1 μg d'ADN génomique 47,XXY Réf. Std pour NIPT

Présentation du produit

Le 1 μg d'ADN génomique 47, XXY Ref Std pour NIPT est un matériau de référence hautement caractérisé conçu spécifiquement pour valider les flux de travail de tests prénatals non invasifs (NIPT) pour la détection des aneuploïdies des chromosomes sexuels. Ce standard contient de l'ADN génomique provenant d'un caryotype 47,XXY confirmé (syndrome de Klinefelter), fournissant une référence précise pour l'étalonnage des tests NIPT qui détectent les anomalies des chromosomes sexuels fœtaux. Avec une masse totale de 1 μg à une concentration d' environ 4,0 ng/μL , il imite les caractéristiques de la fraction fœtale de l'ADN acellulaire dans le plasma maternel, permettant une validation précise des performances analytiques sur les plateformes NIPT. Fabriquée pour refléter la complexité génomique des échantillons cliniques, cette norme est un outil de contrôle qualité essentiel pour les laboratoires effectuant le dépistage de l'aneuploïdie prénatale.

Caractéristiques du produit

Format cfDNA personnalisé du NIPT

Traité pour imiter les caractéristiques de l'ADN acellulaire :

• Distribution de la taille des fragments de 160 à 180 pb (correspondant au cfDNA dans le plasma)

• Compatible avec les protocoles de préparation de bibliothèques NGS pour l'ADN à faible apport

Valeurs de référence quantitatives

Calibré avec précision pour la validation NIPT :

• 1 μg d'ADN total par flacon (25 μL à environ 40 ng/μL)

• Nombre de copies du chromosome X : 2,0 ± 0,1

• Nombre de copies du chromosome Y : 1,0 ± 0,1

• Nombre de copies autosomiques : 2,0 ± 0,1 (vérifié pour les chromosomes 13, 18, 21)

• Contenu GC à l'échelle du génome correspondant à la référence humaine (41-42 %)

Usage

Étalonnage du test NIPT

À utiliser pour valider les paramètres de performance NIPT :

• Précision de la détection de l'aneuploïdie des chromosomes sexuels

• Algorithmes d'estimation de fraction fœtale

• Correction des biais spécifiques aux chromosomes

Protocole de validation

Intégrer dans la validation de la méthode pour :

• Vérifier la détection 47,XXY sur toutes les profondeurs de séquençage

• Établir la sensibilité analytique (>99%) et la spécificité (>99,5%)

• Surveiller la variabilité inter-analyses dans le dosage des chromosomes

• Valider les pipelines bioinformatiques pour l'estimation de la ploïdie

Stockage et stabilité

Conserver les flacons non ouverts à -80 °C jusqu'à 24 mois à compter de la fabrication. Après la première utilisation, aliquoter l’ADN restant dans des volumes à usage unique (1 à 5 μL) et conserver à -80 °C. Évitez les cycles de gel-dégel (maximum 2 cycles). Décongeler sur la glace pendant 10 minutes avant utilisation et mélanger délicatement en pipetant. Ne pas vortexer.

FAQ

Quelle est la signification clinique de la détection du 47,XXY ?

Le syndrome de Klinefelter (47, XXY) est l'aneuploïdie des chromosomes sexuels la plus courante, affectant 1 naissance masculine sur 500 à 1 000. La détection précoce permet d’anticiper la fertilité, le développement hormonal et les besoins éducatifs. Le dépistage NIPT a montré un taux de détection > 95 % pour 47,XXY lors de l'utilisation de tests validés.

Comment cette norme améliore-t-elle la validation NIPT ?

Il fournit une référence bien caractérisée avec un caryotype connu, permettant aux laboratoires de vérifier leur capacité à identifier correctement les aneuploïdies des chromosomes sexuels et à les distinguer des profils normaux masculins (46, XY) et féminins (46, XX). Ceci est essentiel pour réduire les taux de faux positifs et de faux négatifs.

Peut-il être utilisé avec toutes les plateformes NIPT ?

Oui, la norme est validée pour une utilisation avec toutes les principales plates-formes NIPT, notamment les systèmes Illumina NovaSeq, Thermo Fisher Ion Proton et BGI MGISEQ. 

Comment prend-il en charge la validation des fractions fœtales ?

En diluant avec de l'ADN génomique féminin (46,XX), les laboratoires peuvent créer des mélanges simulant des fractions fœtales de 1 à 20 %, permettant ainsi la validation des algorithmes de calcul de fraction fœtale et l'établissement de la fraction fœtale minimale requise pour une détection fiable de 47,XXY.

Informations sur le produit	Norme de référence pour le syndrome de Klinefelter (47，XXY)
Numéro de catalogue	CBPJ0005
Format	ADN génomique
Utilisation prévue	Utilisation pour la recherche uniquement
Taille de l'unité	1ug
Séquençage de Sanger	Télécharger
Stockage	2-8°C
Expiration	36 mois à compter de la date de fabrication

Données techniques

Mutation	Syndrome de Klinefelter
Caryotype	47,XXY

Données représentatives