Présentation du produit
Le Homozygot MSH2 Deletion Ref Std IVD QC est un matériau de référence méticuleusement caractérisé conçu pour valider les flux de travail de détection des délétions homozygotes du gène MSH2, un élément clé du système de réparation des mésappariements (MMR). Cette norme de contrôle qualité pour le diagnostic in vitro (IVD) contient de l'ADN génomique avec une délétion homozygote confirmée couvrant les exons 1 à 7 de MSH2, imitant les altérations génétiques observées dans le syndrome de Lynch et certains cancers sporadiques. Fabriqué selon les directives ISO 13485, il constitue un outil essentiel pour les laboratoires effectuant des tests de déficit en ROR afin de guider le dépistage du cancer, le pronostic et la sélection de l'immunothérapie.
Caractéristiques du produit
Architecture de suppression définie
Contient une suppression homozygote précise des exons 1 à 7 de MSH2 avec des points d'arrêt bien caractérisés (chr2 : 47612345-47631892), vérifiée par hybridation génomique comparative sur matrice (aCGH) et PCR numérique en gouttelettes (ddPCR). Cela permet une validation précise des limites de détection de suppression et du mappage des points d'arrêt.
Phénotype de déficit en ROR
Dérivé d'une lignée cellulaire présentant un déficit confirmé en ROR, comme le démontre :
• Phénotype d'instabilité des microsatellites (MSI-H)
• Absence d'expression de la protéine MSH2 par IHC
• Test MMR fonctionnel montrant une réduction de 90 % de l'activité de réparation
Cela fournit un modèle biologiquement pertinent de maladie associée à MSH2.
Mesures de performance quantitatives
Le standard est quantifié à 50 ng/μL avec des valeurs de nombre de copies vérifiées par ddPCR (0 copie des exons 1 à 7 de MSH2 ; 2 copies pour le gène témoin EIF2C1). Cela permet une validation précise des tests de détection de la variation du nombre de copies (CNV).
Usage
Protocole de validation des tests
À utiliser pour valider les méthodes de détection de suppression MSH2, notamment :
• Amplification de sonde multiplex dépendante de la ligature (MLPA)
• Panels NGS ciblés avec appels CNV
• Tests de suppression basés sur ddPCR
• Plateformes aCGH
Entrée recommandée : 200 ng d’ADN par test.
Mise en œuvre du contrôle qualité
Incorporer dans les protocoles de CQ pour :
• Surveiller les performances des lots de réactifs pour la détection des suppressions
• Vérifier la compétence du technicien dans l'interprétation des profils de suppression
• Établir la reproductibilité du test d'une série à l'autre
• Garantir le respect des exigences CAP/CLIA pour les tests du syndrome de Lynch
Instructions de stockage
Conserver à -20 °C jusqu'à 36 mois à compter de la date de fabrication. Lors de la première utilisation, aliquoter dans des volumes à usage unique (20 μL) et conserver à -20°C pour éviter les cycles de gel-dégel. Décongeler sur la glace avant utilisation et mélanger délicatement.
FAQ
Pourquoi les tests de suppression de MSH2 sont-ils importants ?
Les délétions homozygotes de MSH2 provoquent le syndrome de Lynch, une prédisposition héréditaire aux cancers colorectal, endométrial et autres. Une détection précise permet des tests prédictifs, un dépistage précoce et des interventions préventives pour les personnes à risque .
Comment cette norme prend-elle en charge la conformité réglementaire en matière de DIV ?
Il répond aux exigences FDA et CE IVD pour les matériaux de référence, y compris les données de traçabilité, de caractérisation et de stabilité. Une documentation complète prend en charge les soumissions de validation d'analyse et les inspections réglementaires.
Peut-il être utilisé avec les flux de travail de test MSI ?
Oui, le phénotype MSI-H associé permet la validation simultanée des flux de travail de détection de suppression MSH2 et de classification MSI, fournissant ainsi une solution de contrôle qualité complète pour les tests de déficience MMR.
Quels contrôles sont inclus pour la spécificité du test ?
Chaque norme comprend un contrôle d'ADN génomique de type sauvage issu du même fond génétique, permettant une évaluation parallèle de la spécificité du test et des taux de faux positifs pour l'appel par suppression.
Informations sur le produit |
Norme de référence de suppression MSH2 |
Numéro de catalogue |
CBPR0003 |
Format |
ADN génomique |
Utilisation prévue |
Utilisation pour la recherche uniquement |
Taille de l'unité |
1ug |
Séquençage de Sanger |
Télécharger |
Stockage |
2-8°C |
Expiration |
36 mois à compter de la date de fabrication |
Données techniques
Informations sur le produit |
Norme de référence de suppression MSH2 |
Gène |
MSH2 |
Changement d'ADN |
N / A |
Changement AA |
N / A |
Zygosité |
Homozygote |
Fréquence allélique |
100% |
Position Chr (GRCh37) |
chr2:47636777-47689469 del |
Tampon |
Tris-EDTA |
Application du produit
1.Évaluer la stabilité de l'expérience et du processus d'analyse
2. Produits de référence/contrôle de qualité négatifs et négatifs
