GJB2 p.G4D जीनोमिक डीएनए रेफरी एसटीडी

उत्पाद अवलोकन

GJB2 p.G4D जीनोमिक DNA Ref Std एक सावधानीपूर्वक चित्रित संदर्भ सामग्री है जिसे लक्षित करने वाले नैदानिक ​​​​आनुवंशिक परीक्षण वर्कफ़्लो के नियमित गुणवत्ता नियंत्रण के लिए डिज़ाइन किया गया है , जो वंशानुगत श्रवण हानि का एक प्राथमिक कारण है। इस मानक में सटीक रूप से कैलिब्रेटेड p.G4D उत्परिवर्तन को GJB2 जीन में पर विषमयुग्मजी p.G4D (c.10G>A) उत्परिवर्तन के साथ जीनोमिक डीएनए शामिल है 50% उत्परिवर्ती एलील आवृत्ति , जो प्रभावित व्यक्तियों की आनुवंशिक प्रोफ़ाइल का प्रतिनिधित्व करता है। नैदानिक ​​नमूनों की मैट्रिक्स विशेषताओं की नकल करने के लिए निर्मित, यह नैदानिक ​​प्रयोगशालाओं में जीजेबी2 उत्परिवर्तन का पता लगाने वाले परीक्षणों की सटीकता और प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता को मान्य करने के लिए एक सुसंगत संदर्भ प्रदान करता है। नियामक अनुपालन का समर्थन करने वाले व्यापक दस्तावेज़ीकरण के साथ, यह मानक श्रवण हानि आनुवंशिकी परीक्षण में विश्वसनीय परिणाम सुनिश्चित करने के लिए एक आवश्यक उपकरण है।

उत्पाद की विशेषताएँ

डायग्नोस्टिक-ग्रेड उत्परिवर्तन संदर्भ

इसमें विषमयुग्मजी अवस्था में शामिल है रोगजनक p.G4D उत्परिवर्तन , जो कई वैश्विक आबादी में सबसे आम GJB2 संस्करण है। उत्परिवर्तन को सेंगर अनुक्रमण द्वारा >99.9% सटीकता और डिजिटल ड्रॉपलेट पीसीआर द्वारा 50% उत्परिवर्ती एलील आवृत्ति (±3% सहनशीलता) की पुष्टि के साथ सत्यापित किया गया है। यह म्यूटेशन कॉलिंग के लिए डायग्नोस्टिक थ्रेसहोल्ड के सटीक अंशांकन को सक्षम बनाता है।

मैट्रिक्स प्रामाणिकता

संरक्षित करने के लिए मानक नैदानिक ​​निष्कर्षण प्रोटोकॉल का उपयोग करके पूरे रक्त से संसाधित किया गया:

• मूल डीएनए विखंडन पैटर्न (औसत 15-20 केबी)

• प्राकृतिक न्यूक्लियोसोम संरचना

• GJB2 प्रमोटर क्षेत्र में साइटोसिन मिथाइलेशन के विशिष्ट स्तर

• शारीरिक सांद्रता पर अंतर्जात पीसीआर अवरोधक (≤0.5 एनजी/μL हीमोग्लोबिन)

गुणवत्ता नियंत्रण मेट्रिक्स

प्रत्येक लॉट को कठोर परीक्षण से गुजरना पड़ता है जिसमें शामिल हैं:

• सिम्युलेटेड शिपिंग स्थितियों के तहत स्थिरता परीक्षण

• अंतर-लॉट परिवर्तनशीलता मूल्यांकन (<5% भिन्नता का गुणांक)

• सामान्य नैदानिक ​​परख किटों के साथ संगतता परीक्षण

• दीर्घकालिक भंडारण स्थिरता सत्यापन

विश्लेषण प्रमाणपत्र में कई प्लेटफार्मों पर विस्तृत प्रदर्शन विशेषताएँ शामिल हैं।

प्रयोग

नियमित क्यूसी कार्यान्वयन

प्रत्येक डायग्नोस्टिक रन में पर बाहरी नियंत्रण के रूप में शामिल करें प्रति प्रतिक्रिया 20 एनजी इनपुट । के लिए उपयोग:

• प्रत्येक परीक्षण दिवस पर परख प्रदर्शन सत्यापित करें

• तकनीशियन दक्षता की निगरानी करें

• अभिकर्मक लॉट-टू-लॉट भिन्नताओं का पता लगाएं

• उपकरण अंशांकन स्थिरता सुनिश्चित करें

सत्यापन अध्ययन

प्रदर्शित करने के लिए परख सत्यापन में शामिल करें:

