Estándar de referencia de mutación genética c-KIT (c.1504_1509dup, p.A502_Y503dup)

Descripción general del producto
   

El  AI-Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup Reference Standard Plus  es un estándar de referencia de ADN genómico derivado de antecedentes genéticos humanos y diseñado para contener una mutación específica en el gen c-KIT. Esta mutación, ubicada en el exón 9 del gen c-KIT, es una duplicación/inserción de seis pares de bases, lo que conduce a una duplicación de alanina 502 y tirosina 503 en la proteína resultante (p.A502_Y503dup).

Antecedentes genéticos : El gen c-KIT codifica la proteína KIT, un receptor tirosina quinasa transmembrana tipo III que actúa como receptor del factor de células madre (SCF). Este gen juega un papel vital en el crecimiento, la diferenciación y la supervivencia celular. Mutaciones específicas provocan la activación constitutiva del receptor KIT, lo que impulsa la tumorigénesis.

Importancia clínica : La mutación c.1504_1509dup es una mutación conductora bien conocida que se encuentra con frecuencia en tumores del estroma gastrointestinal (GIST), neoplasias de mastocitos y leucemia mieloide aguda (AML). La detección precisa de esta mutación es crucial para la subtipificación molecular del paciente, el pronóstico y para guiar el uso de terapias dirigidas como imatinib.

Propósito del producto : Este estándar está diseñado para servir como control positivo para varios métodos de detección de mutaciones c-KIT (p. ej., secuenciación de próxima generación, secuenciación de Sanger, PCR digital). Es adecuado para aplicaciones que van desde el desarrollo y la validación de ensayos hasta el control de calidad de laboratorio de rutina.

Características del producto

 Este material de referencia se somete a una rigurosa caracterización y control de calidad para garantizar una alta consistencia y confiabilidad en todos los lotes.

Información genética precisa

Cambio de ADN : c.1504_1509dupGCCTAT

Cambio de proteína: p.A502_Y503dup

Tipo de mutación : mutación sin sentido resultante de una inserción/duplicación.

Transcripción de referencia: NM_001093772.1

Posición cromosómica (GRCh37) : chr4:55592185_55592186

Características genotípicas definidas

Mutación homocigota: este estándar es homocigoto para la mutación, lo que garantiza una señal clara e inequívoca en los ensayos de detección, lo que lo hace ideal para verificar la sensibilidad del ensayo.

Frecuencia alélica: 100%, lo que indica que todas las moléculas de ADN portan la mutación objetivo, lo que proporciona una referencia perfecta para ensayos cuantitativos.

Enlace de base de datos autorizado

ID CÓSMICA: COSM1326. Esta mutación está catalogada en el reconocido Catálogo de mutaciones somáticas en cáncer (COSMIC), lo que confirma su autenticidad y relevancia clínica en cánceres humanos.

Calidad superior del producto

Sistema tampón : formulado en un tampón Tris-EDTA estable, que protege la integridad del ADN para el almacenamiento a largo plazo y aplicaciones listas para usar.

Alta pureza e integridad : garantizadas mediante rigurosos procesos de purificación y controles de calidad de electroforesis del ADN, lo que garantiza que el ADN esté libre de degradación y contaminantes.

Verificación de secuencia : la confirmación final se proporciona mediante la secuenciación de Sanger, lo que garantiza la precisión en el sitio de la mutación.

Almacenamiento y estabilidad : Estable hasta por 36 meses cuando se almacena entre 2 y 8 °C, lo que brinda a los usuarios una ventana de uso suficiente.

Ventajas del producto

La incorporación de este estándar de mutación c-KIT a su flujo de trabajo ofrece múltiples beneficios:

Precisión y confiabilidad : como control positivo técnicamente validado, descarta de manera efectiva resultados falsos negativos causados ​​por reactivos, instrumentos o procedimientos operativos, lo que garantiza la integridad de los datos.

Reproducibilidad mejorada : el uso del mismo estándar en diferentes experimentos, operadores o laboratorios mejora significativamente la confiabilidad y comparabilidad de los resultados, lo que facilita los estudios multicéntricos.

Desarrollo y optimización acelerados de ensayos : sirve como 'estándar de oro' para validar nuevos métodos de detección (p. ej., paneles NGS), diseño de cebadores/sonda y optimización de las condiciones de reacción.

Procesos de control de calidad optimizados : la integración de este estándar en su flujo de trabajo de control de calidad diario permite un seguimiento sistemático del rendimiento del ensayo, lo que ayuda a cumplir los requisitos de acreditación (p. ej., CAP/CLIA).

Eficiencia de tiempo y costos : elimina la heterogeneidad y las consideraciones éticas asociadas con el uso de muestras de pacientes como controles. Está listo para usar, lo que mejora significativamente la eficiencia de la investigación.

Uso

Este estándar de mutación genética c-KIT es ampliamente aplicable en los siguientes escenarios:

Validación de ensayos: Validación del rendimiento de las pruebas desarrolladas en laboratorio (LDT) o kits comerciales para detectar la mutación c.1504_1509dup.

