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एनआईपीटी के लिए 1μg जीनोमिक डीएनए 47,XXY रेफ एसटीडी एक उच्च विशेषता वाली संदर्भ सामग्री है जिसे विशेष रूप से सेक्स क्रोमोसोम एन्युप्लोइडी का पता लगाने के लिए गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण (एनआईपीटी) वर्कफ़्लो को मान्य करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। इस मानक में पुष्टि किए गए 47,XXY कैरियोटाइप (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) से जीनोमिक डीएनए शामिल है, जो भ्रूण के लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए स्क्रीन पर एनआईपीटी परीक्षण को कैलिब्रेट करने के लिए एक सटीक संदर्भ प्रदान करता है। के कुल द्रव्यमान के साथ 1μg पर लगभग 4 0 एनजी/μL सांद्रता , यह मातृ प्लाज्मा में कोशिका-मुक्त डीएनए के भ्रूण अंश विशेषताओं की नकल करता है, जो एनआईपीटी प्लेटफार्मों में विश्लेषणात्मक प्रदर्शन के सटीक सत्यापन को सक्षम करता है। नैदानिक नमूनों की जीनोमिक जटिलता को प्रतिबिंबित करने के लिए निर्मित, यह मानक प्रसव पूर्व एन्यूप्लोइडी स्क्रीनिंग करने वाली प्रयोगशालाओं के लिए एक आवश्यक गुणवत्ता नियंत्रण उपकरण है।
कोशिका-मुक्त डीएनए विशेषताओं की नकल करने के लिए संसाधित:
• का खंड आकार वितरण 160-180 बीपी (प्लाज्मा में सीएफडीएनए से मिलान)
• कम-इनपुट डीएनए के लिए एनजीएस लाइब्रेरी तैयारी प्रोटोकॉल के साथ संगत
एनआईपीटी सत्यापन के लिए सटीक रूप से अंशांकित:
• प्रति शीशी 1μg कुल डीएनए (लगभग 40 ng/μL पर 25 μL)
• एक्स गुणसूत्र प्रतिलिपि संख्या: 2.0 ± 0.1
• Y गुणसूत्र प्रतिलिपि संख्या: 1.0 ± 0.1
• ऑटोसोम प्रतिलिपि संख्या: 2.0 ± 0.1 (गुणसूत्र 13, 18, 21 के लिए सत्यापित)
• जीनोम-व्यापी जीसी सामग्री मानव संदर्भ से मेल खाती है (41-42%)
एनआईपीटी प्रदर्शन मापदंडों को सत्यापित करने के लिए उपयोग करें:
• लिंग गुणसूत्र ऐनुप्लोइडी का पता लगाने की सटीकता
• भ्रूण अंश आकलन एल्गोरिदम
• गुणसूत्र-विशिष्ट पूर्वाग्रह सुधार
विधि सत्यापन में शामिल करें:
• अनुक्रमण गहराई में 47,XXY का पता सत्यापित करें
• विश्लेषणात्मक संवेदनशीलता (>99%) और विशिष्टता (>99.5%) स्थापित करें
• गुणसूत्र खुराक कॉलिंग में अंतर-चलन परिवर्तनशीलता की निगरानी करें
• सुव्यवस्थित अनुमान के लिए जैव सूचना विज्ञान पाइपलाइनों को मान्य करें
बंद शीशियों को -80 डिग्री सेल्सियस पर स्टोर करें। निर्माण से 24 महीने तक पहले उपयोग के बाद, शेष डीएनए को एकल-उपयोग मात्रा (1-5 μL) में विभाजित करें और -80°C पर संग्रहित करें। फ्रीज-पिघलना चक्र (अधिकतम 2 चक्र) से बचें। उपयोग करने से पहले 10 मिनट के लिए बर्फ पर पिघलाएं और पाइपिंग द्वारा धीरे से मिलाएं। भंवर मत करो.
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47,XXY) सबसे आम सेक्स क्रोमोसोम एन्युप्लोइडी है, जो 500-1,000 पुरुष जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है। शीघ्र पता लगाने से प्रजनन क्षमता, हार्मोनल विकास और शैक्षिक आवश्यकताओं के संबंध में पूर्वानुमानित मार्गदर्शन संभव हो जाता है। एनआईपीटी स्क्रीनिंग ने दिखाई है । 95% से अधिक पता लगाने की दर मान्य परीक्षण का उपयोग करते समय 47,XXY के लिए
यह ज्ञात कैरियोटाइप के साथ एक अच्छी तरह से विशेषता वाला संदर्भ प्रदान करता है, जो प्रयोगशालाओं को सेक्स क्रोमोसोम एन्यूप्लोइडीज़ की सही पहचान करने और उन्हें सामान्य पुरुष (46,XY) और महिला (46,XX) प्रोफाइल से अलग करने की उनकी क्षमता को सत्यापित करने में सक्षम बनाता है। यह झूठी सकारात्मक और झूठी नकारात्मक दरों को कम करने के लिए महत्वपूर्ण है।
हां, मानक को इलुमिना नोवासेक, थर्मो फिशर आयन प्रोटॉन और बीजीआई एमजीआईएसईक्यू सिस्टम सहित सभी प्रमुख एनआईपीटी प्लेटफार्मों के साथ उपयोग के लिए मान्य किया गया है।
महिला जीनोमिक डीएनए (46,XX) के साथ पतला करके, प्रयोगशालाएं 1-20% से भ्रूण अंशों का अनुकरण करने वाले मिश्रण बना सकती हैं, जिससे भ्रूण अंश गणना एल्गोरिदम का सत्यापन सक्षम हो जाता है और विश्वसनीय 47,XXY पता लगाने के लिए न्यूनतम आवश्यक भ्रूण अंश स्थापित किया जा सकता है।
उत्पाद की जानकारी |
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47，XXY) संदर्भ मानक |
कैटलॉग आईडी |
सीबीपीजे0005 |
प्रारूप |
जीनोमिक डीएनए |
उपयोग का उद्देश्य |
केवल अनुसंधान उपयोग |
इकाई का आकार |
1ug |
सेंगर अनुक्रमण |
डाउनलोड करना |
भंडारण |
2-8°C |
समाप्ति |
निर्माण की तारीख से 36 महीने |
तकनीकी डाटा
उत्परिवर्तन |
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम |
कुपोषण |
47,XXY |
प्रतिनिधि डेटा
