-0.25	-4.69	-4.39	-0.05
	chr7	-0.48	-1.48	2.377	-2.6	-3.37	-0.96
	chr8	-6.73	-6.61	-5.12	-4.61	-4.36	-3.18
	chr9	1.44	-2.26	-0.17	-6.17	78.07	-3.97
	chr10	-4.42	-8.36	-4.98	-5.11	-5.77	-3.97
	chr11	-0.75	-2.41	-2.81	-2.48	-2.07	-1.97
	chr12	0.96	-0.06	0.371	-2.22	-2.29	-0.39
	chr13	-3.67	-9.08	-8.04	88.57	-4.74	-2.15
	chr14	-1.50	-3.89	0.333	-4.55	-4.38	-1.20
	chr15	-0.78	-2.91	-1.48	-7.82	-6.80	-4.18
	chr16	-1.53	-0.05	-0.53	-0.42	-0.60	-1.14
	chr17	2.49	0.98	1.497	0.31	-2.05	0.80
	chr18	-5.51	82.19	-4.72	-5.53	-6.21	-3.30
	chr19	3.55	3.2	2.758	1.88	1.73	2.38
	chr20	-2.70	-2.74	-2.76	-2.76	-3.37	-3.36
	chr21	62.87	-2.86	63.01	-3.5	-4.24	63.34
	chr22	-0.23	-0.19	0.063	-1.5	-2.37	-2.48
डेटा ग्राफ़		सीबीपीजे0001	सीबीपीजे0002	सीबीपीजे0009	सीबीपीजे0010	सीबीपीजे0014	सीबीपीजे0016
उपयोग का उद्देश्य		केवल अनुसंधान उपयोग
इकाई का आकार		1ug
एकाग्रता		सीओए के लिए डाउनलोड करें
डीएनए वैद्युतकणसंचलन		सीओए के लिए डाउनलोड करें
भंडारण		2-8℃
समाप्ति		निर्माण की तारीख से 36 महीने