Étalon de référence de mutation génétique c-KIT (c.1504_1509dup, p.A502_Y503dup)

Présentation du produit
   

L'  AI-Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup Reference Standard Plus  est un standard de référence d'ADN génomique dérivé d'un fond génétique humain et conçu pour contenir une mutation spécifique dans le gène c-KIT. Cette mutation, située dans l'exon 9 du gène c-KIT, est une duplication/insertion de six paires de bases, conduisant à une duplication de l'alanine 502 et de la tyrosine 503 dans la protéine résultante (p.A502_Y503dup).

Contexte génétique : Le gène c-KIT code pour la protéine KIT, un récepteur transmembranaire de type III à tyrosine kinase qui sert de récepteur au facteur de cellules souches (SCF). Ce gène joue un rôle essentiel dans la croissance, la différenciation et la survie des cellules. Des mutations spécifiques provoquent une activation constitutive du récepteur KIT, conduisant à la tumorigenèse.

Signification clinique : La mutation c.1504_1509dup est une mutation motrice bien connue fréquemment trouvée dans les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST), les néoplasmes à mastocytes et la leucémie myéloïde aiguë (LAM). La détection précise de cette mutation est cruciale pour le sous-typage moléculaire des patients, le pronostic et l’orientation de l’utilisation de thérapies ciblées comme l’imatinib.

Objectif du produit : Cette norme est conçue pour servir de contrôle positif pour diverses méthodes de détection de mutations c-KIT (par exemple, séquençage de nouvelle génération, séquençage de Sanger, PCR numérique). Il convient aux applications allant du développement et de la validation de tests au contrôle qualité de routine en laboratoire.

Caractéristiques du produit

 Ce matériau de référence est soumis à une caractérisation et à un contrôle qualité rigoureux pour garantir une cohérence et une fiabilité élevées sur tous les lots.

Informations génétiques précises

Modification de l'ADN : c.1504_1509dupGCCTAT

Changement de protéine : p.A502_Y503dup

Type de mutation : Mutation faux-sens résultant d'une insertion/duplication

Transcription de référence : NM_001093772.1

Position chromosomique (GRCh37) : chr4:55592185_55592186

Caractéristiques génotypiques définies

Mutation homozygote : cette norme est homozygote pour la mutation, garantissant un signal clair et sans ambiguïté dans les tests de détection, ce qui la rend idéale pour vérifier la sensibilité du test.

Fréquence allélique : 100 %, indiquant que toutes les molécules d'ADN portent la mutation cible, fournissant une référence parfaite pour les analyses quantitatives.

Liaison de base de données faisant autorité

ID COSMIQUE : COSM1326. Cette mutation est cataloguée dans le célèbre Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer (COSMIC), confirmant son authenticité et sa pertinence clinique dans les cancers humains.

Qualité de produit supérieure

Système tampon : Formulé dans un tampon Tris-EDTA stable, protégeant l'intégrité de l'ADN pour le stockage à long terme et les applications prêtes à l'emploi.

Haute pureté et intégrité : garanties par des processus de purification rigoureux et des contrôles de qualité par électrophorèse de l'ADN, garantissant que l'ADN est exempt de dégradation et de contaminants.

Vérification de la séquence : La confirmation finale est fournie via le séquençage Sanger, garantissant l'exactitude au niveau du site de mutation.

Stockage et stabilité : Stable jusqu'à 36 mois lorsqu'il est stocké entre 2 et 8°C, offrant aux utilisateurs une fenêtre d'utilisation suffisante.

Avantages du produit

L'intégration de cette norme de mutation c-KIT dans votre flux de travail offre de multiples avantages :

Précision et fiabilité : En tant que contrôle positif techniquement validé, il exclut efficacement les résultats faussement négatifs causés par des réactifs, des instruments ou des procédures opérationnelles, garantissant ainsi l'intégrité des données.

Reproductibilité améliorée : l'utilisation du même standard pour différents cycles, opérateurs ou laboratoires améliore considérablement la fiabilité et la comparabilité des résultats, facilitant ainsi les études multicentriques.

Développement et optimisation accélérés des tests : il sert de « étalon-or » pour la validation de nouvelles méthodes de détection (par exemple, les panels NGS), la conception d'amorces/sondes et l'optimisation des conditions de réaction.

Processus de contrôle qualité rationalisés : l'intégration de cette norme dans votre flux de travail quotidien de contrôle qualité permet une surveillance systématique des performances des tests, contribuant ainsi à répondre aux exigences d'accréditation (par exemple, CAP/CLIA).

Gain de temps et rentabilité : il élimine l'hétérogénéité et les considérations éthiques associées à l'utilisation d'échantillons de patients comme contrôles. Il est prêt à l’emploi, améliorant considérablement l’efficacité de la recherche.

Usage

Cette norme de mutation génétique c-KIT est largement applicable dans les scénarios suivants :

Validation des tests : validation des performances des tests développés en laboratoire (LDT) ou des kits commerciaux pour détecter la mutation c.1504_1509dup.