Control de calidad interno (IQC): sirve como control positivo en cada ejecución de detección para monitorear todo el flujo de trabajo, desde la extracción de ácido nucleico hasta el análisis de datos finales.

Evaluación del desempeño técnico: evaluación de la sensibilidad, especificidad y límite de detección (LoD) de diferentes plataformas de secuenciación (p. ej., Illumina, Ion Torrent), instrumentos de PCR o tecnologías de detección.

Capacitación del personal y pruebas de competencia: se utiliza como muestra conocida para capacitar a nuevos técnicos y evaluar su competencia en detección y análisis.

Investigación científica : Sirve como referencia genotípica para estudios basados ​​en células o en modelos animales sobre los mecanismos del cáncer, la capacidad de respuesta a los fármacos y otras investigaciones básicas.

¿Por qué elegir CB-Gene?

Experiencia : Nos especializamos en el desarrollo de estándares de diagnóstico molecular, con un profundo conocimiento de la importancia clínica y las características de los genes diana.

Trazabilidad : todos los parámetros proporcionados (por ejemplo, COSMIC ID, posición GRCh37) están vinculados a bases de datos internacionales autorizadas, lo que garantiza la precisión de la información y la trazabilidad total.

Riguroso control de calidad : desde la selección de la materia prima hasta el producto final, implementamos múltiples controles de calidad (pureza, concentración, electroforesis, secuenciación) y proporcionamos un Certificado de análisis detallado para descargar.

Estabilidad superior : una formulación optimizada y condiciones de almacenamiento claras garantizan un rendimiento estable durante toda la vida útil del producto.

Dedicado a la investigación : este producto está claramente etiquetado como ' Solo para uso en investigación ', y se centra en proporcionar herramientas profesionales para que los investigadores avancen en el campo de la medicina de precisión.

Preguntas frecuentes

 

¿Este estándar de referencia deriva de una línea celular o es ADN sintético?

Este producto está diseñado con la mutación específica introducida en un fondo genómico humano definido. Esto garantiza tanto la autenticidad del contexto genético como la precisión de la secuencia mutante, evitando al mismo tiempo la complejidad genética que puede surgir del uso de líneas celulares tumorales.

¿Se puede utilizar este estándar para la cuantificación absoluta con PCR digital?

Sí. Debido a que es un mutante homocigoto con una frecuencia de alelos del 100%, es perfectamente adecuado para la cuantificación absoluta mediante PCR digital. Puede utilizarse para evaluar la precisión de otros métodos cuantitativos o para construir curvas estándar.

¿Cómo puedo confirmar que el producto recibido coincide con la mutación esperada?

Puede descargar el Certificado de análisis (CoA) para este lote específico desde nuestro sitio web, que incluye cromatogramas de secuenciación Sanger, datos de electroforesis de ADN, valores de concentración y pureza. Recomendamos encarecidamente verificar el producto con sus propios métodos antes de su uso, como parte de las buenas prácticas de laboratorio.

¿Cómo se debe almacenar y manipular el producto?

Al recibirlo, conservar el producto a 2-8°C. Para su manipulación, centrifugue brevemente el tubo y realice pasos de pipeteo en hielo para evitar ciclos repetidos de congelación y descongelación. Recomendamos dividir el producto en alícuotas para lograr estabilidad a largo plazo.

¿Cuál es la frecuencia de esta mutación en los tumores del estroma gastrointestinal (GIST)?

Las mutaciones de inserción/duplicación en el exón 9 de c-KIT (incluida la mutación c.1504_1509dup simulada por este producto) representan aproximadamente del 5 al 10 % de los casos de GIST y son más comunes en los GIST del intestino delgado. Este tipo de mutación se asocia con sensibilidad al tratamiento con dosis más altas de imatinib, lo que hace que su detección precisa sea clínicamente significativa.

 

Información del producto	AI-Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup Estándar de referencia Plus
Número de catálogo	CBP10510
Formato	ADN genómico
Uso previsto	Sólo para uso en investigación
Tamaño de la unidad	1ug
Secuenciación de Sanger
Almacenamiento	2~8°C
Expiración	36 meses desde la fecha de fabricación.

Datos técnicos

Información del producto	AI-Edigene® c-KIT p.A502_Y503dup Estándar de referencia Plus
Cambio de ADN	c.1504_1509dupGCCTAT
Cambio AA	p.A502_Y503dup
tipo de mutación	Sustitución - Sin sentido
cigosidad	homocigoto
Frecuencia alélica	100%
Transcripción	NM_001093772.1
Identificación cósmica	COSM1326
Posición del motor (GRCh37)	chr4:55592185_55592186
Buffer	Tris-EDTA

 

Lista de productos relacionados

Nombre	Número de catálogo
AI-Edigene® c-KIT p.D816V Estándar de referencia Plus	CBP10507
AI-Edigene® c-KIT p.D820V Estándar de referencia Plus	CBP10493
AI-Edigene® c-KIT p.V560D Estándar de referencia Plus	CBP10508
AI-Edigene® c-KIT p.V560Del Estándar de referencia Plus	CBP10621

Si tiene alguna pregunta, no dude en contactarnos en sales@cb-gene.com