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उत्पाद अवलोकन
AI -Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup संदर्भ मानक प्लस एक जीनोमिक डीएनए संदर्भ मानक है जो मानव आनुवंशिक पृष्ठभूमि से प्राप्त किया गया है और सी-KIT जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन को शामिल करने के लिए इंजीनियर किया गया है। यह उत्परिवर्तन, सी-केआईटी जीन के एक्सॉन 9 में स्थित है, एक छह-आधार जोड़ी दोहराव/सम्मिलन है, जिसके परिणामस्वरूप परिणामी प्रोटीन (पी.ए502_वाई503डुप) में एलानिन 502 और टायरोसिन 503 का दोहराव होता है।
जीन पृष्ठभूमि : सी-केआईटी जीन केआईटी प्रोटीन को एनकोड करता है, एक प्रकार III ट्रांसमेम्ब्रेन रिसेप्टर टायरोसिन किनेज जो स्टेम सेल फैक्टर (एससीएफ) के लिए रिसेप्टर के रूप में कार्य करता है। यह जीन कोशिका वृद्धि, विभेदन और अस्तित्व में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विशिष्ट उत्परिवर्तन केआईटी रिसेप्टर के संवैधानिक सक्रियण का कारण बनते हैं, जिससे ट्यूमरजेनिसिस होता है।
नैदानिक महत्व : c.1504_1509डुप उत्परिवर्तन एक प्रसिद्ध चालक उत्परिवर्तन है जो अक्सर गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्ट्रोमल ट्यूमर (जीआईएसटी), मस्तूल सेल नियोप्लाज्म और तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (एएमएल) में पाया जाता है। इस उत्परिवर्तन का सटीक पता लगाना रोगी के आणविक उपप्रकार, पूर्वानुमान और इमैटिनिब जैसी लक्षित चिकित्सा के उपयोग का मार्गदर्शन करने के लिए महत्वपूर्ण है।
उत्पाद उद्देश्य : यह मानक विभिन्न सी-केआईटी उत्परिवर्तन पता लगाने के तरीकों (उदाहरण के लिए, अगली पीढ़ी की अनुक्रमण, सेंगर अनुक्रमण, डिजिटल पीसीआर) के लिए एक सकारात्मक नियंत्रण के रूप में कार्य करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। यह परख विकास और सत्यापन से लेकर नियमित प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण तक के अनुप्रयोगों के लिए उपयुक्त है।
यह संदर्भ सामग्री सभी बैचों में उच्च स्थिरता और विश्वसनीयता सुनिश्चित करने के लिए कठोर लक्षण वर्णन और गुणवत्ता नियंत्रण से गुजरती है।
डीएनए परिवर्तन : c.1504_1509dupGCCTAT
प्रोटीन परिवर्तन: p.A502_Y503dup
उत्परिवर्तन प्रकार : सम्मिलन/दोहराव के परिणामस्वरूप होने वाला गलत उत्परिवर्तन
संदर्भ प्रतिलेख: NM_001093772.1
गुणसूत्र स्थिति (GRCh37) : chr4:55592185_55592186
समयुग्मक उत्परिवर्तन: यह मानक उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मक है, जो पता लगाने वाले परीक्षणों में एक स्पष्ट, स्पष्ट संकेत सुनिश्चित करता है, जो इसे परख संवेदनशीलता को सत्यापित करने के लिए आदर्श बनाता है।
एलीलिक आवृत्ति: 100%, यह दर्शाता है कि सभी डीएनए अणु लक्ष्य उत्परिवर्तन करते हैं, जो मात्रात्मक परख के लिए एक आदर्श संदर्भ प्रदान करते हैं।
आधिकारिक डेटाबेस लिंकेज
कॉस्मिक आईडी: COSM1326. इस उत्परिवर्तन को प्रसिद्ध कैटलॉग ऑफ़ सोमैटिक म्यूटेशन्स इन कैंसर (COSMIC) में सूचीबद्ध किया गया है, जो मानव कैंसर में इसकी प्रामाणिकता और नैदानिक प्रासंगिकता की पुष्टि करता है।
बेहतर उत्पाद गुणवत्ता
बफर सिस्टम : एक स्थिर ट्रिस-ईडीटीए बफर में तैयार किया गया है, जो दीर्घकालिक भंडारण और उपयोग के लिए तैयार अनुप्रयोगों के लिए डीएनए अखंडता की रक्षा करता है।
