Caryotype normal 46, XY, étalon de référence

Présentation du produit

L'étalon de référence du caryotype normal 46,XY est un outil essentiel pour valider les flux de travail d'analyse chromosomique en cytogénétique clinique, garantissant une détection précise des anomalies chromosomiques numériques et structurelles. Cette norme de référence consiste en des métaphases dérivées de lymphocytes de donneurs mâles sains, méticuleusement préparés pour présenter des modèles clairs de bandes G sur les 22 paires d'autosomes et les chromosomes sexuels XY. Sa conception prend en charge le contrôle qualité dans les laboratoires effectuant le caryotypage pour l'infertilité, le diagnostic prénatal et le dépistage des hémopathies malignes.

Conforme aux normes ISCN (International System for Human Cytogenomic Nomenclature) , cette norme de référence fournit une référence pour évaluer la résolution et la précision des techniques de baguage chromosomique. Chaque diffusion démontre le motif de bandes caractéristique d'un caryotype masculin normal, permettant aux laboratoires de vérifier leur capacité à identifier de subtils réarrangements chromosomiques et de garantir une interprétation cohérente entre les technologues.

Caractéristiques du produit

• Bandes haute résolution : présente 400 à 550 bandes par ensemble haploïde, permettant la visualisation de petits segments chromosomiques essentiels à la détection de microdélétions ou de duplications.

• Intégrité morphologique : les métaphases sont réparties uniformément avec un minimum de chromosomes qui se chevauchent, réduisant ainsi les erreurs de comptage et améliorant l'efficacité de l'analyse.

• Stabilité : Les préparations fixes restent stables jusqu'à 24 mois lorsqu'elles sont conservées à -20°C, sans dégradation de la qualité du cerclage dans le temps.

• Traçabilité : Chaque lot est caryotypé par deux cytogénéticiens indépendants, avec des images numériques de spreads représentatifs incluses à des fins de comparaison.

Usage

Préparation des diapositives :

• Décongeler les lames congelées à température ambiante pendant 30 minutes avant utilisation, en évitant les changements rapides de température pouvant provoquer de la condensation.

• Colorer avec la coloration de Giemsa ou de Wright en suivant les protocoles de laboratoire standard pour améliorer le contraste des bandes G.

Validation du caryotype :

• Analyser un minimum de 20 métaphases pour confirmer la présence de 46 chromosomes avec un complément de chromosomes sexuels masculins (XY) normaux.

• Vérifiez la clarté des bandes en identifiant les points de repère clés, tels que la position centromérique du chromosome 1 et les bandes distinctives du chromosome Y.

Mise en œuvre du contrôle qualité :

• Inclure l'étalon de référence dans les analyses mensuelles de contrôle de qualité pour surveiller l'uniformité des colorations et les performances du technologue.

• Utiliser un logiciel de caryotypage numérique pour comparer les résultats avec les images de référence fournies, en garantissant l'alignement avec la nomenclature ISCN.

FAQ

Quelle est l’importance de la résolution de la bande G dans cette norme ?

Le niveau de bande 400-550 permet la détection d'anomalies chromosomiques aussi petites que 5-10 Mb, ce qui est essentiel pour diagnostiquer des conditions telles que les syndromes de microdélétion.

Peut-il être utilisé pour une formation à l’interprétation du caryotype ?

Oui. Ses bandes claires et son caryotype normal en font un excellent outil pour former le personnel à l’identification et à l’appariement des chromosomes.

Comment conserver les lames colorées à long terme ?

Conservez les lames colorées à température ambiante dans une boîte à lames sèche et sombre ; évitez l’exposition directe au soleil, qui peut atténuer les bandes avec le temps.

Inclut-il des lignes directrices pour la déclaration des caryotypes ?

Oui. Le manuel d'accompagnement fournit des exemples de rapports conformes à ISCN pour les caryotypes 46,XY normaux, contribuant ainsi à standardiser la documentation de laboratoire.

Informations sur le produit	Standard de référence pour caryotype normal (46, XY)
Numéro de catalogue	CBPJ0004
Format	ADN génomique
Utilisation prévue	Utilisation pour la recherche uniquement
Taille de l'unité	1ug
Séquençage de Sanger	Télécharger
Stockage	2-8°C
Expiration	36 mois à compter de la date de fabrication

Données techniques

Mutation	Caryotype normal
Caryotype	46,XY

Données représentatives

Score Z :

chr	chrl	chr2	chr3	chr4	chr5	chr6	chr7	chr8	chr9	chr10	chrll	chr12	chrl3	chr14	chr15	chr16	chr17	chr18	chr19	chr20	chr21	chr22
CBPJ0004	1.45	-2.98	0.64	0.00	1.26	1.00	1.29	-1.55	-1.55	-2.47	-0.32	1.77	-0.97	0.37	-2.81	-0.45	1.08	-1.95	2.58	-1.14	-1.52	0.23