• विश्लेषणात्मक संवेदनशीलता (>99% पता लगाने की दर)

• विश्लेषणात्मक विशिष्टता (>99% परिशुद्धता)

• इंटर-रन प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता (सीवी <3%)

• स्वीकार्य इनपुट रेंज में मजबूती (10-50 एनजी डीएनए)

तैयारी निर्देश

प्राप्त करने के लिए 100 μL आणविक जीवविज्ञान-ग्रेड पानी में लियोफिलिज्ड डीएनए का पुनर्गठन करें । 50 एनजी/μL कार्यशील एकाग्रता 15 मिनट तक कमरे के तापमान पर रहने दें, फिर धीरे-धीरे उलटकर मिलाएं। भंवर मत करो. पुनर्गठित एलिकोट्स को -20°C पर 6 महीने तक स्टोर करें।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न

श्रवण हानि के निदान के लिए GJB2 परीक्षण क्यों महत्वपूर्ण है?

GJB2 उत्परिवर्तन दुनिया भर में गैर-सिंड्रोमिक जन्मजात श्रवण हानि के 20-50% मामलों के लिए जिम्मेदार है, जो इसे सबसे आम आनुवंशिक कारण बनाता है। p.G4D जैसे उत्परिवर्तनों का सटीक पता लगाना निश्चित निदान, पुनरावृत्ति जोखिम गणना और प्रारंभिक हस्तक्षेप सेवाओं सहित उचित प्रबंधन को सक्षम बनाता है।

यह मानक विनियामक अनुपालन का समर्थन कैसे करता है?

यह बाहरी गुणवत्ता नियंत्रण के लिए सीएलआईए और सीएपी आवश्यकताओं को पूरा करता है, अनिश्चितता अनुमानों के साथ पता लगाने योग्य संदर्भ मूल्य प्रदान करता है। व्यापक दस्तावेज़ीकरण में विनियामक प्रस्तुतियों का समर्थन करने के लिए विधि सत्यापन डेटा, स्थिरता अध्ययन और सभी प्लेटफार्मों पर प्रदर्शन विशेषताएँ शामिल हैं।

क्या इसका उपयोग सभी GJB2 परीक्षण विधियों के साथ किया जा सकता है?

हां, मानक को एलील-विशिष्ट पीसीआर, टैकमैन एसेज़, सेंगर अनुक्रमण और लक्षित एनजीएस पैनल सहित सभी सामान्य नैदानिक ​​​​विधियों के साथ उपयोग के लिए मान्य किया गया है। प्रत्येक विधि के लिए प्रदर्शन डेटा विश्लेषण प्रमाणपत्र में प्रदान किया गया है।

विभिन्न परिस्थितियों में शेल्फ जीवन क्या है?

बंद शीशियाँ -20°C पर 36 महीनों तक स्थिर रहती हैं। पुनर्गठन के बाद:

• -20 डिग्री सेल्सियस भंडारण: 6 महीने तक स्थिर (3 फ्रीज-पिघलना चक्र तक)

• 4°C भंडारण: 30 दिनों के लिए स्थिर

• कमरे का तापमान: 8 घंटे तक स्थिर (≤25°C)

उत्पाद की जानकारी	EPCAM विलोपन संदर्भ मानक
कैटलॉग आईडी	सीबीपीआर0002
प्रारूप	जीनोमिक डीएनए
उपयोग का उद्देश्य	केवल अनुसंधान उपयोग
इकाई का आकार	1ug
सेंगर अनुक्रमण	डाउनलोड करना
भंडारण	2-8°C
समाप्ति	निर्माण की तारीख से 36 महीने

तकनीकी डाटा

उत्पाद की जानकारी	EPCAM विलोपन संदर्भ मानक
जीन	ईपीसीएएम
डीएनए परिवर्तन	एन/ए
एए परिवर्तन	एन/ए
युग्मनजता	विषमयुग्मजी
एलीलिक आवृत्ति	50%
Chr स्थिति (GRCh37)	chr2:47611950-47614370 डेल
बफर	ट्रिस-ईडीटीए

उत्पाद व्यवहार्यता

1. प्रयोग और विश्लेषण प्रक्रिया की स्थिरता का मूल्यांकन करें

2.नकारात्मक और नकारात्मक संदर्भ/गुणवत्ता नियंत्रण उत्पाद