Descripción general del producto
Homozygous MSH2 Deletion Ref Std IVD QC es un material de referencia meticulosamente caracterizado diseñado para validar flujos de trabajo de detección de deleciones homocigotas en el gen MSH2, un componente clave del sistema de reparación de errores de coincidencia (MMR). Este estándar de control de calidad de diagnóstico in vitro (IVD) contiene ADN genómico con una deleción homocigótica confirmada que abarca los exones 1 a 7 de MSH2, imitando las alteraciones genéticas observadas en el síndrome de Lynch y ciertos cánceres esporádicos. Fabricado según las pautas ISO 13485, sirve como una herramienta esencial para los laboratorios que realizan pruebas de deficiencia de MMR para guiar la detección, el pronóstico y la selección de inmunoterapia del cáncer.
Características del producto
Arquitectura de eliminación definida
Contiene una eliminación homocigótica precisa de los exones 1-7 de MSH2 con puntos de interrupción bien caracterizados (chr2:47612345-47631892), verificada mediante hibridación genómica comparativa de matrices (aCGH) y PCR digital en gotas (ddPCR). Esto permite una validación precisa de los límites de detección de eliminación y el mapeo de puntos de interrupción.
Fenotipo de deficiencia de MMR
Derivado de una línea celular con deficiencia confirmada de MMR, como lo demuestra:
• Fenotipo de inestabilidad de microsatélites (MSI-H)
• Ausencia de expresión de la proteína MSH2 mediante IHC
• Ensayo funcional MMR que muestra una reducción del 90 % en la actividad de reparación
'Esto proporciona un modelo biológicamente relevante de enfermedad asociada a MSH2'.
Métricas de rendimiento cuantitativas
El estándar se cuantifica en 50 ng/μL con valores de número de copias verificados mediante ddPCR (0 copias de los exones 1-7 de MSH2; 2 copias para el gen de control EIF2C1). Esto permite una validación precisa de los ensayos de detección de variación del número de copias (CNV).
Uso
Protocolo de validación del ensayo
Úselo para validar los métodos de detección de eliminación de MSH2, incluidos:
• Amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA)
• Paneles NGS dirigidos con llamadas CNV
• Ensayos de deleción basados en ddPCR
• plataformas aCGH
Entrada recomendada: 200 ng de ADN por ensayo.
Implementación del Control de Calidad
Incorporar a los protocolos de control de calidad para:
• Supervisar el rendimiento del lote de reactivos para la detección de eliminaciones
• Verificar la competencia del técnico en la interpretación de perfiles de eliminación
• Establecer la reproducibilidad del ensayo entre ejecuciones
• Garantizar el cumplimiento de los requisitos CAP/CLIA para las pruebas del síndrome de Lynch
Instrucciones de almacenamiento
Almacenar a -20°C por hasta 36 meses desde la fecha de fabricación. En el primer uso, haga alícuotas en volúmenes de un solo uso (20 μl) y guárdelos a -20 °C para evitar ciclos de congelación y descongelación. Descongelar en hielo antes de usar y mezclar suavemente.
Preguntas frecuentes
¿Por qué son importantes las pruebas de eliminación de MSH2?
Las deleciones homocigotas de MSH2 causan el síndrome de Lynch, una predisposición hereditaria a los cánceres colorrectal, endometrial y otros. La detección precisa permite realizar pruebas predictivas, exámenes tempranos e intervenciones preventivas para personas en riesgo.
¿Cómo respalda este estándar el cumplimiento normativo de IVD?
Cumple con los requisitos IVD de la FDA y CE para materiales de referencia, incluidos datos de trazabilidad, caracterización y estabilidad. La documentación completa respalda las presentaciones de validación de ensayos y las inspecciones regulatorias.
¿Se puede utilizar con flujos de trabajo de prueba de MSI?
Sí, el fenotipo MSI-H asociado permite la validación simultánea de los flujos de trabajo de detección de eliminación de MSH2 y clasificación de MSI, lo que proporciona una solución integral de control de calidad para las pruebas de deficiencia de MMR.
¿Qué controles se incluyen para la especificidad del ensayo?
Cada estándar incluye un control de ADN genómico de tipo salvaje del mismo origen genético, lo que permite una evaluación paralela de la especificidad del ensayo y las tasas de falsos positivos para las llamadas de eliminación.
Información del producto |
Estándar de referencia de eliminación de MSH2 |
ID de catálogo |
CBPR0003 |
Formato |
ADN genómico |
Uso previsto |
Sólo para uso en investigación |
Tamaño de la unidad |
1ug |
Secuenciación de Sanger |
Descargar |
Almacenamiento |
2-8°C |
Expiración |
36 meses desde la fecha de fabricación. |
Datos técnicos
Información del producto |
Estándar de referencia de eliminación de MSH2 |
Gene |
MSH2 |
Cambio de ADN |
N / A |
Cambio AA |
N / A |
cigosidad |
homocigoto |
Frecuencia alélica |
100% |
Posición del reloj (GRCh37) |
chr2:47636777-47689469 del |
Buffer |
Tris-EDTA |
Aplicación del producto
1.Evaluar la estabilidad del experimento y el proceso de análisis.
2.Productos de control de calidad/referencia negativos y negativos