Contrôle qualité interne (IQC) : sert de contrôle positif dans chaque analyse de détection pour surveiller l'ensemble du flux de travail, de l'extraction de l'acide nucléique à l'analyse finale des données.

Évaluation des performances techniques : évaluation de la sensibilité, de la spécificité et de la limite de détection (LoD) de différentes plates-formes de séquençage (par exemple, Illumina, Ion Torrent), d'instruments PCR ou de technologies de détection.

Formation du personnel et tests de compétence : utilisé comme échantillon connu pour former de nouveaux techniciens et évaluer leurs compétences en matière de détection et d'analyse.

Recherche scientifique : Servir de référence génotypique pour les études sur des modèles cellulaires ou animaux sur les mécanismes du cancer, la réactivité aux médicaments et d'autres recherches fondamentales.

Pourquoi choisir CB-Gene ?

Expertise : Nous sommes spécialisés dans le développement de normes de diagnostic moléculaire, avec une compréhension approfondie de la signification clinique et des caractéristiques des gènes cibles.

Traçabilité : tous les paramètres fournis (par exemple, COSMIC ID, position GRCh37) sont liés à des bases de données internationales faisant autorité, garantissant l'exactitude des informations et une traçabilité complète.

Contrôle qualité rigoureux : De la sélection des matières premières au produit final, nous mettons en œuvre de multiples contrôles de qualité (pureté, concentration, électrophorèse, séquençage) et fournissons un certificat d'analyse détaillé à télécharger.

Stabilité supérieure : Une formulation optimisée et des conditions de stockage claires garantissent des performances stables tout au long de la durée de conservation du produit.

Dédié à la recherche : ce produit est clairement étiqueté « Pour la recherche uniquement », se concentrant sur la fourniture d'outils professionnels aux chercheurs pour faire progresser le domaine de la médecine de précision.

FAQ

 

Ce standard de référence est-il issu d’une lignée cellulaire ou s’agit-il d’ADN synthétique ?

Ce produit est conçu avec la mutation spécifique introduite dans un contexte génomique humain défini. Cela garantit à la fois l’authenticité du contexte génétique et la précision de la séquence mutante, tout en évitant la complexité génétique pouvant découler de l’utilisation de lignées de cellules tumorales.

Cet étalon peut-il être utilisé pour une quantification absolue avec PCR numérique ?

Oui. Puisqu’il s’agit d’un mutant homozygote avec une fréquence allélique de 100 %, il est parfaitement adapté à la quantification absolue par PCR numérique. Il peut être utilisé pour évaluer l’exactitude d’autres méthodes quantitatives ou pour construire des courbes étalons.

Comment puis-je confirmer que le produit reçu correspond à la mutation attendue ?

Vous pouvez télécharger le certificat d'analyse (CoA) pour ce lot spécifique sur notre site Web, qui comprend les chromatogrammes de séquençage Sanger, les données d'électrophorèse de l'ADN, les valeurs de concentration et de pureté. Nous vous recommandons fortement de vérifier le produit avec vos propres méthodes avant utilisation, dans le cadre des bonnes pratiques de laboratoire.

Comment le produit doit-il être stocké et manipulé ?

Dès réception, conserver le produit à 2-8°C. Pour la manipulation, centrifugez brièvement le tube et effectuez les étapes de pipetage sur de la glace pour éviter les cycles répétés de congélation-dégel. Nous recommandons d'aliquoter le produit pour une stabilité à long terme

Quelle est la fréquence de cette mutation dans les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) ?

Les mutations d'insertion/duplication dans l'exon 9 de c-KIT (y compris la mutation c.1504_1509dup simulée par ce produit) représentent environ 5 à 10 % des cas de GIST et sont plus fréquentes dans les GIST de l'intestin grêle. Ce type de mutation est associé à une sensibilité au traitement par imatinib à dose plus élevée, ce qui rend sa détection précise cliniquement significative.

 

Informations sur le produit	AI-Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup Référence Standard Plus
Numéro de catalogue	CBP10510
Format	ADN génomique
Utilisation prévue	Utilisation pour la recherche uniquement
Taille de l'unité	1ug
Séquençage de Sanger
Stockage	2~8°C
Expiration	36 mois à compter de la date de fabrication

Données techniques

Informations sur le produit	AI-Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup Référence Standard Plus
Changement d'ADN	c.1504_1509dupGCCTAT
Changement AA	p.A502_Y503dup
Type de mutation	Substitution - Faux-sens
Zygosité	Homozygote
Fréquence allélique	100%
Transcription	NM_001093772.1
ID cosmique	COSM1326
Position Chr(GRCh37)	chr4:55592185_55592186
Tampon	Tris-EDTA

 

Liste de produits associés

Nom	Numéro de catalogue
AI-Edigene® c-KIT p.D816V Référence Standard Plus	CBP10507
AI-Edigene® c-KIT p.D820V Référence Standard Plus	CBP10493
AI-Edigene® c-KIT p.V560D Standard de référence Plus	CBP10508
AI-Edigene® c-KIT p.V560Del Référence Standard Plus	CBP10621

Si vous avez des questions, n'hésitez pas à nous contacter à sales@cb-gene.com