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Personnalisation du produit standard Fusion

Qu’est-ce que la fusion génétique ?

Un gène de fusion se produit lorsque tout ou partie des séquences de deux gènes fusionnent pour former un nouveau gène. Cela peut se produire à la suite d’une translocation chromosomique, d’une délétion interstitielle ou d’une inversion chromosomique.

Mécanismes de génération

Il existe trois mécanismes courants de fusion de gènes :
1) Translocation chromosomique. Comme le montre la figure A ci-dessus, deux segments des chromosomes 1 et 2 se croisent, entraînant la fusion du gène vert clair sur le chromosome 1 avec le gène orange sur le chromosome 2.

2) Suppression interstitielle. Comme le montre la figure ci-dessus, une délétion se produit entre les gènes orange et vert clair sur le chromosome 3, conduisant finalement à la fusion des deux gènes.

3) Inversion chromosomique. Par exemple, une inversion se produit entre les gènes orange et vert foncé sur le chromosome 4, conduisant finalement à la fusion des gènes orange et vert clair.

Source de l'image : Wikipédia

Pourquoi faire des recherches sur Fusions ?

Les recherches antérieures ont constamment montré que les fusions de gènes sont étroitement associées au développement et à la progression de diverses maladies, notamment le cancer, et peuvent même être une cause directe de certains cancers. Par conséquent, les fusions de gènes sont devenues un domaine de recherche clé dans l’analyse actuelle des mégadonnées omiques.

Actuellement, de nombreux cancers seraient étroitement associés à des fusions de gènes, comme le montre le tableau suivant :

Tableau 1. Nombre de fusions de gènes impliquées dans les principaux sous-types de néoplasie

Médicaments approuvés par la FDA ciblant les fusions de gènes dans les troubles malins (Source de l'image : Mertens et al. Nature Reviews Cancer, 2015)

Approche de développement par fusion

Si le site souhaité ne peut pas être trouvé dans l’échantillon naturel, nous pouvons utiliser la technologie de l’ingénierie cellulaire pour modifier des emplacements chromosomiques spécifiques. La lignée cellulaire modifiée présente des points de rupture clairs et est complètement identique à la séquence naturelle, permettant une détection stable au niveau de l'ARN et testant la sensibilité, la spécificité et la stabilité de la détection des gènes de fusion.

Le processus est le suivant :
1. Ingénierie cellulaire : synthèse in vitro du fragment du gène de fusion et transfert dans un échantillon cellulaire naturel pour générer des cellules contenant le variant de fusion ;

2. Amplification : Culture cellulaire et amplification par passage ;

3. Extraction : L’ARN est extrait des cellules amplifiées ;

4. Validation : la vérification du contrôle qualité est effectuée à l'aide du séquençage Sanger et de la PCR numérique. Si un test de fusion %AF ou de numéro de copie est requis, nous effectuons également une vérification dPCR.

Demande de service

Kits PCR : PCR, Q-PCR , AMAS-PCR, DdPCR, Nested PCR......

Kits NGS : WES, WGS, panneau

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Email : sales@cb-gene.com

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