उच्च शुद्धता और अखंडता : कठोर शुद्धि प्रक्रियाओं और डीएनए वैद्युतकणसंचलन गुणवत्ता जांच के माध्यम से गारंटी, यह सुनिश्चित करना कि डीएनए क्षरण और दूषित पदार्थों से मुक्त है।
अनुक्रम सत्यापन : उत्परिवर्तन स्थल पर सटीकता की गारंटी देते हुए, सेंगर अनुक्रमण के माध्यम से अंतिम पुष्टि प्रदान की जाती है।
भंडारण और स्थिरता : 2-8 डिग्री सेल्सियस पर संग्रहीत होने पर 36 महीने तक स्थिर रहता है, जिससे उपयोगकर्ताओं को पर्याप्त उपयोग विंडो मिलती है।
इस सी-केआईटी उत्परिवर्तन मानक को अपने वर्कफ़्लो में शामिल करने से कई लाभ मिलते हैं:
सटीकता और विश्वसनीयता : तकनीकी रूप से मान्य सकारात्मक नियंत्रण के रूप में, यह डेटा अखंडता सुनिश्चित करते हुए, अभिकर्मकों, उपकरणों या परिचालन प्रक्रियाओं के कारण होने वाले गलत-नकारात्मक परिणामों को प्रभावी ढंग से नियंत्रित करता है।
उन्नत प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता : विभिन्न रन, ऑपरेटरों या प्रयोगशालाओं में एक ही मानक का उपयोग करने से परिणामों की विश्वसनीयता और तुलनीयता में काफी सुधार होता है, जिससे बहु-केंद्र अध्ययन की सुविधा मिलती है।
त्वरित परख विकास और अनुकूलन : यह नई पहचान विधियों (उदाहरण के लिए, एनजीएस पैनल), प्राइमर/जांच डिजाइन और प्रतिक्रिया स्थिति अनुकूलन को मान्य करने के लिए 'स्वर्ण मानक' के रूप में कार्य करता है।
सुव्यवस्थित क्यूसी प्रक्रियाएं : इस मानक को आपके दैनिक गुणवत्ता नियंत्रण वर्कफ़्लो में एकीकृत करने से परख प्रदर्शन की व्यवस्थित निगरानी की अनुमति मिलती है, जिससे मान्यता आवश्यकताओं (उदाहरण के लिए, सीएपी/सीएलआईए) को पूरा करने में मदद मिलती है।
समय और लागत दक्षता : यह रोगी के नमूनों को नियंत्रण के रूप में उपयोग करने से जुड़ी विविधता और नैतिक विचारों को समाप्त करता है। यह उपयोग के लिए तैयार है, जिससे अनुसंधान दक्षता में उल्लेखनीय सुधार होता है।
यह सी-केआईटी आनुवंशिक उत्परिवर्तन मानक निम्नलिखित परिदृश्यों में व्यापक रूप से लागू है:
परख सत्यापन: c.1504_1509dup उत्परिवर्तन का पता लगाने में प्रयोगशाला विकसित परीक्षण (एलडीटी) या वाणिज्यिक किट के प्रदर्शन को मान्य करना।
आंतरिक गुणवत्ता नियंत्रण (आईक्यूसी): न्यूक्लिक एसिड निष्कर्षण से लेकर अंतिम डेटा विश्लेषण तक पूरे वर्कफ़्लो की निगरानी के लिए प्रत्येक डिटेक्शन रन में एक सकारात्मक नियंत्रण के रूप में कार्य करना।
तकनीकी प्रदर्शन मूल्यांकन: विभिन्न अनुक्रमण प्लेटफार्मों (उदाहरण के लिए, इलुमिना, आयन टोरेंट), पीसीआर उपकरणों, या पहचान प्रौद्योगिकियों की संवेदनशीलता, विशिष्टता और पहचान की सीमा (एलओडी) का आकलन करना।
कार्मिक प्रशिक्षण और प्रवीणता परीक्षण: नए तकनीशियनों को प्रशिक्षित करने और पता लगाने और विश्लेषण में उनकी योग्यता का आकलन करने के लिए एक ज्ञात नमूने के रूप में उपयोग किया जाता है।
वैज्ञानिक अनुसंधान : कैंसर तंत्र, दवा प्रतिक्रिया और अन्य बुनियादी अनुसंधान में कोशिका-आधारित या पशु मॉडल अध्ययन के लिए जीनोटाइपिक संदर्भ के रूप में कार्य करना।
विशेषज्ञता : हम लक्ष्य जीन के नैदानिक महत्व और विशेषताओं की गहरी समझ के साथ आणविक निदान मानकों को विकसित करने में विशेषज्ञ हैं।
ट्रैसेबिलिटी : सभी प्रदान किए गए पैरामीटर (उदाहरण के लिए, COSMIC ID, GRCh37 स्थिति) आधिकारिक अंतरराष्ट्रीय डेटाबेस से जुड़े हुए हैं, जो सूचना सटीकता और पूर्ण ट्रैसेबिलिटी सुनिश्चित करते हैं।
