Présentation du produit
Le GJB2 p.G4D Genomic DNA Ref Std est un matériau de référence méticuleusement caractérisé conçu pour le contrôle qualité de routine des flux de tests génétiques cliniques ciblant la mutation p.G4D du gène GJB2, l'une des principales causes de perte auditive héréditaire. Ce standard contient de l'ADN génomique avec une mutation hétérozygote p.G4D (c.10G>A) à une fréquence d'allèle mutant précisément calibrée de 50 % , représentant le profil génétique des individus affectés. Fabriqué pour imiter les caractéristiques matricielles des échantillons cliniques, il constitue une référence cohérente pour valider l’exactitude et la reproductibilité des tests de détection des mutations GJB2 dans les laboratoires de diagnostic. Avec une documentation complète soutenant la conformité réglementaire, cette norme est un outil essentiel pour garantir des résultats fiables dans les tests génétiques sur la perte auditive.
Caractéristiques du produit
Référence de mutation de qualité diagnostique
Contient la mutation pathogène p.G4D à l’état hétérozygote, la variante GJB2 la plus courante dans plusieurs populations mondiales. La mutation est vérifiée par séquençage de Sanger avec une précision >99,9 % et par PCR numérique par gouttelettes confirmant la fréquence de l'allèle mutant de 50 % (tolérance de ± 3 %). Cela permet un calibrage précis des seuils de diagnostic pour l'appel de mutation.
Authenticité matricielle
Traité à partir de sang total à l’aide de protocoles d’extraction cliniques standard pour préserver :
• Modèle de fragmentation de l'ADN natif (moyenne de 15 à 20 Ko)
• Structure naturelle des nucléosomes
• Niveaux typiques de méthylation de la cytosine dans la région promotrice de GJB2
• Inhibiteurs endogènes de PCR à concentrations physiologiques (≤0,5 ng/μL d'hémoglobine)
Mesures de contrôle qualité
Chaque lot est soumis à des tests rigoureux comprenant :
• Tests de stabilité dans des conditions d'expédition simulées
• Évaluation de la variabilité inter-lots (coefficient de variation <5%)
• Tests de compatibilité avec les kits de tests cliniques courants
• Vérification de la stabilité du stockage à long terme
Le certificat d'analyse comprend des caractéristiques de performances détaillées sur plusieurs plates-formes.
Usage
Mise en œuvre de routine du contrôle qualité
Inclure dans chaque analyse de diagnostic en tant que contrôle externe à raison de 20 ng par réaction . Utiliser pour :
• Vérifier les performances du test chaque jour de test
• Surveiller la compétence des techniciens
• Détecter les variations d'un lot à l'autre des réactifs
• Assurer la stabilité de l'étalonnage de l'instrument
Études de validation
Incorporer dans la validation du test pour démontrer :
• Sensibilité analytique (taux de détection >99 %)
• Spécificité analytique (précision >99 %)
• Reproductibilité inter-analyses (CV <3%)
• Robustesse sur des plages d'entrée acceptables (10 à 50 ng d'ADN)
Instructions de préparation
Reconstituer l’ADN lyophilisé dans 100 μL d’eau de qualité biologie moléculaire pour atteindre une concentration de travail de 50 ng/μL . Laisser reposer 15 minutes à température ambiante, puis mélanger délicatement par retournement. Ne pas vortexer. Conserver les aliquotes reconstituées à -20 °C pendant 6 mois maximum.
FAQ
Pourquoi le test GJB2 est-il important pour le diagnostic de la perte auditive ?
Les mutations GJB2 représentent 20 à 50 % des cas de surdité congénitale non syndromique dans le monde, ce qui en fait la cause génétique la plus courante. La détection précise de mutations telles que p.G4D permet un diagnostic définitif, un calcul du risque de récidive et une prise en charge appropriée, y compris des services d'intervention précoce.
Comment cette norme prend-elle en charge la conformité réglementaire ?
Il répond aux exigences CLIA et CAP en matière de contrôles de qualité externes, fournissant des valeurs de référence traçables avec des estimations d'incertitude. Une documentation complète comprend des données de validation de méthode, des études de stabilité et des caractéristiques de performances sur toutes les plates-formes pour prendre en charge les soumissions réglementaires.
Peut-il être utilisé avec toutes les méthodes de test GJB2 ?
Oui, la norme est validée pour une utilisation avec toutes les méthodes cliniques courantes, notamment la PCR allèle spécifique, les tests TaqMan, le séquençage Sanger et les panels NGS ciblés. Les données de performance pour chaque méthode sont fournies dans le certificat d'analyse.
Quelle est la durée de conservation dans différentes conditions ?
Les flacons non ouverts sont stables à -20°C pendant 36 mois. Après reconstitution :
• Stockage -20°C : stable pendant 6 mois (jusqu'à 3 cycles de congélation-dégel)
• Conservation à 4°C : stable pendant 30 jours
• Température ambiante : stable pendant 8 heures (≤25°C)
Informations sur le produit |
Norme de référence de suppression EPCAM |
Numéro de catalogue |
CBPR0002 |
Format |
ADN génomique |
Utilisation prévue |
Utilisation pour la recherche uniquement |
Taille de l'unité |
1ug |
Séquençage de Sanger |
Télécharger |
Stockage |
2-8°C |
Expiration |
36 mois à compter de la date de fabrication |
Données techniques
Informations sur le produit |
Norme de référence de suppression EPCAM |
Gène |
EPCAM |
Changement d'ADN |
N / A |
Changement AA |
N / A |
Zygosité |
Hétérozygote |
Fréquence allélique |
50% |
Position Chr (GRCh37) |
chr2:47611950-47614370 del |
Tampon |
Tris-EDTA |
Application du produit
1.Évaluer la stabilité de l'expérience et du processus d'analyse
2. Produits de référence/contrôle de qualité négatifs et négatifs
