1 μg de ADN genómico 47, XXY Ref Std para NIPT

Descripción general del producto

El 1μg Genomic DNA 47,XXY Ref Std para NIPT es un material de referencia altamente caracterizado diseñado específicamente para validar flujos de trabajo de pruebas prenatales no invasivas (NIPT) para detectar aneuploidías de cromosomas sexuales. Este estándar contiene ADN genómico de un cariotipo 47,XXY confirmado (síndrome de Klinefelter), lo que proporciona una referencia precisa para calibrar los ensayos NIPT que detectan anomalías de los cromosomas sexuales fetales. Con una masa total de 1 μg a una concentración de aproximadamente 40 ng/μL , imita las características de la fracción fetal del ADN libre de células en el plasma materno, lo que permite una validación precisa del rendimiento analítico en las plataformas NIPT. Fabricado para reflejar la complejidad genómica de las muestras clínicas, este estándar es una herramienta de control de calidad esencial para los laboratorios que realizan pruebas de detección de aneuploidías prenatales.

Características del producto

Formato NIPT cfDNA personalizado

Procesado para imitar las características del ADN libre de células:

• Distribución del tamaño de los fragmentos de 160-180 pb (que coincide con el cfDNA en plasma)

• Compatible con los protocolos de preparación de bibliotecas NGS para ADN de bajo insumo

Valores de referencia cuantitativos

Precisamente calibrado para la validación NIPT:

• 1 μg de ADN total por vial (25 μL a aproximadamente 40 ng/μL)

• Número de copias del cromosoma X: 2,0 ± 0,1

• Número de copias del cromosoma Y: 1,0 ± 0,1

• Número de copias del autosoma: 2,0 ± 0,1 (verificado para los cromosomas 13, 18, 21)

• Contenido de GC de todo el genoma que coincide con la referencia humana (41-42%)

Uso

Calibración del ensayo NIPT

Úselo para validar los parámetros de rendimiento de NIPT:

• Precisión en la detección de aneuploidías de cromosomas sexuales

• Algoritmos de estimación de fracción fetal

• Corrección del sesgo específico de cada cromosoma

Protocolo de validación

Incorporar en la validación del método para:

• Verificar la detección de 47,XXY en todas las profundidades de secuenciación

• Establecer sensibilidad analítica (>99%) y especificidad (>99,5%)

• Monitorear la variabilidad entre ejecuciones en las llamadas de dosis de cromosomas

• Validar procesos bioinformáticos para la estimación de ploidía.

Almacenamiento y estabilidad

Guarde los viales sin abrir a -80 °C hasta por 24 meses desde su fabricación. Después del primer uso, tome alícuotas del ADN restante en volúmenes de un solo uso (1-5 μl) y guárdelos a -80 °C. Evitar ciclos de congelación-descongelación (máximo 2 ciclos). Descongelar en hielo durante 10 minutos antes de usar y mezclar suavemente pipeteando. No agite.

Preguntas frecuentes

¿Cuál es la importancia clínica de la detección de 47,XXY?

El síndrome de Klinefelter (47,XXY) es la aneuploidía de los cromosomas sexuales más común y afecta a 1 de cada 500-1000 nacimientos masculinos. La detección temprana permite una orientación anticipada sobre la fertilidad, el desarrollo hormonal y las necesidades educativas. La detección NIPT ha mostrado una tasa de detección >95 % para 47,XXY cuando se utilizan ensayos validados.

¿Cómo mejora este estándar la validación NIPT?

Proporciona una referencia bien caracterizada con cariotipo conocido, lo que permite a los laboratorios verificar su capacidad para identificar correctamente las aneuploidías de los cromosomas sexuales y distinguirlas de los perfiles masculinos (46,XY) y femeninos (46,XX) normales. Esto es fundamental para reducir las tasas de falsos positivos y falsos negativos.

¿Se puede utilizar con todas las plataformas NIPT?

Sí, el estándar está validado para su uso con las principales plataformas NIPT, incluidos los sistemas Illumina NovaSeq, Thermo Fisher Ion Proton y BGI MGISEQ. 

¿Cómo apoya la validación de la fracción fetal?

Al diluir con ADN genómico femenino (46,XX), los laboratorios pueden crear mezclas que simulen fracciones fetales del 1 al 20 %, lo que permite validar los algoritmos de cálculo de la fracción fetal y establecer la fracción fetal mínima requerida para una detección confiable de 47,XXY.

Información del producto	Estándar de referencia del síndrome de Klinefelter (47,XXY)
ID de catálogo	CBPJ0005
Formato	ADN genómico
Uso previsto	Sólo para uso en investigación
Tamaño de la unidad	1ug
Secuenciación de Sanger	Descargar
Almacenamiento	2-8°C
Expiración	36 meses desde la fecha de fabricación.

Datos técnicos

Mutación	Síndrome de Klinefelter
cariotipo	47,XXY

Datos representativos