कठोर गुणवत्ता नियंत्रण : कच्चे माल के चयन से लेकर अंतिम उत्पाद तक, हम कई गुणवत्ता जांच (शुद्धता, एकाग्रता, वैद्युतकणसंचलन, अनुक्रमण) लागू करते हैं और डाउनलोड के लिए विश्लेषण का एक विस्तृत प्रमाण पत्र प्रदान करते हैं।
बेहतर स्थिरता : एक अनुकूलित फॉर्मूलेशन और स्पष्ट भंडारण स्थितियां उत्पाद के शेल्फ जीवन के दौरान स्थिर प्रदर्शन की गारंटी देती हैं।
अनुसंधान के लिए समर्पित : इस उत्पाद को स्पष्ट रूप से ' केवल अनुसंधान के लिए ' लेबल किया गया है, जो शोधकर्ताओं को सटीक चिकित्सा के क्षेत्र में प्रगति को आगे बढ़ाने के लिए पेशेवर उपकरण प्रदान करने पर केंद्रित है।
यह उत्पाद एक परिभाषित मानव जीनोमिक पृष्ठभूमि में पेश किए गए विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ इंजीनियर किया गया है। यह आनुवंशिक संदर्भ की प्रामाणिकता और उत्परिवर्ती अनुक्रम की सटीकता दोनों को सुनिश्चित करता है, जबकि ट्यूमर सेल लाइनों के उपयोग से उत्पन्न होने वाली आनुवंशिक जटिलता से बचा जाता है।
हाँ। क्योंकि यह 100% एलील आवृत्ति वाला एक समयुग्मजी उत्परिवर्ती है, यह डिजिटल पीसीआर का उपयोग करके पूर्ण मात्रा निर्धारण के लिए बिल्कुल उपयुक्त है। इसका उपयोग अन्य मात्रात्मक तरीकों की सटीकता का आकलन करने या मानक वक्र बनाने के लिए किया जा सकता है।
आप हमारी वेबसाइट से इस विशिष्ट बैच के लिए विश्लेषण प्रमाणपत्र (सीओए) डाउनलोड कर सकते हैं , जिसमें सेंगर अनुक्रमण क्रोमैटोग्राम, डीएनए वैद्युतकणसंचलन डेटा, एकाग्रता और शुद्धता मान शामिल हैं। हम अच्छे प्रयोगशाला अभ्यास के हिस्से के रूप में, उपयोग से पहले उत्पाद को अपने तरीकों से सत्यापित करने की दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं।
प्राप्त होने पर, उत्पाद को 2-8°C पर संग्रहित करें। संभालने के लिए, बार-बार जमने-पिघलने के चक्र से बचने के लिए ट्यूब को संक्षेप में सेंट्रीफ्यूज करें और बर्फ पर पिपेटिंग चरण निष्पादित करें। हम दीर्घकालिक स्थिरता के लिए उत्पाद को अलग करने की सलाह देते हैं
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल स्ट्रोमल ट्यूमर (जीआईएसटी) में इस उत्परिवर्तन की आवृत्ति क्या है?
सी-केआईटी एक्सॉन 9 में सम्मिलन/दोहराव उत्परिवर्तन (इस उत्पाद द्वारा सिम्युलेटेड सी.1504_1509डुप उत्परिवर्तन सहित) जीआईएसटी मामलों के लगभग 5-10% के लिए जिम्मेदार हैं और छोटी आंत जीआईएसटी में अधिक आम हैं। यह उत्परिवर्तन प्रकार उच्च-खुराक इमैटिनिब थेरेपी के प्रति संवेदनशीलता से जुड़ा है, जो इसकी सटीक पहचान को चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण बनाता है।
उत्पाद की जानकारी |
AI-Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup संदर्भ मानक प्लस |
| कैटलॉग संख्या | सीबीपी10510 |
प्रारूप |
जीनोमिक डीएनए |
उपयोग का उद्देश्य |
केवल अनुसंधान उपयोग |
इकाई का आकार |
1ug |
सेंगर अनुक्रमण |
|
भंडारण |
2~8°C |
समाप्ति |
निर्माण की तारीख से 36 महीने |
तकनीकी डाटा
उत्पाद की जानकारी |
AI-Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup संदर्भ मानक प्लस |
डीएनए परिवर्तन |
c.1504_1509dupGCCTAT |
एए परिवर्तन |
p.A502_Y503dup |
उत्परिवर्तन प्रकार |
प्रतिस्थापन - मिसेन्स |
युग्मनजता |
समयुग्मक |
एलीलिक आवृत्ति |
100% |
| प्रतिलिपि | NM_001093772.1 |
ब्रह्मांडीय पहचान |
COSM1326 |
Chr स्थिति(GRCh37) |
chr4:55592185_55592186 |
बफर |
ट्रिस-ईडीटीए |
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