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Estándar de referencia de cariotipo normal 46,XY

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La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es un método para detectar anomalías cromosómicas aneuploidías comunes basándose en la información del ADN libre de células de origen fetal en el plasma de mujeres embarazadas. Esta detección tiene una alta precisión, con tasas de detección del 99 %, 97 % y 91 % para la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13, respectivamente, y puede detectar algunas microdeleciones y microduplicaciones. La tasa de falsos positivos es muy baja, menos del 1%.
 
 
  • CBPJ0004

  • CBPJ0004

Disponibilidad:


Descripción general del producto


El estándar de referencia Normal Karyotype 46,XY es una herramienta esencial para validar los flujos de trabajo de análisis de cromosomas en citogenética clínica, lo que garantiza una detección precisa de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Este estándar de referencia consiste en extensiones en metafase derivadas de linfocitos de donantes masculinos sanos, meticulosamente preparados para exhibir patrones claros de bandas G en los 22 pares de autosomas y los cromosomas sexuales XY. Su diseño respalda el control de calidad en los laboratorios que realizan cariotipos para infertilidad, diagnóstico prenatal y detección de malignidades hematológicas.


Este estándar de referencia, que cumple con los estándares ISCN (Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenómica Humana) , proporciona un punto de referencia para evaluar la resolución y precisión de las técnicas de bandeo cromosómico. Cada extensión demuestra el patrón de bandas característico de un cariotipo masculino normal, lo que permite a los laboratorios verificar su capacidad para identificar reordenamientos cromosómicos sutiles y garantizar una interpretación coherente entre los tecnólogos.


Características del producto


Bandas de alta resolución : exhibe entre 400 y 550 bandas por conjunto haploide, lo que permite la visualización de pequeños segmentos cromosómicos críticos para detectar microdeleciones o duplicaciones.

Integridad morfológica : las extensiones de metafase se distribuyen uniformemente con una mínima superposición de cromosomas, lo que reduce los errores de conteo y mejora la eficiencia del análisis.

Estabilidad : Las preparaciones fijas permanecen estables hasta por 24 meses cuando se almacenan a -20 °C, sin que la calidad de las bandas se degrade con el tiempo.

Trazabilidad : dos citogenetistas independientes realizan el cariotipo de cada lote, y se incluyen imágenes digitales de extensiones representativas para comparar.


Uso


Preparación de diapositivas :

• Descongele los portaobjetos congelados a temperatura ambiente durante 30 minutos antes de usarlos, evitando cambios rápidos de temperatura que puedan causar condensación.

• Tiña con tinción de Giemsa o Wright siguiendo los protocolos de laboratorio estándar para mejorar el contraste de las bandas G.

Validación del cariotipo :

• Analizar un mínimo de 20 extensiones de metafase para confirmar la presencia de 46 cromosomas con un complemento cromosómico sexual masculino (XY) normal.

• Verifique la claridad de las bandas identificando puntos de referencia clave, como la posición centromérica del cromosoma 1 y las bandas distintivas del cromosoma Y.

Implementación del control de calidad :

• Incluir el estándar de referencia en los controles de calidad mensuales para monitorear la consistencia de la tinción y el desempeño del tecnólogo.

• Utilice software de cariotipo digital para comparar los resultados con las imágenes de referencia proporcionadas, asegurando la alineación con la nomenclatura ISCN.


Preguntas frecuentes


¿Cuál es el significado de la resolución de bandas G en este estándar?

El nivel de banda 400-550 permite la detección de anomalías cromosómicas tan pequeñas como 5-10 Mb, lo cual es fundamental para diagnosticar afecciones como los síndromes de microdeleción.

¿Se puede utilizar para entrenar en interpretación de cariotipo?

Sí. Sus patrones de bandas claros y su cariotipo normal lo convierten en una excelente herramienta para capacitar al personal en la identificación y el emparejamiento de cromosomas.

¿Cómo se deben almacenar los portaobjetos teñidos a largo plazo?

Guarde los portaobjetos teñidos a temperatura ambiente en una caja para portaobjetos oscura y seca; Evite la exposición a la luz solar directa, que puede desvanecer las bandas con el tiempo.

¿Incluye directrices para la presentación de informes de cariotipo?

Sí. El manual adjunto proporciona ejemplos de informes compatibles con ISCN para cariotipos 46,XY normales, lo que ayuda a estandarizar la documentación de laboratorio.


Información del producto

Estándar de referencia del cariotipo normal (46,XY)

ID de catálogo

CBPJ0004

Formato

ADN genómico

Uso previsto

Sólo para uso en investigación

Tamaño de la unidad

1ug

Secuenciación de Sanger

Descargar

Almacenamiento

2-8°C

Expiración

36 meses desde la fecha de fabricación.


Datos técnicos

Mutación

Cariotipo normal

cariotipo

46,XY


Datos representativos

Puntuación Z:

chr

chrl

chr2

chr3

chr4

chr5

chr6

chr7

chr8

chr9

chr10

chrll

chr12

chrl3

chr14

chr15

chr16

chr17

chr18

chr19

chr20

chr21

chr22

CBPJ0004

1.45

-2.98

0.64

0.00

1.26

1.00

1.29

-1.55

-1.55

-2.47

-0.32

1.77

-0.97

0.37

-2.81

-0.45

1.08

-1.95

2.58

-1.14

-1.52

0.23


Estándar de referencia del cariotipo normal (46,XY)


Información general

Información del producto

Estándar de referencia del cariotipo normal (46,XY)

ID de catálogo

CBPJ0004

Formato

ADN genómico

Uso previsto

Sólo para uso en investigación

Tamaño de la unidad

1ug

Secuenciación de Sanger

Descargar

Almacenamiento

2-8°C

Expiración

36 meses desde la fecha de fabricación.



Datos técnicos

Mutación

Cariotipo normal

cariotipo

46,XY



Datos representativos

Puntuación Z:

chr

chrl

chr2

chr3

chr4

chr5

chr6

chr7

chr8

chr9

chr10

chrll

chr12

chrl3

chr14

chr15

chr16

chr17

chr18

chr19

chr20

chr21

chr22

CBPJ0004

1.45

-2.98

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-1.55

-2.47

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0.37

-2.81

-0.45

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